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ATHN Transcends: Um Estudo de História Natural de Distúrbios Hematológicos Não Neoplásicos

14 de agosto de 2026 atualizado por: American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends: Um Estudo de Coorte de História Natural da Segurança, Eficácia e Prática do Tratamento em Pessoas com Distúrbios Hematológicos Não Neoplásicos

Paralelamente ao crescimento dos estudos clínicos da American Thrombosis and Hemostasis Network (ATHN), o número de novas terapias para todas as condições hematológicas congênitas e adquiridas, não apenas aquelas para distúrbios hemorrágicos e de coagulação, está aumentando significativamente. Algumas das terapias recentemente aprovadas pela FDA para condições hematológicas congênitas e adquiridas ainda precisam demonstrar segurança e eficácia a longo prazo. Além disso, os resultados de estudos principais bem controlados muitas vezes não podem ser replicados depois que uma terapia foi aprovada para uso geral.(1,2,3,4) Somente em 2019, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos emitiu aprovações para vinte e quatro novas terapias para condições hematológicas congênitas e adquiridas.(5) Além disso, quase 10.000 novos estudos para doenças hematológicas estão atualmente registrados em www.clinicaltrials.gov.(6) Com essa explosão de novas terapias em potencial no horizonte, é imperativo que os médicos e pesquisadores clínicos no campo da hematologia não neoplásica tenham um método uniforme, seguro, imparcial e duradouro para coletar dados de segurança e eficácia de longo prazo. Conforme enfatizado em uma revisão publicada recentemente, a coleta de dados nacionais precisa, uniforme e de qualidade é crítica na pesquisa clínica, particularmente para estudos de coorte longitudinais que cobrem uma vida inteira de risco biológico.(7)

O objetivo geral deste estudo observacional longitudinal é caracterizar a segurança, eficácia e prática de tratamentos para todas as pessoas com distúrbios hematológicos congênitos e adquiridos nos EUA.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Este é um estudo de coorte observacional de história natural longitudinal sendo conduzido em aproximadamente 150 locais afiliados ao ATHN. Os participantes serão acompanhados por um período mínimo de 15 anos. Elementos de dados harmonizados serão coletados no momento da inscrição, trimestralmente, ad hoc e anualmente. Dados básicos a serem coletados para todos os participantes. Dados específicos serão coletados para participantes inscritos em grupos e módulos específicos de coorte.

Cada participante será designado em uma única coorte: Hemofilia, Doença de Von Willebrand, Distúrbio de Plaquetas Congênito, Distúrbios Hemorrágicos Raros, Sangramento sem outra especificação (NOS), Trombose/Trombofilia ou Condições Hematológicas Não Neoplásicas. A coorte para a qual um participante se qualifica será determinada pelo investigador do local.

Grupos de estudo e módulos de estudo podem ser desenvolvidos para fornecer informações específicas sobre doenças e/ou doenças relacionadas às partes interessadas, incluindo, mas não se limitando a, empresas farmacêuticas, ATHN e Centros de Tratamento de Hemofilia (HTCs). As armas podem se ramificar na coleta de dados específicos do produto por meio de módulos a serem coletados durante o estudo, em conjunto com as avaliações planejadas do estudo.

ATHN Transcends Investigador Principal: Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends Co-investigador: Lynn Malec, MD, MSc Versiti Blood Research Institute

Investigadores principais do braço:

PUPs Braço:

Shannon Carpenter, MD, MS University of Missouri Kansas City School of Medicine Children's Mercy Hospital Courtney Thornburg, MD, MS University of California San Diego Rady Children's Hospital San Diego

Grupo de História Natural da Hemofilia:

Tyler Buckner, MD, MSc Hemophilia and Thrombosis Center University of Colorado Anschutz Medical Campus Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

Grupo de resultados da terapia gênica para hemofilia:

Janice M. Staber, MD Centro de Hemofilia e Trombose de Iowa University of Iowa Stead Family Children's Hospital Ulrike M. Reiss, MD Centro de Tratamento de Hemofilia Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude's

Grupo de História Natural de VWD grave:

Robert F. Sidonio, Jr., MD, MSc Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Centro de Hemofilia da Geórgia para Distúrbios de Sangramento e Coagulação Angela C. Weyand, MD CS Mott Children's Hospital, University of Michigan Medical School, Ann Arbor

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

3000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Carol Fedor, ND, RN, CCRC
  • Número de telefone: 122 800-360-2846
  • E-mail: cfedor@athn.org

