Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

ATHN Transcends: En naturhistorisk studie av icke-neoplastiska hematologiska sjukdomar

14 augusti 2026 uppdaterad av: American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends: A Natural History Cohort Study of the Safety, Effectiveness and Practice of Treatment in people with non-neoplastic Hematological Disorders

Parallellt med tillväxten av American Thrombosis and Hemostasis Networks (ATHN) kliniska studier ökar antalet nya behandlingar för alla medfödda och förvärvade hematologiska tillstånd, inte bara för blödnings- och koaguleringsstörningar, markant. Några av de nyligen FDA-godkända behandlingarna för medfödda och förvärvade hematologiska tillstånd har ännu inte visat långsiktig säkerhet och effektivitet. Dessutom kan resultat från välkontrollerade, pivotala studier ofta inte replikeras när en behandling väl har godkänts för allmänt bruk.(1,2,3,4) Bara under 2019 har United States Food and Drug Administration (FDA) utfärdat godkännanden för tjugofyra nya behandlingar för medfödda och förvärvade hematologiska tillstånd.(5) Dessutom finns för närvarande nästan 10 000 nya studier för hematologiska sjukdomar registrerade på www.clinicaltrials.gov.(6) Med denna explosion av potentiella nya terapier vid horisonten är det absolut nödvändigt att kliniker och kliniska forskare inom området icke-neoplastisk hematologi har en enhetlig, säker, opartisk och varaktig metod för att samla in långsiktiga säkerhets- och effektdata. Som betonades i en nyligen publicerad översikt är korrekt, enhetlig och kvalitativ nationell datainsamling avgörande i klinisk forskning, särskilt för longitudinella kohortstudier som täcker en livstid av biologisk risk.(7)

Det övergripande målet för denna longitudinella observationsstudie är att karakterisera säkerheten, effektiviteten och utövandet av behandlingar för alla personer med medfödda och förvärvade hematologiska störningar i USA.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en longitudinell, naturhistorisk observationskohortstudie som genomförs på cirka 150 ATHN-anslutna platser. Deltagarna kommer att följas i minst 15 år. Harmoniserade dataelement kommer att samlas in vid tidpunkten för registrering, kvartalsvis, ad hoc och årligen. Basdata ska samlas in för alla deltagare. Specifik data kommer att samlas in för deltagare som är inskrivna i kohortspecifika armar och moduler.

Varje deltagare kommer att tilldelas i en enskild kohort: blödarsjuka, von Willebrands sjukdom, medfödd blodplättsrubbning, sällsynta blödningsrubbningar, blödning ej annat specificerad (NOS), trombos/trombofili eller icke-neoplastiska hematologiska tillstånd. Kohorten som en deltagare kvalificerar sig för kommer att bestämmas av platsutredaren.

Studiearmar och studiemoduler kan utvecklas för att tillhandahålla sjukdoms- och/eller sjukdomsspecifika insikter relaterade till intressenter, inklusive men inte begränsat till läkemedelsföretag, ATHN och Hemophilia Treatment Centers (HTC). Armar kan förgrena sig till produktspecifik datainsamling via moduler som ska samlas in under studien, i samband med planerade studiebedömningar.

ATHN Transcends Principal Investigator: Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends Co-investigator: Lynn Malec, MD, MSc Versiti Blood Research Institute

Beväpna huvudutredare:

PUPs arm:

Shannon Carpenter, MD, MS University of Missouri Kansas City School of Medicine Children's Mercy Hospital Courtney Thornburg, MD, MS University of California San Diego Rady Children's Hospital San Diego

Hemophilia Natural History Arm:

Tyler Buckner, MD, MSc Hemophilia and Thrombosis Center University of Colorado Anschutz Medical Campus Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

Blödarsjuka genterapi resultat arm:

Janice M. Staber, MD Iowa Hemophilia and Thrombosis Center University of Iowa Stead Family Children's Hospital Ulrike M. Reiss, MD Hemophilia Treatment Center St. Jude's Children's Research Hospital

