Genetische polymorfismen van ABCB11 en ABCB4 bij vrouwen met intrahepatische zwangerschapscholestase (ICP) en hun eerstegraads familieleden

Inleiding: ICP komt vaak tot uiting in het 2e en vooral in het 3e trimester van de zwangerschap. Pathogenese van ICP is multifactorieel en impliceert genetische, omgevings- en hormonologische factoren. De prevalentie van ICP varieert. In bepaalde populaties in Latijns-Amerika komt ICP voor tot 15% van de zwangerschappen. In blanke populaties is de incidentie van ICP ongeveer 1% van de zwangerschappen. Gegevens over de Griekse bevolking zijn schaars. Genen ABCB4 en ABCB11 die coderen voor transporteiwitten in de hepatocyt zijn betrokken bij de pathogenese van ICP.

Doel van de studie: het bestuderen van genetische polymorfismen bij zwangere vrouwen met ICP en hun eerstegraads familieleden. Patiënten en methoden: 100 vrouwen met ICP rekruteren. Analyseer het voorkomen van 11 SNP's in ABCB11- en ABCB4-genen bij vrouwen met ICP. Zwangere vrouwen zonder ICP of bekende leveraandoening zullen als controlegroep worden gebruikt. Bij deze vrouwen zal dezelfde analyse voor SNP's worden uitgevoerd als bij vrouwen met ICP. Uitsluitingscriteria: vrouwen met bekende leverziekte (HBV, HCV, HIV, HEV, auto-immune hepatitis, door geneesmiddelen veroorzaakte leverbeschadiging, cirrose) en vrouwen met zwangerschapsgerelateerde leverziekte (pre-eclampsie, acute leververvetting of HELLP-syndroom). : zwangere vrouwen met ICP. Gedetailleerd rapport van medische geschiedenis, laboratorium- en klinische gegevens met betrekking tot vrouwen en de zwangerschap. Opvolging van laboratoriumwaarden voor en na het starten van een behandeling met UDCA.