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ATHN Transcends: uno studio di storia naturale sui disturbi ematologici non neoplastici

9 gennaio 2026 aggiornato da: American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends: uno studio di coorte di storia naturale sulla sicurezza, l'efficacia e la pratica del trattamento nelle persone con disturbi ematologici non neoplastici

Parallelamente alla crescita degli studi clinici dell'American Thrombosis and Hemostasis Network (ATHN), il numero di nuove terapie per tutte le condizioni ematologiche congenite e acquisite, non solo quelle per i disturbi emorragici e della coagulazione, sta aumentando in modo significativo. Alcune delle terapie recentemente approvate dalla FDA per condizioni ematologiche congenite e acquisite devono ancora dimostrare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine. Inoltre, i risultati di studi cardine ben controllati spesso non possono essere replicati una volta che una terapia è stata approvata per uso generale.(1,2,3,4) Solo nel 2019, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato ventiquattro nuove terapie per condizioni ematologiche congenite e acquisite.(5) Inoltre, quasi 10.000 nuovi studi per le malattie ematologiche sono attualmente registrati su www.clinicaltrials.gov.(6) Con questa esplosione di potenziali nuove terapie all'orizzonte, è imperativo che medici e ricercatori clinici nel campo dell'ematologia non neoplastica dispongano di un metodo uniforme, sicuro, imparziale e duraturo per raccogliere dati sulla sicurezza e l'efficacia a lungo termine. Come sottolineato in una revisione recentemente pubblicata, la raccolta di dati nazionali accurati, uniformi e di qualità è fondamentale nella ricerca clinica, in particolare per gli studi di coorte longitudinali che coprono una vita di rischio biologico.(7)

L'obiettivo generale di questo studio osservazionale longitudinale è caratterizzare la sicurezza, l'efficacia e la pratica dei trattamenti per tutte le persone con disturbi ematologici congeniti e acquisiti negli Stati Uniti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di coorte osservazionale longitudinale di storia naturale condotto in circa 150 siti affiliati ad ATHN. I partecipanti saranno seguiti per un minimo di 15 anni. Gli elementi di dati armonizzati saranno raccolti al momento dell'iscrizione, trimestralmente, ad hoc e annualmente. Dati di base da raccogliere per tutti i partecipanti. Verranno raccolti dati specifici per i partecipanti iscritti ad armi e moduli specifici per coorte.

Ogni partecipante verrà assegnato a una singola coorte: emofilia, malattia di Von Willebrand, disturbo piastrinico congenito, disturbi emorragici rari, sanguinamento non altrimenti specificato (NAS), trombosi/trombofilia o condizioni ematologiche non neoplastiche. La coorte per la quale un partecipante si qualifica sarà determinata dallo sperimentatore del sito.

I bracci di studio e i moduli di studio possono essere sviluppati per fornire approfondimenti su malattie e/o malattie specifiche relative alle parti interessate, inclusi, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, aziende farmaceutiche, ATHN e centri di trattamento dell'emofilia (HTC). Le armi possono diramarsi nella raccolta di dati specifici del prodotto tramite moduli da raccogliere durante lo studio, in concomitanza con le valutazioni dello studio pianificate.

ATHN Transcends Principal Investigator: Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends Co-investigatore: Lynn Malec, MD, MSc Versiti Blood Research Institute

Investigatori principali del braccio:

Braccio PUP:

Shannon Carpenter, MD, MS Università del Missouri Kansas City School of Medicine Children's Mercy Hospital Courtney Thornburg, MD, MS University of California San Diego Rady Children's Hospital San Diego

Braccio di storia naturale dell'emofilia:

Tyler Buckner, MD, MSc Hemophilia and Thrombosis Center University of Colorado Anschutz Medical Campus Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

Braccio dei risultati della terapia genica dell'emofilia:

Janice M. Staber, MD Iowa Centro per l'emofilia e la trombosi University of Iowa Stead Family Children's Hospital Ulrike M. Reiss, MD Centro per il trattamento dell'emofilia St. Jude's Children's Research Hospital

Braccio di storia naturale della VWD grave:

Robert F. Sidonio, Jr., MD, MSc Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Hemophilia of Georgia Center for Bleeding and Clotting Disorders Angela C. Weyand, MD C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Medical School, Ann Arbor