Svår VWD Natural History Arm:

Robert F. Sidonio, Jr., MD, MSc Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Hemophilia of Georgia Center for Bleeding and Clotting Disorders Angela C. Weyand, MD C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Medical School, Ann Arbor

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

3000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Carol Fedor, ND, RN, CCRC
  • Telefonnummer: 122 800-360-2846
  • E-post: cfedor@athn.org

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Rekrytering
        • Arizona Hemophilia and Thrombosis Treatment Center at Phoenix Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Shanna White, MD
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72202
        • Rekrytering
        • Arkansas Center for Bleeding Disorders
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Shelley Crary, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90007
        • Rekrytering
        • Orthopaedic Institute for Children HTC
        • Huvudutredare:
          • Doris Quon, MD
        • Kontakt:
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027-6016
        • Rekrytering
        • Childrens Hospital Los Angeles
        • Huvudutredare:
          • Guy Young, MD
        • Kontakt:
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94610
        • Rekrytering
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Alison Matsunaga, MD
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
        • Rekrytering
        • University of California at Davis Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Kim Schafer, RN, MSN, FNP
      • San Bernardino, California, Förenta staterna, 92408
        • Rekrytering
        • Loma Linda Hemoglobinopathy and Inherited Bleeding Disorder Program
        • Kontakt:
          • Rosa Rivas
          • Telefonnummer: 909-651-1910
        • Huvudutredare:
          • Akshat Jain, MD
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92123
        • Rekrytering
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Julie Jaffray, MD
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92121
        • Rekrytering
        • Hemophilia & Thrombosis Treatment Center at UC San Diego Health
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Annette Von Drygalski, MD
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • Rekrytering
        • University of California, San Francisco Hemophilia & Thrombosis Center
        • Huvudutredare:
          • Andrew Leavitt, MD
        • Kontakt:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Förenta staterna, 06106
      • New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06520
        • Rekrytering
        • Yale Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Stephanie Prozora, MD
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Förenta staterna, 19801
        • Rekrytering
        • Delaware Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Corrina Schultz, MD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Förenta staterna, 20007
        • Rekrytering
        • Georgetown University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Craig Kessler, MD
      • Washington D.C., District of Columbia, Förenta staterna, 20010
        • Rekrytering
        • Children's National Hemophilia Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Michael Guerrera, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
        • Rekrytering
        • University of Florida Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Tung Wynn, MD
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
        • Rekrytering
        • University of Miami Hospital and Clinics
        • Huvudutredare:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
        • Kontakt:
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
        • Rekrytering
        • University of Miami Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
      • Orlando, Florida, Förenta staterna, 32806
        • Har inte rekryterat ännu
        • Arnold Palmer Hospital for Children - The Haley Center for Children's Cancer and Blood Disorders
        • Huvudutredare:
          • Amina Rafique, MD
        • Kontakt:
      • St. Petersburg, Florida, Förenta staterna, 33701
        • Rekrytering
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Irmel Ayala, MD
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33607
        • Rekrytering
        • St. Joseph's Hospital Center for Bleeding & Clotting Disorders
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Erin Cockrell, MD
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33612
        • Rekrytering
        • University of South Florida - Adult
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Bradley Fletcher, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30308
        • Rekrytering
        • Comprehensive Bleeding Disorders Center at Emory University and Children's Healthcare of Atlanta
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Christine Kempton, MD
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Rekrytering
        • Emory/Children's Health Care of Atlanta
        • Huvudutredare:
          • Robert Sidonio, Jr, MD
        • Kontakt:
      • Savannah, Georgia, Förenta staterna, 31403