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Recrutamento
        • Arizona Hemophilia and Thrombosis Treatment Center at Phoenix Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Shanna White, MD
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Recrutamento
        • Arkansas Center for Bleeding Disorders
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Shelley Crary, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90007
        • Recrutamento
        • Orthopaedic Institute for Children HTC
        • Investigador principal:
          • Doris Quon, MD
        • Contato:
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027-6016
        • Recrutamento
        • Childrens Hospital Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Guy Young, MD
        • Contato:
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94610
        • Recrutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alison Matsunaga, MD
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • Recrutamento
        • University of California at Davis Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Kim Schafer, RN, MSN, FNP
      • San Bernardino, California, Estados Unidos, 92408
        • Recrutamento
        • Loma Linda Hemoglobinopathy and Inherited Bleeding Disorder Program
        • Contato:
          • Rosa Rivas
          • Número de telefone: 909-651-1910
        • Investigador principal:
          • Akshat Jain, MD
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Recrutamento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Julie Jaffray, MD
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92121
        • Recrutamento
        • Hemophilia & Thrombosis Treatment Center at UC San Diego Health
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Annette Von Drygalski, MD
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Recrutamento
        • University of California, San Francisco Hemophilia & Thrombosis Center
        • Investigador principal:
          • Andrew Leavitt, MD
        • Contato:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06106
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
        • Recrutamento
        • Yale Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Stephanie Prozora, MD
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19801
        • Recrutamento
        • Delaware Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Corrina Schultz, MD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • Recrutamento
        • Georgetown University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Craig Kessler, MD
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Recrutamento
        • Children's National Hemophilia Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Michael Guerrera, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Recrutamento
        • University of Florida Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tung Wynn, MD
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • Recrutamento
        • University of Miami Hospital and Clinics
        • Investigador principal:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
        • Contato:
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • Recrutamento
        • University of Miami Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
        • Ainda não está recrutando
        • Arnold Palmer Hospital for Children - The Haley Center for Children's Cancer and Blood Disorders
        • Investigador principal:
          • Amina Rafique, MD
        • Contato:
      • St. Petersburg, Florida, Estados Unidos, 33701
        • Recrutamento
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Irmel Ayala, MD
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33607
        • Recrutamento
        • St. Joseph's Hospital Center for Bleeding & Clotting Disorders
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Erin Cockrell, MD
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Recrutamento
        • University of South Florida - Adult
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Bradley Fletcher, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30308
        • Recrutamento
        • Comprehensive Bleeding Disorders Center at Emory University and Children's Healthcare of Atlanta
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Christine Kempton, MD
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Recrutamento
        • Emory/Children's Health Care of Atlanta
        • Investigador principal:
          • Robert Sidonio, Jr, MD
        • Contato:
      • Savannah, Georgia, Estados Unidos, 31403
        • Recrutamento
        • Memorial Health University Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • James Yarnall, MD, MPH
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Recrutamento
        • Rush University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Mindy Simpson, MD
        • Contato:
      • Peoria, Illinois, Estados Unidos, 61664
        • Recrutamento
        • Bleeding and Clotting Disorders Institute
        • Investigador principal:
          • Jonathan Roberts, MD
        • Contato:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46260
        • Recrutamento
        • Indiana Hemophilia and Thrombosis Center
        • Investigador principal:
          • Amy Shapiro, MD
        • Contato:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Recrutamento
        • Iowa Hemophilia and Thrombosis Center
        • Investigador principal:
          • Janice Staber, MD
        • Contato:
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70112
        • Recrutamento
        • Louisiana Center for Bleeding and Clotting Disorders, Tulane University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Maissaa Janbain, MD
    • Maine
      • Scarborough, Maine, Estados Unidos, 04074
        • Recrutamento
        • Maine Hemophilia and Thrombosis Center
        • Investigador principal:
          • Eric Larsen, MD
        • Contato:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Recrutamento
        • Johns Hopkins University Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jennifer Keates-Baleeiro, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Ainda não está recrutando
        • Massachusetts General Hospital Comprehensive Hemophilia and Thrombosis Treatment Center
        • Investigador principal:
          • Eric Grabowski, MD
        • Contato:
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Recrutamento
        • Central Michigan Children's Hospital of Michigan
        • Investigador principal:
          • Madhvi Rajpurkar, MD
        • Contato:
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48202
        • Recrutamento
        • Henry Ford Health System Bleeding and Thrombosis Treatment Center
        • Investigador principal:
          • Philip Kuriakose, MD
        • Contato:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Recrutamento
        • Mayo Comprehensive Hemophilia Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Meera Sridharah, MD
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
        • Recrutamento
        • Children's Mercy Hospital - Kansas City
        • Investigador principal:
          • Shannon Carpenter, MD
        • Contato:
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63104
        • Recrutamento
        • The John Bouhasin Center for Children with Bleeding Disorders
        • Investigador principal:
          • John Puetz, MD
        • Contato:
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89135
        • Recrutamento
