ABCB11:n ja ABCB4:n geneettiset polymorfismit naisilla, joilla on intrahepaattinen raskauden kolestaasi (ICP) ja heidän ensimmäisen asteen sukulaisissaan

Johdanto: ICP ilmenee yleensä raskauden toisella ja erityisesti kolmannella kolmanneksella. ICP:n patogeneesi on monitekijäinen, joka liittyy geneettisiin, ympäristöllisiin ja hormonologisiin tekijöihin. ICP:n esiintyvyys vaihtelee. Tietyissä väestöryhmissä Latinalaisessa Amerikassa ICP:tä esiintyy jopa 15 %:ssa raskauksista. Kaukasialaisilla populaatioilla ICP:n ilmaantuvuus on noin 1 % raskauksista. Kreikan väestöstä on niukasti tietoja. Geenit ABCB4 ja ABCB11, jotka koodaavat kuljetusproteiineja maksasoluissa, ovat osallisia ICP:n patogeneesissä.

Tutkimuksen tarkoitus: Tutkia geneettisiä polymorfismeja raskaana olevilla ICP:tä sairastavilla naisilla ja heidän ensimmäisen asteen sukulaisilla Potilaat ja menetelmät: Rekrytoida 100 ICP:tä sairastavaa naista. Analysoi 11 SNP:n esiintymistä ABCB11- ja ABCB4-geeneissä naisilla, joilla on ICP. Kontrolliryhmänä käytetään raskaana olevia naisia, joilla ei ole ICP:tä tai tunnettua maksasairautta. Näille naisille suoritetaan sama SNP-analyysi kuin naisille, joilla on ICP. Poissulkemiskriteerit: naiset, joilla on tiedossa maksasairaus (HBV, HCV, HIV, HEV, autoimmuunihepatiitti, lääkkeiden aiheuttama maksavaurio, kirroosi) ja naiset, joilla on raskauteen liittyvä maksasairaus (preeklampsia, raskauden akuutti rasvamaksa tai HELLP-oireyhtymä). : raskaana olevat naiset, joilla on ICP. Yksityiskohtainen raportti sairaushistoriasta, laboratorio- ja kliinisistä tiedoista naisista ja raskaudesta. Laboratorioarvojen seuranta ennen UDCA-hoidon aloittamista ja sen jälkeen.