        • Rekrytering
        • Memorial Health University Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • James Yarnall, MD, MPH
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
        • Rekrytering
        • Rush University Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Mindy Simpson, MD
        • Kontakt:
      • Peoria, Illinois, Förenta staterna, 61664
        • Rekrytering
        • Bleeding and Clotting Disorders Institute
        • Huvudutredare:
          • Jonathan Roberts, MD
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46260
        • Rekrytering
        • Indiana Hemophilia and Thrombosis Center
        • Huvudutredare:
          • Amy Shapiro, MD
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • Rekrytering
        • Iowa Hemophilia and Thrombosis Center
        • Huvudutredare:
          • Janice Staber, MD
        • Kontakt:
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Förenta staterna, 70112
        • Rekrytering
        • Louisiana Center for Bleeding and Clotting Disorders, Tulane University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Maissaa Janbain, MD
    • Maine
      • Scarborough, Maine, Förenta staterna, 04074
        • Rekrytering
        • Maine Hemophilia and Thrombosis Center
        • Huvudutredare:
          • Eric Larsen, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287
        • Rekrytering
        • Johns Hopkins University Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jennifer Keates-Baleeiro, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Har inte rekryterat ännu
        • Massachusetts General Hospital Comprehensive Hemophilia and Thrombosis Treatment Center
        • Huvudutredare:
          • Eric Grabowski, MD
        • Kontakt:
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Förenta staterna, 48201
        • Rekrytering
        • Central Michigan Children's Hospital of Michigan
        • Huvudutredare:
          • Madhvi Rajpurkar, MD
        • Kontakt:
      • Detroit, Michigan, Förenta staterna, 48202
        • Rekrytering
        • Henry Ford Health System Bleeding and Thrombosis Treatment Center
        • Huvudutredare:
          • Philip Kuriakose, MD
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Rekrytering
        • Mayo Comprehensive Hemophilia Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Meera Sridharah, MD
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Förenta staterna, 64108
        • Rekrytering
        • Children's Mercy Hospital - Kansas City
        • Huvudutredare:
          • Shannon Carpenter, MD
        • Kontakt:
      • St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63104
        • Rekrytering
        • The John Bouhasin Center for Children with Bleeding Disorders
        • Huvudutredare:
          • John Puetz, MD
        • Kontakt:
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Förenta staterna, 89135
        • Rekrytering
        • Cure 4 the Kids Foundation
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Aimee Foord, MD
      • Reno, Nevada, Förenta staterna, 89509
        • Rekrytering
        • Hemostasis and Thrombosis Center of Nevada
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Daisy Cortes, MD
    • New Jersey
      • Newark, New Jersey, Förenta staterna, 07122
        • Rekrytering
        • Newark Beth Israel Medical Center - Hemophilia Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Alice Cohen, MD
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Förenta staterna, 87131
        • Rekrytering
        • University of New Mexico Ted R. Montoya Hemophilia & Thrombosis Program
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Shirley Abraham, MD
    • New York
      • Buffalo, New York, Förenta staterna, 14202
        • Rekrytering
        • Western New York BloodCare
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Beverly Schaefer, MD
      • Hyde Park, New York, Förenta staterna, 11040
        • Rekrytering
        • Northwell Health Hemostasis and Thrombosis Center at Long Island Jewish and Cohen Children's Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Suchitra Acharya, MD
        • Kontakt:
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Rekrytering
        • Weill Cornell Medical College - New York Presbyterian Hospital
        • Huvudutredare:
          • Catherine McGuinn, MD
        • Kontakt:
      • Rochester, New York, Förenta staterna, 14626
        • Rekrytering
        • American Thrombosis and Hemostasis Network
        • Huvudutredare:
          • Tammuella Chrisentery-Singleton, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • The Bronx, New York, Förenta staterna, 10461
        • Rekrytering
        • Montefiore Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Henny Billett, MD
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27517
        • Rekrytering
        • Comprehensive Hemophilia Treatment Center, University of North Carolina at Chapel Hill
        • Huvudutredare:
          • Nigel Key, MD
        • Kontakt:
      • Charlotte, North Carolina, Förenta staterna, 28204
        • Rekrytering
        • St. Jude Affiliate Clinic at Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Christine Bolen, MD
        • Kontakt:
      • Greenville, North Carolina, Förenta staterna, 27834
