Polimorfismi genetici di ABCB11 e ABCB4 nelle donne con colestasi intraepatica della gravidanza (ICP) e nei loro parenti di primo grado

Introduzione: L'ICP si manifesta comunemente nel 2° e soprattutto nel 3° trimestre di gravidanza. La patogenesi dell'ICP è multifattoriale e implica fattori genetici, ambientali e ormonologici. La prevalenza di ICP varia. In alcune popolazioni dell'America Latina l'insorgenza di ICP è fino al 15% delle gravidanze. Nelle popolazioni caucasiche l'incidenza di ICP è di circa l'1% delle gravidanze. I dati per la popolazione greca sono scarsi. I geni ABCB4 e ABCB11 che codificano per le proteine ​​di trasporto negli epatociti sono implicati nella patogenesi dell'ICP.

Scopo dello studio: Studiare i polimorfismi genetici in donne gravide con ICP e nei loro parenti di primo grado Pazienti e Metodi: Reclutare 100 donne con ICP. Analizzare la presenza di 11 SNP nei geni ABCB11 e ABCB4 nelle donne con ICP. Come gruppo di controllo verranno utilizzate donne in gravidanza senza ICP o malattia epatica nota. In queste donne verrà eseguita la stessa analisi per SNP come nelle donne con ICP. Criteri di esclusione: donne con malattia epatica nota (HBV, HCV, HIV, HEV, epatite autoimmune, danno epatico indotto da farmaci, cirrosi) e donne con malattia epatica correlata alla gravidanza (pre-eclampsia, fegato grasso acuto della gravidanza o sindrome HELLP) Criteri di inclusione : donne in gravidanza con ICP. Rapporto dettagliato di anamnesi, dati di laboratorio e clinici riguardanti le donne e la gravidanza. Follow-up dei valori di laboratorio prima e dopo l'inizio del trattamento con UDCA.