Polimorfismos genéticos de ABCB11 y ABCB4 en mujeres con colestasis intrahepática del embarazo (ICP) y en sus familiares de primer grado

Introducción: La PIC se manifiesta comúnmente en el 2° y especialmente en el 3° trimestre del embarazo. La patogenia de la PIC es multifactorial e implica factores genéticos, ambientales y hormonales. La prevalencia de la PIC varía. En ciertas poblaciones de América Latina la incidencia de CIE es de hasta el 15% de los embarazos. En poblaciones caucásicas, la incidencia de PIC es de aproximadamente el 1% de los embarazos. Los datos de la población griega son escasos. Los genes ABCB4 y ABCB11 que codifican proteínas de transporte en el hepatocito están implicados en la patogenia de la ICP.

Objetivo del Estudio: Estudiar los polimorfismos genéticos en gestantes con CIE y en sus familiares de primer grado Pacientes y Métodos: Reclutar 100 mujeres con CIE. Analizar la ocurrencia de 11 SNP's en los genes ABCB11 y ABCB4 en mujeres con CIE. Como grupo de control se utilizarán mujeres embarazadas sin PIC o enfermedad hepática conocida. En estas mujeres se realizará el mismo análisis de SNP's que en mujeres con ICP. Criterios de exclusión: mujeres con enfermedad hepática conocida (VHB, VHC, VIH, VHE, hepatitis autoinmune, lesión hepática inducida por fármacos, cirrosis) y mujeres con enfermedad hepática relacionada con el embarazo (preeclampsia, hígado graso agudo del embarazo o síndrome HELLP) Criterios de inclusión : mujeres embarazadas con CIE. Informe detallado de la historia clínica, datos de laboratorio y clínicos de la mujer y del embarazo. Seguimiento de valores de laboratorio antes y después del inicio del tratamiento con UDCA.