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Carol Fedor, ND, RN, CCRC
  • Numero di telefono: 122 800-360-2846
  • Email: cfedor@athn.org

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
        • Reclutamento
        • Arizona Hemophilia and Thrombosis Treatment Center at Phoenix Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Shanna White, MD
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Reclutamento
        • Arkansas Center for Bleeding Disorders
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Shelley Crary, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90007
        • Reclutamento
        • Orthopaedic Institute for Children HTC
        • Investigatore principale:
          • Doris Quon, MD
        • Contatto:
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027-6016
        • Reclutamento
        • Childrens Hospital Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Guy Young, MD
        • Contatto:
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94610
        • Reclutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alison Matsunaga, MD
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • Reclutamento
        • University of California at Davis Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kim Schafer, RN, MSN, FNP
      • San Bernardino, California, Stati Uniti, 92408
        • Reclutamento
        • Loma Linda Hemoglobinopathy and Inherited Bleeding Disorder Program
        • Contatto:
          • Rosa Rivas
          • Numero di telefono: 909-651-1910
        • Investigatore principale:
          • Akshat Jain, MD
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Julie Jaffray, MD
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92121
        • Reclutamento
        • Hemophilia & Thrombosis Treatment Center at UC San Diego Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Annette Von Drygalski, MD
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California, San Francisco Hemophilia & Thrombosis Center
        • Investigatore principale:
          • Andrew Leavitt, MD
        • Contatto:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Stati Uniti, 06106
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
        • Reclutamento
        • Yale Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stephanie Prozora, MD
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19801
        • Reclutamento
        • Delaware Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Corrina Schultz, MD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20007
        • Reclutamento
        • Georgetown University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Craig Kessler, MD
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Children's National Hemophilia Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michael Guerrera, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • Reclutamento
        • University of Florida Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tung Wynn, MD
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Reclutamento
        • University of Miami Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
      • Orlando, Florida, Stati Uniti, 32806
        • Non ancora reclutamento
        • Arnold Palmer Hospital for Children - The Haley Center for Children's Cancer and Blood Disorders
        • Investigatore principale:
          • Shveta Gupta, MD
        • Contatto:
      • St. Petersburg, Florida, Stati Uniti, 33701
        • Reclutamento
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Irmel Ayala, MD
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33607
        • Reclutamento
        • St. Joseph's Hospital Center for Bleeding & Clotting Disorders
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Erin Cockrell, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30308
        • Reclutamento
        • Comprehensive Bleeding Disorders Center at Emory University and Children's Healthcare of Atlanta
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christine Kempton, MD
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory/Children's Health Care of Atlanta
        • Investigatore principale:
          • Robert Sidonio, Jr, MD
        • Contatto:
      • Savannah, Georgia, Stati Uniti, 31403
        • Reclutamento
        • Memorial Health University Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • James Yarnall, MD, MPH
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Mindy Simpson, MD
        • Contatto:
      • Peoria, Illinois, Stati Uniti, 61664
        • Reclutamento
        • Bleeding and Clotting Disorders Institute
        • Investigatore principale:
          • Jonathan Roberts, MD
        • Contatto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46260
        • Reclutamento
        • Indiana Hemophilia and Thrombosis Center
        • Investigatore principale:
          • Amy Shapiro, MD
        • Contatto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • Iowa Hemophilia and Thrombosis Center
        • Investigatore principale:
          • Janice Staber, MD
        • Contatto:
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Stati Uniti, 70112
        • Reclutamento
        • Louisiana Center for Bleeding and Clotting Disorders, Tulane University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Maissaa Janbain, MD
    • Maine
      • Scarborough, Maine, Stati Uniti, 04074
        • Reclutamento
        • Maine Hemophilia and Thrombosis Center
        • Investigatore principale:
          • Eric Larsen, MD
        • Contatto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Reclutamento
        • Johns Hopkins University Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jennifer Keates-Baleeiro, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Non ancora reclutamento
        • Massachusetts General Hospital Comprehensive Hemophilia and Thrombosis Treatment Center
        • Investigatore principale:
          • Eric Grabowski, MD
        • Contatto:
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
        • Reclutamento
        • Central Michigan Children's Hospital of Michigan
        • Investigatore principale:
