MACS ja Healthy Volunteers Bone Study

Tässä tutkimuksessa määritämme, osoittavatko MACS-potilaat (verrattuna terveeseen ikään ja sukupuoleen vastaavat kontrollit) 1) luun lujuuden ja laadun heikkenemistä, jotka ovat suhteettomia luun tiheyden laskuun nähden ja 2) steroidien metabolomin poikkeavuudet korreloivat poikkeavuuksien asteen kanssa. luuparametreissä. Poikkileikkaustutkimuksessa, johon osallistui 75 MACS-potilasta ja 75 ikään ja sukupuoleen sopivaa tervettä kontrollia, määritämme steroidiaineenvaihdunnan suhteen luun tiheyden, laadun ja lujuuden mittauksiin, luun vaihtuvuusmarkkereihin sekä kehon koostumukseen. . Kaikkia potilaita haastatellaan heidän terveydestään, ja niihin sisältyy kysymyksiä luun terveydestä, heikkoudesta, kognitiosta (NIH-työkalupakki) ja elämänlaadusta. Mittaamme 1) BMD (luun mineraalitiheys) lannerangan, lonkan ja säteen kohdalta sekä kehon koostumuksen käyttämällä kaksoisenergiaröntgenabsorptiometriaa (DXA), 2) säteittäisen ja sääriluun luun mikrorakennetta korkearesoluutiolla perifeerisellä kvantitatiivisella tietokonetomografialla (HR). -pQCT), 4) luun vaihtumismarkkerit (osteokalsiini, PINP, CTx, sklerostiini). 5) Ikälukijamittaus, 6) kädensijamittaus, 7) 6 minuutin kävelytesti. Kaikki potilaat toimittavat 24 tunnin virtsan steroidien metabolomianalyysiä varten. Ensisijaisten tulosten osalta määritämme, ennustaako steroidien metabolomien profilointi paremmin epänormaalia luun vahvuutta (mitataan trabekulaarisen luun tilavuuden/kudostilavuuden [BV/TV] -suhteella).