        • Rekrytering
        • East Carolina University Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Beng Fuh, MD
      • Winston-Salem, North Carolina, Förenta staterna, 27157
        • Rekrytering
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Amanda Blair, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Förenta staterna, 44308
        • Rekrytering
        • Akron Children's Hospital - Showers Center for Cancer & Blood Disorders
        • Huvudutredare:
          • Nicole Kendel, MD
        • Kontakt:
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Hemophilia & Thrombosis Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Cristina Tarango, MD
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45267
        • Rekrytering
        • University of Cincinnati Medical Center Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Kristine Karkoska, MD
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44106
        • Rekrytering
        • University Hospitals Health System Cleveland
        • Huvudutredare:
          • John Letterio, MD
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Rekrytering
        • Nationwide Children's Hospital Columbus
        • Huvudutredare:
          • Amy Dunn, MD
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43203
        • Rekrytering
        • Ohio State University Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Nicholas Gallastegui Crestani, MD
      • Dayton, Ohio, Förenta staterna, 45404
        • Rekrytering
        • Dayton Children's Hemostasis and Thrombosis Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jordan Wright, MD
      • Toledo, Ohio, Förenta staterna, 43606
        • Rekrytering
        • Northwest Ohio Hemophilia Treatment Center at the Toledo Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Dagmar Stein, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Huvudutredare:
          • Leslie Raffini, MD
        • Kontakt:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19134
        • Rekrytering
        • St. Christopher's Hospital for Children
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Nataly Apollonsky, MD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Penn Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Program/Hospital of the University of Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Adam Cuker, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • Rekrytering
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Nicoletta Machin, MD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Förenta staterna, 02903
        • Rekrytering
        • Rhode Island Hospital Hemostasis and Thrombosis Center
        • Huvudutredare:
          • Salley Pels, MD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
        • Rekrytering
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Huvudutredare:
          • Ulrike Reiss, MD
        • Kontakt:
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37212
        • Rekrytering
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Shannon Walker, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Austin, Texas, Förenta staterna, 78723
        • Rekrytering
        • Children's Blood and Cancer Center of Central Texas
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Arun Gurunathan, MD
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75235
        • Rekrytering
        • North Texas Hemophilia and Thrombosis Program - Pediatric Program / Center for Cancer & Blood Disorders
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ayeshia Zia, MD
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
        • Rekrytering
        • North Texas Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Yu-Min Shen, MD
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • Gulf States Hemophilia and Thrombophilia Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Miguel A. Escobar, MD
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • Texas Children's Hemophilia & Thrombosis Center/Baylor College of Medicine
        • Huvudutredare:
          • Clay Cohen, MD
        • Kontakt:
      • San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78229
        • Rekrytering
        • South Texas Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Deanna Maida, MD
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Förenta staterna, 23507
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Kings Daughters
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Kevin Todd, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98101
        • Rekrytering
        • Washington Center for Bleeding Disorders
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Rebecca Kruse-Jarres, MD
    • Wisconsin
      • Green Bay, Wisconsin, Förenta staterna, 54311
        • Rekrytering
        • Hemophilia Outreach Center Green Bay
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Kenneth Friedman, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53226
        • Rekrytering
        • Comprehensive Center for Bleeding Disorders
        • Huvudutredare:
          • Lynn Malec, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Detta är en verklig studie där deltagare med medfödda eller förvärvade blodsjukdomar kommer att registreras.