        • Cure 4 the Kids Foundation
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Aimee Foord, MD
      • Reno, Nevada, Estados Unidos, 89509
        • Recrutamento
        • Hemostasis and Thrombosis Center of Nevada
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Daisy Cortes, MD
    • New Jersey
      • Newark, New Jersey, Estados Unidos, 07122
        • Recrutamento
        • Newark Beth Israel Medical Center - Hemophilia Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alice Cohen, MD
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Estados Unidos, 87131
        • Recrutamento
        • University of New Mexico Ted R. Montoya Hemophilia & Thrombosis Program
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Shirley Abraham, MD
    • New York
      • Buffalo, New York, Estados Unidos, 14202
        • Recrutamento
        • Western New York BloodCare
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Beverly Schaefer, MD
      • Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11040
        • Recrutamento
        • Northwell Health Hemostasis and Thrombosis Center at Long Island Jewish and Cohen Children's Medical Center
        • Investigador principal:
          • Suchitra Acharya, MD
        • Contato:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Recrutamento
        • Weill Cornell Medical College - New York Presbyterian Hospital
        • Investigador principal:
          • Catherine McGuinn, MD
        • Contato:
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14626
        • Recrutamento
        • American Thrombosis and Hemostasis Network
        • Investigador principal:
          • Tammuella Chrisentery-Singleton, MD
        • Contato:
        • Contato:
      • The Bronx, New York, Estados Unidos, 10461
        • Recrutamento
        • Montefiore Medical Center
        • Investigador principal:
          • Henny Billett, MD
        • Contato:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27517
        • Recrutamento
        • Comprehensive Hemophilia Treatment Center, University of North Carolina at Chapel Hill
        • Investigador principal:
          • Nigel Key, MD
        • Contato:
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28204
        • Recrutamento
        • St. Jude Affiliate Clinic at Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Christine Bolen, MD
        • Contato:
      • Greenville, North Carolina, Estados Unidos, 27834
        • Recrutamento
        • East Carolina University Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Beng Fuh, MD
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Recrutamento
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Amanda Blair, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
        • Recrutamento
        • Akron Children's Hospital - Showers Center for Cancer & Blood Disorders
        • Investigador principal:
          • Nicole Kendel, MD
        • Contato:
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Hemophilia & Thrombosis Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Cristina Tarango, MD
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45267
        • Recrutamento
        • University of Cincinnati Medical Center Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Kristine Karkoska, MD
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • Recrutamento
        • University Hospitals Health System Cleveland
        • Investigador principal:
          • John Letterio, MD
        • Contato:
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Recrutamento
        • Nationwide Children's Hospital Columbus
        • Investigador principal:
          • Amy Dunn, MD
        • Contato:
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43203
        • Recrutamento
        • Ohio State University Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nicholas Gallastegui Crestani, MD
      • Dayton, Ohio, Estados Unidos, 45404
        • Recrutamento
        • Dayton Children's Hemostasis and Thrombosis Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jordan Wright, MD
      • Toledo, Ohio, Estados Unidos, 43606
        • Recrutamento
        • Northwest Ohio Hemophilia Treatment Center at the Toledo Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dagmar Stein, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigador principal:
          • Leslie Raffini, MD
        • Contato:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19134
        • Recrutamento
        • St. Christopher's Hospital for Children
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nataly Apollonsky, MD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Penn Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Program/Hospital of the University of Pennsylvania
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Adam Cuker, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Recrutamento
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nicoletta Machin, MD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02903
        • Recrutamento
        • Rhode Island Hospital Hemostasis and Thrombosis Center
        • Investigador principal:
          • Salley Pels, MD
        • Contato:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
        • Recrutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Investigador principal:
          • Ulrike Reiss, MD
        • Contato:
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
        • Recrutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Shannon Walker, MD
        • Contato:
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78723
        • Recrutamento
        • Children's Blood and Cancer Center of Central Texas
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Arun Gurunathan, MD
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
        • Recrutamento
        • North Texas Hemophilia and Thrombosis Program - Pediatric Program / Center for Cancer & Blood Disorders
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ayeshia Zia, MD
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Recrutamento
        • North Texas Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Yu-Min Shen, MD
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Gulf States Hemophilia and Thrombophilia Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Miguel A. Escobar, MD
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Texas Children's Hemophilia & Thrombosis Center/Baylor College of Medicine
        • Investigador principal:
          • Clay Cohen, MD
        • Contato:
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • Recrutamento
        • South Texas Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Deanna Maida, MD
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Kings Daughters
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Kevin Todd, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98101
        • Recrutamento
        • Washington Center for Bleeding Disorders
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rebecca Kruse-Jarres, MD
    • Wisconsin
      • Green Bay, Wisconsin, Estados Unidos, 54311
        • Recrutamento
        • Hemophilia Outreach Center Green Bay
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Kenneth Friedman, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Recrutamento
        • Comprehensive Center for Bleeding Disorders
        • Investigador principal:
          • Lynn Malec, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Este é um estudo do mundo real no qual os participantes com distúrbios sanguíneos congênitos ou adquiridos serão inscritos.

