Genetiska polymorfismer av ABCB11 och ABCB4 hos kvinnor med intrahepatisk kolestas av graviditeten (ICP) och i deras första grads släktingar

Inledning: ICP manifesteras vanligen under den andra och särskilt i den tredje trimestern av graviditeten. Patogenes av ICP är multifaktoriell implicerande genetiska, miljömässiga och hormonologiska faktorer. Prevalensen av ICP varierar. I vissa populationer i Latinamerika är förekomsten av ICP upp till 15 % av graviditeterna. I kaukasiska populationer är incidensen av ICP cirka 1 % av graviditeterna. Data för den grekiska befolkningen är knappa. Generna ABCB4 och ABCB11 som kodar för transportproteiner i hepatocyten är inblandade i patogenesen av ICP.

Syfte med studien: Att studera genetisk polymorfismer hos gravida kvinnor med ICP och i deras första gradens släktingar. Patienter och metoder: Att rekrytera 100 kvinnor med ICP. Analysera förekomsten av 11 SNP i ABCB11- och ABCB4-gener hos kvinnor med ICP. Som kontrollgrupp kommer gravida kvinnor utan ICP eller känd leversjukdom att användas. Hos dessa kvinnor kommer samma analys för SNPs som hos kvinnor med ICP att utföras. Uteslutningskriterier: kvinnor med känd leversjukdom (HBV, HCV, HIV, HEV, Autoimmun Hepatit, Läkemedelsinducerad leverskada, cirros) och kvinnor med graviditetsrelaterad leversjukdom (föregiftning, akut fettlever under graviditeten eller HELLP-syndrom) Inklusionskriterier : gravida kvinnor med ICP. Detaljerad rapport om sjukdomshistoria, laboratorie- och kliniska data avseende kvinnor och graviditeten. Uppföljning av laboratorievärden före och efter tiggeri om behandling med UDCA.