Genetiske polymorfismer av ABCB11 og ABCB4 hos kvinner med intrahepatisk kolestase av graviditet (ICP) og i deres første grads slektninger

Introduksjon: ICP er ofte manifestert i 2. og spesielt i 3. trimester av svangerskapet. Patogenese av ICP er multifaktoriell impliserende genetiske, miljømessige og hormonologiske faktorer. Prevalensen av ICP varierer. I visse populasjoner i Latin-Amerika er forekomsten av ICP opptil 15 % av graviditetene. I kaukasiske populasjoner er forekomsten av ICP omtrent 1 % av graviditetene. Data for den greske befolkningen er knappe. Gener ABCB4 og ABCB11 som koder for transportproteiner i hepatocytten er involvert i patogenesen til ICP.

Mål med studien: Å studere genetiske polymorfismer hos gravide kvinner med ICP og i deres første grads slektninger Pasienter og metoder: Å rekruttere 100 kvinner med ICP. Analyser forekomsten av 11 SNP-er i ABCB11- og ABCB4-gener hos kvinner med ICP. Som kontrollgruppe vil bli brukt gravide uten ICP eller kjent leversykdom. Hos disse kvinnene vil det bli utført samme analyse for SNP som hos kvinner med ICP. Eksklusjonskriterier: kvinner med kjent leversykdom (HBV, HCV, HIV, HEV, autoimmun hepatitt, legemiddelindusert leverskade, skrumplever) og kvinner med graviditetsrelatert leversykdom (preeklampsi, akutt fettlever i svangerskapet eller HELLP-syndrom) Inklusjonskriterier : gravide kvinner med ICP. Detaljert rapport om sykehistorie, laboratorie- og kliniske data vedrørende kvinner og graviditet. Oppfølging av laboratorieverdier før og etter tigging av behandling med UDCA.