Beskrivning

Deltagare som uppfyller följande inklusionskriterier och inget av uteslutningskriterierna är kvalificerade för registrering i basstudien:

Inklusionskriterier:

  1. Vilken ålder som helst
  2. Har någon medfödd eller förvärvad icke-neoplastisk hematologisk störning; eller
  3. Att ha en blödningsfenotyp som indikeras av en åldersjusterad onormal ISTH Blödning Assessment Tool-poäng med en okänd diagnos; eller
  4. Bindvävsstörning med blödningstendens som indikeras av en åldersjusterad onormal ISTH Blödning Assessment Tool-poäng.

Exklusions kriterier:

1. Kvalificerar inte för inkludering i en kohort 2. Kan inte ge informerat samtycke eller samtycke 3. Ovillig att utföra studieprocedurer

Val av kohortdeltagare

Varje deltagare ska vara inskriven i den kohort som de kvalificerar sig för enligt nedan.

Blödarsjuka kohort

Inklusionskriterier:

Deltagare som uppfyller följande inklusionskriterier är kvalificerade för registrering i denna kohort:

  1. Faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet < 50 %, utan annan förklaring till låg koagulationsfaktor annan än medfödd blödarsjuka eller att vara en känd bärare för medfödd blödarsjuka; ELLER
  2. Att vara en känd bärare för medfödd blödarsjuka med en faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet som är större än eller lika med 50 % med eller utan en blödningsfenotyp, vilket indikeras av en åldersjusterad onormal ISTH Blödningsbedömningsverktyg ELLER
  3. Känd medfödd hemofili som har en faktornivå >50% efter att ha fått vektor.
  4. Förvärvad hemofili

Exklusions kriterier:

Ingen

Von Willebrands sjukdomskohort

Inklusionskriterier:

Deltagare som uppfyller följande inklusionskriterier är kvalificerade för registrering i denna kohort:

1. Uppfyller definitionen av VWD eller låg VWF enligt de senaste internationella riktlinjerna

Exklusions kriterier:

Ingen

Medfödd trombocytstörning kohort

Inklusionskriterier:

Deltagare som uppfyller följande inklusionskriterier är kvalificerade för registrering i denna kohort:

  1. Avvikelser i trombocytfunktionen

    1. Glanzmann trombasteni (GPIIb eller GPIIIa)
    2. Bernard-Souliers syndrom (GPIbalpha, GPIbbeta eller GPIX)
  2. Abnormaliteter av trombocytgranulat
  3. Avvikelser i blodplättssignaltransduktion
  4. Abnormaliteter i blodplättsutsöndringen
  5. Kollagenreceptordefekt
  6. ADP-receptordefekt
  7. Tromboxanreceptordefekt
  8. Jätteblodplättssjukdom
  9. Avvikelser i blodplättsaggregationstestning på grund av annan eller okänd orsak (ej läkemedelsrelaterad)

Exklusions kriterier:

Medfödda blodplättsrubbningar sekundära till mediciner eller andra substanser

Kohort med sällsynta blödningsrubbningar

Inklusionskriterier:

Deltagare som uppfyller följande inklusionskriterier är kvalificerade för registrering i denna kohort:

1. Har en fastställd sällsynt koagulationsstörning (RCD) diagnos av något av följande:

  1. PAI-1-brist
  2. Faktor I, II, V, VII, X, XI, XIII brister
  3. Kombinerad FV- och FVIII-brist

Exklusions kriterier:

Ingen

Blödande NOS-kohort

Inklusionskriterier:

Deltagare som uppfyller följande inklusionskriterier är kvalificerade för registrering i denna kohort:

  1. Har en blödningsfenotyp som indikeras av en åldersjusterad onormal ISTH Blödning Assessment Tool-poäng med en okänd diagnos; ELLER
  2. Bindvävsstörning med blödningstendens som indikeras av en åldersjusterad onormal ISTH Blödning Assessment Tool-poäng

Exklusions kriterier:

Ingen

Trombos/trombofili kohort

Inklusionskriterier

Deltagare som uppfyller följande inklusionskriterier är kvalificerade för registrering i denna kohort:

