Polimorfismos genéticos de ABCB11 e ABCB4 em mulheres com colestase intra-hepática da gravidez (ICP) e em seus parentes de primeiro grau

Introdução: A PIC manifesta-se comumente no 2º e principalmente no 3º trimestre de gravidez. A patogênese da PIC é multifatorial, envolvendo fatores genéticos, ambientais e hormonais. A prevalência de ICP varia. Em certas populações da América Latina, a ocorrência de ICP é de até 15% das gestações. Nas populações caucasianas, a incidência de ICP é de aproximadamente 1% das gestações. Os dados para a população grega são escassos. Os genes ABCB4 e ABCB11 que codificam proteínas de transporte no hepatócito estão implicados na patogênese da ICP.

Objetivo do Estudo: Estudar os polimorfismos genéticos em gestantes com ICP e em seus parentes de primeiro grau Pacientes e Métodos: Recrutar 100 mulheres com ICP. Analisar a ocorrência de 11 SNP's nos genes ABCB11 e ABCB4 em mulheres com ICP. Como grupo controle serão utilizadas gestantes sem ICP ou com doença hepática conhecida. Nessas mulheres, a mesma análise para SNPs será realizada em mulheres com ICP. Critérios de exclusão: mulheres com doença hepática conhecida (HBV, HCV, HIV, HEV, hepatite autoimune, lesão hepática induzida por drogas, cirrose) e mulheres com doença hepática relacionada à gravidez (pré-eclâmpsia, fígado gorduroso agudo da gravidez ou síndrome HELLP) Critérios de inclusão : gestantes com ICP. Relatório detalhado da história médica, dados laboratoriais e clínicos relativos à mulher e à gravidez. Acompanhamento dos valores laboratoriais antes e após o início do tratamento com UDCA.