Prevención y detección personalizadas del cáncer de mama basadas en el riesgo

Se trata de un estudio de cohorte, investigación aplicada y genómica traslacional T3 para estimar el impacto del riesgo genético para la detección del cáncer de mama en el programa de cribado. La base del grupo de estudio consta de 28 389 mujeres participantes, actualmente en el grupo de edad de 22 a 79 años, en el Biobanco del Centro del Genoma de Estonia. El estudio tiene como objetivo demostrar la utilidad del enfoque personalizado para ajustar y estratificar las recomendaciones de detección, en función de las estimaciones de riesgo genético previsto para el cáncer de mama en la situación, donde los datos del genoma podrían estar disponibles de todas las mujeres que hayan dado su consentimiento informado para ello. El proyecto incluye tanto la detección de portadoras de riesgo hereditario de cáncer de mama moderado y alto como portadoras de puntaje de riesgo poligénico de alto riesgo (que consta de varios polimorfismos de un solo nucleótido) entre individuos sanos para la aplicación de estrategias personalizadas de prevención y detección.