Genetiske polymorfier af ABCB11 og ABCB4 hos kvinder med intrahepatisk kolestase af graviditet (ICP) og i deres første grads slægtninge

Introduktion: ICP manifesteres almindeligvis i 2. og især i 3. trimester af graviditeten. Patogenese af ICP er multifaktoriel implicerende genetiske, miljømæssige og hormonologiske faktorer. Forekomsten af ​​ICP varierer. I visse populationer i Latinamerika er forekomsten af ​​ICP op til 15 % af graviditeterne. I kaukasiske populationer er forekomsten af ​​ICP ca. 1 % af graviditeterne. Data for den græske befolkning er sparsomme. Gener ABCB4 og ABCB11, der koder for transportproteiner i hepatocytten, er impliceret i patogenesen af ​​ICP.

Formålet med undersøgelsen: At studere de genetiske polymorfismer hos gravide kvinder med ICP og i deres første grads slægtninge Patienter og metoder: At rekruttere 100 kvinder med ICP. Analyser forekomsten af ​​11 SNP'er i ABCB11- og ABCB4-gener hos kvinder med ICP. Som kontrolgruppe vil blive brugt gravide uden ICP eller kendt leversygdom. Hos disse kvinder vil den samme analyse for SNP'er som hos kvinder med ICP blive udført. Eksklusionskriterier: kvinder med kendt leversygdom (HBV, HCV, HIV, HEV, autoimmun hepatitis, lægemiddelinduceret leverskade, skrumpelever) og kvinder med graviditetsrelateret leversygdom (præeklampsi, akut fedtlever under graviditeten eller HELLP-syndrom) Inklusionskriterier : gravide kvinder med ICP. Detaljeret rapport om sygehistorie, laboratorie- og kliniske data vedrørende kvinder og graviditeten. Opfølgning af laboratorieværdier før og efter tiggebehandling med UDCA.