Descrição

Os participantes que atendem aos seguintes critérios de inclusão e nenhum dos critérios de exclusão são elegíveis para inscrição no estudo de base:

Critério de inclusão:

  1. Qualquer idade
  2. Ter qualquer distúrbio hematológico não neoplásico congênito ou adquirido; ou
  3. Ter um fenótipo hemorrágico conforme indicado por uma pontuação anormal do ISTH Bleeding Assessment Tool com um diagnóstico desconhecido; ou
  4. Distúrbio do tecido conjuntivo com tendência a sangramento, conforme indicado por uma pontuação anormal do ISTH Bleeding Assessment Tool ajustada à idade.

Critério de exclusão:

1. Não se qualifica para inclusão em uma coorte 2. Incapaz de dar consentimento informado ou assentimento 3. Não deseja realizar os procedimentos do estudo

Seleção de participantes da coorte

Cada participante deve ser inscrito na coorte para a qual se qualifica, conforme definido abaixo.

Coorte de hemofilia

Critério de inclusão:

Os participantes que atendem aos seguintes critérios de inclusão são elegíveis para inscrição nesta coorte:

  1. Atividade do fator VIII ou do fator IX < 50%, sem outra explicação para baixo fator de coagulação além da hemofilia congênita ou ser portador conhecido de hemofilia congênita; OU
  2. Ser um portador conhecido de hemofilia congênita com uma atividade do fator VIII ou fator IX maior ou igual a 50% com ou sem fenótipo hemorrágico, conforme indicado por uma pontuação do ISTH Bleeding Assessment Tool anormal ajustada para a idade OU
  3. Hemofilia congênita conhecida que apresenta um nível de fator > 50% após receber o vetor.
  4. hemofilia adquirida

Critério de exclusão:

Nenhum

Coorte de Doença de Von Willebrand

Critério de inclusão:

Os participantes que atendem aos seguintes critérios de inclusão são elegíveis para inscrição nesta coorte:

1. Atendendo à definição de VWD ou baixo VWF de acordo com as diretrizes internacionais mais recentes

Critério de exclusão:

Nenhum

Coorte de Distúrbios Plaquetários Congênitos

Critério de inclusão:

Os participantes que atendem aos seguintes critérios de inclusão são elegíveis para inscrição nesta coorte:

  1. Anormalidades da função plaquetária

    1. Trombastenia de Glanzmann (GPIIb ou GPIIIa)
    2. Síndrome de Bernard-Soulier (GPIbalpha, GPIbbeta ou GPIX)
  2. Anormalidades dos grânulos de plaquetas
  3. Anormalidades da transdução do sinal plaquetário
  4. Anormalidades da secreção plaquetária
  5. Defeito do receptor de colágeno
  6. Defeito no Receptor ADP
  7. Defeito do receptor de tromboxano
  8. Distúrbio de Plaquetas Gigantes
  9. Anormalidades no teste de agregação plaquetária devido a outra causa ou causa desconhecida (não relacionada a drogas)

Critério de exclusão:

Distúrbios plaquetários congênitos secundários a medicamentos ou outras substâncias

Coorte de distúrbios hemorrágicos raros

Critério de inclusão:

Os participantes que atendem aos seguintes critérios de inclusão são elegíveis para inscrição nesta coorte:

