Genetické polymorfismy ABCB11 a ABCB4 u žen s intrahepatickou cholestázou těhotenství (ICP) a u jejich příbuzných prvního stupně

Úvod: ICP se běžně projevuje ve 2. a zejména ve 3. trimestru těhotenství. Patogeneze ICP je multifaktoriální implikující genetické, environmentální a hormonální faktory. Prevalence ICP se liší. V některých populacích v Latinské Americe je výskyt ICP až 15 % těhotenství. V kavkazské populaci je výskyt ICP přibližně 1 % těhotenství. Údaje o řecké populaci jsou vzácné. Geny ABCB4 a ABCB11, které kódují transportní proteiny v hepatocytu, se podílejí na patogenezi ICP.

Cíl studie: Studium genetických polymorfismů u těhotných žen s ICP a u jejich příbuzných prvního stupně Pacienti a metody: Získat 100 žen s ICP. Analyzujte výskyt 11 SNP v genech ABCB11 a ABCB4 u žen s ICP. Jako kontrolní skupina budou použity těhotné ženy bez ICP nebo známého onemocnění jater. U těchto žen bude provedena stejná analýza na SNP jako u žen s ICP. Kritéria vyloučení: ženy se známým onemocněním jater (HBV, HCV, HIV, HEV, autoimunitní hepatitida, poškození jater vyvolané léky, cirhóza) a ženy s onemocněním jater souvisejícím s těhotenstvím (preeklampsie, akutní ztučnění jater v těhotenství nebo syndrom HELLP) Kritéria zařazení : těhotné ženy s ICP. Podrobná zpráva o anamnéze, laboratorních a klinických údajích týkajících se žen a těhotenství. Sledování laboratorních hodnot před a po zahájení léčby UDCA.