  1. Har arteriell eller venös trombos
  2. Patienter med känd medfödd eller förvärvad trombofili med eller utan trombos a. Etablerade genetiska faktorer: i. Protein C-brist ii. Protein S-brist iii. Antitrombinbrist iv. Faktor V Leiden v. Protrombin genmutation b. Sällsynta genetiska faktorer i. Dysfibrinogenemier ii. Hyperhomocysteinemi c. Obestämda genetiska faktorer i. Förhöjd faktor VIII ii. Förhöjd faktor IX iii. Förhöjd faktor XI iv. Plasminogenbrist v. Minskad vävnadsplasminogenaktivator vi. Förhöjt lipoprotein (a) d. Förvärvad trombofili i. Lupus antikoagulant ii. Anti-kardiolipinantikroppar iii. Antifosfolipidsyndrom

Exklusions kriterier

1. Förvärvad trombofili sekundärt till mediciner (p-piller eller hormonersättningsterapi, övervikt eller fetma, rökning, cancer, graviditet, operation, skada, långvarig inaktivitet/sängstöd, hjärtsvikt, inflammatorisk tarmsjukdom eller njursjukdom

Kohort för icke-neoplastiska hematologiska tillstånd

Inklusionskriterier

Deltagare som uppfyller följande inklusionskriterier är kvalificerade för registrering i denna kohort:

1. Att ha någon medfödd eller förvärvad icke-neoplastisk hematologisk störning som inte ingår i någon annan kohort

Exklusions kriterier

Ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Medfödda blodplättsrubbningar

Denna kohort inkluderar en arm och modul:

Medfödda trombocytsjukdomar (CPD) Naturhistorisk Arm Glanzmann Thrombasthenia (GT) Modul
Von Willebrands sjukdom
Inga armar eller moduler
Sällsynta sjukdomar
Inga armar eller moduler
Blödande NOS
Inga armar eller moduler
Trombos/Trombofili
Inga armar eller moduler
Icke-neoplastiska hematologiska tillstånd
Inga armar eller moduler
Hemofili

Denna kohort inkluderar tre armar och sex moduler:

Arm för tidigare obehandlade patienter (PUPs)

Modul för Efanestoctocog alfa (ALTUVIIIO®)

INHIBIT-modul

Hemofili naturhistoria-arm

Modul för Emicizumab (Hemlibra®)

Modul för Nonacog beta pegol (Rebinyn®)

Distress-modul

Hemofili genterapi-resultat-arm

Modul för Etranacogene dezaparvovec (HEMGENIX®)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att fastställa säkerheten för terapier som används i behandlingen av deltagare med medfödda eller förvärvade icke-neoplastiska, blödnings- och koagulationsrubbningar samt bindvävssjukdomar med blödningstendens (blodsjukdomar).
Tidsram: 15 år

Säkerhet kommer att mätas av de händelser som ingår i European Safety Surveillance (EUHASS)1:

  1. Allergiska eller andra akuta händelser
  2. Behandlingsrelaterade biverkningar av terapin
  3. Transmissionsöverförda infektioner
  4. Inhibitorutveckling
  5. Trombos
  6. Kardiovaskulära händelser
  7. Maligna tumörer
  8. Neurologiska händelser
  9. Dödsfall

Utöver de modifierade EUHASS-slutpunkterna kommer följande händelser att samlas in som särskilt intressanta biverkningar (AESI):

  1. Förekomst av trombotisk mikroangiopati, injektionsplatsreaktioner och fall av potentiell läkemedelsinducerad leverskada
  2. Utveckling av antikroppar mot läkemedlet, som ska mätas och bekräftas om möjligt
  3. Allvarlig, oförutsedd blödning
  4. Inläggningar på sjukhus
  5. Glomerulonefrit
  6. Alla arms- eller modulspecifika AESI enligt deras motsvarande säkerhetsbedömningsavsnitt