1. Ter um diagnóstico estabelecido de Distúrbio de Coagulação Rara (DCR) de um dos seguintes:

  1. Deficiência de PAI-1
  2. Deficiências dos fatores I, II, V, VII, X, XI, XIII
  3. Deficiência combinada de FV e FVIII

Critério de exclusão:

Nenhum

Coorte NOS de sangramento

Critério de inclusão:

Os participantes que atendem aos seguintes critérios de inclusão são elegíveis para inscrição nesta coorte:

  1. Ter um fenótipo hemorrágico, conforme indicado por uma pontuação anormal do ISTH Bleeding Assessment Tool ajustada para a idade com um diagnóstico desconhecido; OU
  2. Distúrbio do tecido conjuntivo com tendência a sangramento, conforme indicado por uma pontuação da Ferramenta de Avaliação de Sangramento ISTH anormal ajustada para a idade

Critério de exclusão:

Nenhum

Coorte de Trombose/Trombofilia

Critério de inclusão

Os participantes que atendem aos seguintes critérios de inclusão são elegíveis para inscrição nesta coorte:

  1. Tem trombose arterial ou venosa
  2. Pacientes com trombofilia congênita ou adquirida conhecida com ou sem trombose a. Fatores genéticos estabelecidos: i. Deficiência de proteína C ii. Deficiência de proteína S iii. Deficiência de antitrombina iv. Fator V Leiden v. Mutação do gene da protrombina b. Fatores genéticos raros i. Disfibrinogenemias ii. Hiper-homocisteinemia c. Fatores genéticos indeterminados i. Fator VIII elevado ii. Fator IX elevado iii. Fator XI elevado iv. Deficiência de plasminogênio v. Ativador de plasminogênio tecidual diminuído vi. Lipoproteína elevada (a) d. Trombofilias adquiridas i. Anticoagulante lúpico ii. Anticorpos anticardiolipina iii. Síndrome antifosfolípide

Critério de exclusão

1. Trombofilia adquirida secundária a medicamentos (pílulas anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal, sobrepeso ou obesidade, tabagismo, câncer, gravidez, cirurgia, lesão, inatividade/repouso prolongado no leito, insuficiência cardíaca, doença inflamatória intestinal ou doença renal

Coorte de Condições Hematológicas Não Neoplásicas

Critério de inclusão

Os participantes que atendem aos seguintes critérios de inclusão são elegíveis para inscrição nesta coorte:

1. Ter qualquer distúrbio hematológico não neoplásico congênito ou adquirido não incluído em qualquer outra coorte

Critério de exclusão

Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Distúrbios Congênitos de Plaquetas

Esta coorte inclui um braço e módulo:

Módulo de Trombastenia (GT) de Doenças Congênitas de Plaquetas (DPC) História Natural Arm Glanzmann
Doença de von Willebrand
Sem braços ou módulos
Transtornos Raros
Sem braços ou módulos
Sangramento da SOE
Sem braços ou módulos
Trombose/Trombofilia
Sem braços ou módulos
Condições hematológicas não neoplásicas
Sem braços ou módulos
Hemofilia

Esta coorte inclui três Braços e seis Módulos:

Braço de Doentes Nunca Tratados (PUPs)

Módulo de Efanestoctocog alfa (ALTUVIIIO®)

Módulo INHIBIT

Braço de História Natural da Hemofilia

Módulo de Emicizumab (Hemlibra®)

Módulo de Nonacog beta pegol (Rebinyn®)

Módulo de Angústia

Braço de Resultados da Terapia Génica da Hemofilia

Módulo de Etranacogene dezaparvovec (HEMGENIX®)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para determinar a segurança das terapias utilizadas no tratamento de participantes com distúrbios hemorrágicos e de coagulação congénitos ou adquiridos não neoplásicos e distúrbios do tecido conjuntivo com tendência hemorrágica (distúrbios sanguíneos).
Prazo: 15 anos

A segurança será avaliada com base nos eventos do European Safety Surveillance (EUHASS)1:

  1. Eventos alérgicos ou outros eventos agudos
  2. Efeitos secundários emergentes do tratamento
  3. Infeções transmitidas por transfusão
  4. Desenvolvimento de inibidores
  5. Trombose
  6. Eventos cardiovasculares
  7. Malignidades
  8. Eventos neurológicos
  9. Morte

Além dos endpoints modificados do EUHASS, os seguintes eventos serão recolhidos como eventos adversos de interesse especial (AESI):

