Генетические полиморфизмы ABCB11 и ABCB4 у женщин с внутрипеченочным холестазом беременных (ВХБ) и у их родственников первой степени родства

Введение. ДЦП чаще всего проявляется во 2 и особенно в 3 триместре беременности. Патогенез ДЦП является многофакторным, включающим генетические, экологические и гормональные факторы. Распространенность ВЧД варьируется. В некоторых популяциях в Латинской Америке встречаемость ДЦП составляет до 15% беременностей. В европеоидной популяции заболеваемость ДЦП составляет примерно 1% беременностей. Данные о греческом населении скудны. Гены ABCB4 и ABCB11, кодирующие транспортные белки в гепатоцитах, вовлечены в патогенез ВХБ.

Цель исследования: изучить генетические полиморфизмы у беременных с ДЦП и у их родственников первой линии. Пациенты и методы: Набрать 100 женщин с ДЦП. Проанализируйте наличие 11 SNP в генах ABCB11 и ABCB4 у женщин с ДЦП. В качестве контрольной группы будут использованы беременные женщины без ДЦП или известных заболеваний печени. У этих женщин будет проведен тот же анализ SNP, что и у женщин с ДЦП. Критерии исключения: женщины с известным заболеванием печени (ВГВ, ВГС, ВИЧ, ВГЕ, аутоиммунный гепатит, лекарственное поражение печени, цирроз) и женщины с заболеванием печени, связанным с беременностью (преэклампсия, острая жировая дистрофия печени беременных или HELLP-синдром) Критерии включения : беременные с ДЦП. Подробный отчет истории болезни, лабораторных и клинических данных о женщинах и беременности. Контроль лабораторных показателей до и после начала лечения УДХК.