MACS i badanie kości zdrowych ochotników

W tym badaniu ustalimy, czy pacjenci z MACS (w porównaniu z grupą kontrolną dobraną pod względem wieku i płci) wykazują: 1) obniżoną wytrzymałość i jakość kości nieproporcjonalną do zmniejszenia gęstości kości oraz 2) nieprawidłowości w metabolomie steroidów korelują ze stopniem nieprawidłowości w parametrach kości. W przekrojowym badaniu z udziałem 75 pacjentów z MACS i 75 zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci określimy związek metabolomu steroidów z pomiarami gęstości, jakości i siły kości, markerami obrotu kostnego, a także składem ciała . Ze wszystkimi pacjentami zostaną przeprowadzone wywiady dotyczące ich stanu zdrowia, w tym pytania dotyczące zdrowia kości, osłabienia, funkcji poznawczych (zestaw narzędzi NIH) i jakości życia. Zmierzymy 1) BMD (gęstość mineralna kości) w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, biodra i kości promieniowej oraz skład ciała za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA), 2) mikrostrukturę kości promieniowej i piszczelowej za pomocą obwodowej ilościowej tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości (HR -pQCT), 4) markery obrotu kostnego (osteokalcyna, PINP, CTx, sklerostyna). 5) Pomiar czytnika wieku, 6) Pomiar chwytu dłoni, 7) 6-minutowy test marszu. Wszyscy pacjenci dostarczą 24-godzinny mocz do analizy metabolomu steroidów. W przypadku głównych wyników ustalimy, czy profilowanie metabolomu sterydów lepiej przewiduje nieprawidłową wytrzymałość kości (mierzoną stosunkiem objętości kości beleczkowej do objętości tkanki [BV/TV]).