  1. A ocorrência de microangiopatias trombóticas, reações no local da injeção e casos de possível lesão hepática induzida por medicamentos
  2. O desenvolvimento de anticorpos anti-fármaco, a serem medidos e confirmados, se viável
  3. Hemorragia grave e inesperada
  4. Hospitalizações
  5. Glomerulonefrite
  6. Qualquer AESI específico do braço ou módulo, conforme indicado na respetiva secção de Avaliação de Segurança

Podem ser recolhidos eventos de segurança adicionais de interesse.
15 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para estabelecer uma plataforma para apoiar braços de estudo e módulos para participantes com distúrbios sanguíneos.
Prazo: 15 anos
Para cada Braço, será desenvolvido e reportado um breve conjunto de elementos de dados de interesse para os participantes do estudo.
15 anos
Para descrever os regimes de dosagem de medicamentos em participantes com doenças do sangue.
Prazo: 15 anos

Este objetivo será avaliado por:

  1. Determinar o número de participantes que iniciam e/ou mudam o tratamento com produtos não fator e as razões dos participantes para iniciar e/ou mudar o tratamento com produtos não fator
  2. Determinar o número de participantes que não iniciam o tratamento com produtos não fator
  3. Determinar o número de participantes que mudam entre diferentes produtos não fator e as razões dos participantes para mudar os produtos não fator
  4. Determinar o número de participantes que descontinuam o tratamento com produtos não fator e as razões dos participantes para descontinuar o tratamento com produtos não fator
15 anos
Para descrever a eficácia no mundo real das terapias utilizadas para participantes com doenças do sangue.
Prazo: 15 anos
  1. Utilização de cuidados de saúde, medida pelo número e tipo de consultas e hospitalizações por ano
  2. Resultados reportados pelos pacientes (PROs), medidos pelo Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) Profile 29/25/Parent Proxy, Global Adherence Rating (GAR) (idades 7 e acima), CATCH e EQ-5D5L
15 anos
Para expandir e evoluir o Biorepositório ATHN Transcends para investigação atual e futura através da recolha de biospécimes de participantes inscritos neste protocolo
Prazo: 15 anos
Todos os participantes têm a opção de dar o seu consentimento para que as amostras sejam armazenadas no Biorepositório ATHN Transcends. As amostras serão recolhidas conforme necessário, incluindo na Visita Inicial, na Visita Anual e na Visita de Saída do Estudo (se não tiverem sido recolhidas na sua Visita Anual), conforme a disponibilidade de financiamento.
15 anos
Para descrever eventos hemorrágicos, alterações no sangramento global e taxa anual de sangramento (ABR) conforme medido por componentes individuais de sangramento.
Prazo: 15 anos
Este objetivo será calculado por ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH BAT), registo de Tratamento e Hemorragia preenchido pelo participante e, se aplicável, um Pictorial Bleeding Assessment Chart (PBAC), para diagnósticos relevantes.
15 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descrever a eficácia das terapias no mundo real, avaliando a obtenção do objetivo
Prazo: 15 anos
Medido pelo GOAL-Hem para os participantes que optam por esta medição
15 anos
Descrever a eficácia das terapias no mundo real, avaliando os resultados relatados pelo paciente (PROs)
Prazo: 15 anos
Medido pelo Perfil do Sistema de Informação de Medição de Resultados Relatados pelo Paciente (PROMIS) 29/25/Proxy dos Pais
15 anos
Descrever a eficácia das terapias no mundo real, avaliando a adesão ao tratamento
Prazo: 15 anos
Medido pela Classificação de Aderência Global (GAR)
15 anos
Descrever a eficácia das terapias no mundo real, avaliando a utilidade para a saúde
Prazo: 15 anos
Medido pelo EQ-5D-5L
15 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

American Thrombosis and Hemostasis Network

Colaboradores

Novo Nordisk A/S
Sanofi
Pfizer
Genentech, Inc.
CSL Behring
Hemophilia of Georgia, Inc.
Hemab ApS

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Recht, MD, PhD, MBA, Yale University School of Medicine & National Bleeding Disorders Foundation
  • Investigador principal: Tammuella Chrisentery-Singleton, MD, ATHN, Ochsner Clinic Foundation

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de setembro de 2020

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2035

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de maio de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de maio de 2020

Primeira postagem (Real)

21 de maio de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

17 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de agosto de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ATHN Transcends

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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