MACS e Healthy Volunteers Bone Study

In questo studio, determineremo se i pazienti con MACS (rispetto a controlli di età e sesso sani) dimostrano: 1) diminuzione della forza ossea e della qualità sproporzionata rispetto alla diminuzione della densità ossea e 2) anomalie nel metaboloma degli steroidi correlate al grado di anomalie nei parametri ossei. In uno studio trasversale su 75 pazienti con MACS e 75 controlli sani abbinati per età e sesso, determineremo la relazione del metaboloma degli steroidi con le misurazioni della densità ossea, della qualità e della forza, dei marcatori del ricambio osseo e della composizione corporea . Tutti i pazienti saranno intervistati per quanto riguarda la loro salute, per includere domande su salute delle ossa, fragilità, cognizione (cassetta degli strumenti NIH) e qualità della vita. Misureremo 1) BMD (densità minerale ossea) a livello della colonna lombare, anca e radio e composizione corporea mediante assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA), 2) microstruttura ossea radiale e tibiale mediante tomografia computerizzata quantitativa periferica ad alta risoluzione (HR -pQCT), 4) marker di turnover osseo (osteocalcina, PINP, CTx, sclerostina). 5) Misurazione del lettore dell'età, 6) Misurazione della presa della mano, 7) Test del cammino di 6 minuti. Tutti i pazienti forniranno un'urina delle 24 ore per l'analisi del metaboloma degli steroidi. Per gli esiti primari, determineremo se il profilo del metaboloma degli steroidi predice meglio la resistenza ossea anomala (misurata dal rapporto volume osseo trabecolare/volume tissutale [BV/TV]).