Ytterligare säkerhetshändelser av intresse kan samlas in.
15 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att etablera en plattform för att stödja studiearmar och moduler för deltagare med blodsjukdomar.
Tidsram: 15 år
För varje arm kommer en kort uppsättning av intresseområden för dataelement att utvecklas och rapporteras för studiedeltagarna.
15 år
För att beskriva läkemedelsdoseringar hos deltagare med blodsjukdomar.
Tidsram: 15 år

Detta mål kommer att utvärderas genom:

  1. Att fastställa antalet deltagare som påbörjar och/eller byter behandling med icke-faktorprodukter samt deltagarnas skäl för att påbörja och/eller byta behandling med icke-faktorprodukter
  2. Att fastställa antalet deltagare som inte påbörjar behandling med icke-faktorprodukter
  3. Att fastställa antalet deltagare som byter mellan olika icke-faktorprodukter samt deltagarnas skäl för att byta icke-faktorprodukter
  4. Att fastställa antalet deltagare som avslutar behandling med icke-faktorprodukter samt deltagarnas skäl för att avsluta behandling med icke-faktorprodukter
15 år
Att beskriva verklighetseffektiviteten av terapier som används för deltagare med blodsjukdomar.
Tidsram: 15 år
  1. Hälsovårdsutnyttjande mätt som antal och typ av besök och sjukhusvistelser per år
  2. Patientrapporterade utfall (PRO) mätt med Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) Profile 29/25/Parent Proxy, Global Adherence Rating (GAR) (7 år och äldre), CATCH och EQ-5D5L
15 år
Att utveckla och förbättra ATHN Transcends Biobank för nuvarande och framtida forskning genom insamling av bioprov från deltagare som är registrerade i detta protokoll
Tidsram: 15 år
Alla deltagare har möjlighet att ge sitt samtycke till att prov förvaras i ATHN Transcends Biorepository. Prov kommer att samlas in vid behov, inklusive vid baslinjebesöket, årsbesöket och vid studieavslutsbesöket (om det inte samlades in vid ditt årsbesök), i den mån finansieringen tillåter.
15 år
Att beskriva blödningshändelser, förändringar i total blödning och årlig blödningsfrekvens (ABR) som mäts med individuella blödningskomponenter.
Tidsram: 15 år
Detta mål kommer att beräknas enligt ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH BAT), deltagaren har fyllt i Behandlings- och Blödningsloggen, och om tillämpligt, en Pictorial Bleeding Assessment Chart (PBAC), för relevanta diagnoser.
15 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att beskriva verkliga effektiviteten av terapier genom att utvärdera måluppfyllelse
Tidsram: 15 år
Mäts av GOAL-Hem för de deltagare som väljer denna mätning
15 år
För att beskriva verkliga effektiviteten av terapier genom att utvärdera för patientrapporterade resultat (PRO)
Tidsram: 15 år
Mäts av patientrapporterade resultat Mätinformationssystem (PROMIS) profil 29/25/förälderns proxy
15 år
Att beskriva verkliga effektiviteten av terapier genom att utvärdera behandlingsföljsamhet
Tidsram: 15 år
Mätt med Global Adherence Rating (GAR)
15 år
Att beskriva verkliga effektiviteten av terapier genom att utvärdera hälsonyttan
Tidsram: 15 år
Uppmätt med EQ-5D-5L
15 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

American Thrombosis and Hemostasis Network

Samarbetspartners

Novo Nordisk A/S
Sanofi
Pfizer
Genentech, Inc.
CSL Behring
Hemophilia of Georgia, Inc.
Hemab ApS

Utredare

  • Huvudutredare: Michael Recht, MD, PhD, MBA, Yale University School of Medicine & National Bleeding Disorders Foundation
  • Huvudutredare: Tammuella Chrisentery-Singleton, MD, ATHN, Ochsner Clinic Foundation

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 september 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2035

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2035

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 maj 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 maj 2020

Första postat (Faktisk)

21 maj 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 augusti 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ATHN Transcends

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera