MACS och Healthy Volunteers Bone Study

I denna studie kommer vi att avgöra om patienter med MACS (versus frisk ålder och kön matchade kontroller) visar: 1) minskad benstyrka och kvalitet oproportionerligt med minskningen av bentäthet och 2) abnormiteter i steroidmetabolomen korrelerar med graden av abnormiteter i benparametrar. I en tvärsnittsstudie av 75 patienter med MACS och 75 ålders- och könsmatchade friska kontroller kommer vi att bestämma förhållandet mellan steroidmetabolomen och mätningar av bentäthet, kvalitet och styrka, benomsättningsmarkörer samt kroppssammansättning . Alla patienter kommer att intervjuas angående deras hälsa, för att inkludera frågor om benhälsa, skörhet, kognition (NIH-verktygslåda) och livskvalitet. Vi kommer att mäta 1) BMD (benmineraltäthet) vid ländryggen, höften och radien och kroppssammansättning med hjälp av dubbelenergiröntgenabsorptiometri (DXA), 2) radiell och tibial benmikrostruktur genom högupplöst perifer kvantitativ datortomografi (HR) -pQCT), 4) benomsättningsmarkörer (osteokalcin, PINP, CTx, sklerostin). 5) Åldersläsarmätning, 6) handgreppsmätning, 7) 6 minuters gångtest. Alla patienter kommer att tillhandahålla en 24 timmars urin för steroidmetabolomanalys. För primära resultat kommer vi att avgöra om profilering av steroidmetabolomer bättre förutsäger onormal benstyrka (mätt med förhållandet trabekulär benvolym/vävnadsvolym [BV/TV]).