          • Madhvi Rajpurkar, MD
        • Contatto:
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48202
        • Reclutamento
        • Henry Ford Health System Bleeding and Thrombosis Treatment Center
        • Investigatore principale:
          • Philip Kuriakose, MD
        • Contatto:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Reclutamento
        • Mayo Comprehensive Hemophilia Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Meera Sridharah, MD
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
        • Reclutamento
        • Children's Mercy Hospital - Kansas City
        • Investigatore principale:
          • Shannon Carpenter, MD
        • Contatto:
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63104
        • Reclutamento
        • The John Bouhasin Center for Children with Bleeding Disorders
        • Investigatore principale:
          • John Puetz, MD
        • Contatto:
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Stati Uniti, 89135
        • Reclutamento
        • Cure 4 the Kids Foundation
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Aimee Foord, MD
      • Reno, Nevada, Stati Uniti, 89509
        • Reclutamento
        • Hemostasis and Thrombosis Center of Nevada
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Daisy Cortes, MD
    • New Jersey
      • Newark, New Jersey, Stati Uniti, 07122
        • Reclutamento
        • Newark Beth Israel Medical Center - Hemophilia Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alice Cohen, MD
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Stati Uniti, 87131
        • Reclutamento
        • University of New Mexico Ted R. Montoya Hemophilia & Thrombosis Program
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Shirley Abraham, MD
    • New York
      • Buffalo, New York, Stati Uniti, 14202
        • Reclutamento
        • Western New York BloodCare
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Beverly Schaefer, MD
      • Hyde Park, New York, Stati Uniti, 11040
        • Reclutamento
        • Northwell Health Hemostasis and Thrombosis Center at Long Island Jewish and Cohen Children's Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Suchitra Acharya, MD
        • Contatto:
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Reclutamento
        • Weill Cornell Medical College - New York Presbyterian Hospital
        • Investigatore principale:
          • Catherine McGuinn, MD
        • Contatto:
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14626
        • Reclutamento
        • American Thrombosis and Hemostasis Network
        • Investigatore principale:
          • Tammuella Chrisentery-Singleton, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
      • The Bronx, New York, Stati Uniti, 10461
        • Reclutamento
        • Montefiore Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Henny Billett, MD
        • Contatto:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27517
        • Reclutamento
        • Comprehensive Hemophilia Treatment Center, University of North Carolina at Chapel Hill
        • Investigatore principale:
          • Nigel Key, MD
        • Contatto:
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28204
        • Reclutamento
        • St. Jude Affiliate Clinic at Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Christine Bolen, MD
        • Contatto:
      • Greenville, North Carolina, Stati Uniti, 27834
        • Reclutamento
        • East Carolina University Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Beng Fuh, MD
      • Winston-Salem, North Carolina, Stati Uniti, 27157
        • Reclutamento
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Amanda Blair, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stati Uniti, 44308
        • Reclutamento
        • Akron Children's Hospital - Showers Center for Cancer & Blood Disorders
        • Investigatore principale:
          • Nicole Kendel, MD
        • Contatto:
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Hemophilia & Thrombosis Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cristina Tarango, MD
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45267
        • Reclutamento
        • University of Cincinnati Medical Center Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kristine Karkoska, MD
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44106
        • Reclutamento
        • University Hospitals Health System Cleveland
        • Investigatore principale:
          • John Letterio, MD
        • Contatto:
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Reclutamento
        • Nationwide Children's Hospital Columbus
        • Investigatore principale:
          • Amy Dunn, MD
        • Contatto:
      • Dayton, Ohio, Stati Uniti, 45404
        • Reclutamento
        • Dayton Children's Hemostasis and Thrombosis Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jordan Wright, MD
      • Toledo, Ohio, Stati Uniti, 43606
        • Reclutamento
        • Northwest Ohio Hemophilia Treatment Center at the Toledo Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Dagmar Stein, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigatore principale:
          • Leslie Raffini, MD
        • Contatto:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Penn Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Program/Hospital of the University of Pennsylvania
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Adam Cuker, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • Reclutamento
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nicoletta Machin, MD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02903
        • Reclutamento
        • Rhode Island Hospital Hemostasis and Thrombosis Center
        • Investigatore principale:
          • Salley Pels, MD
        • Contatto:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • Reclutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Investigatore principale:
          • Ulrike Reiss, MD
        • Contatto:
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37212
        • Reclutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Shannon Walker, MD
        • Contatto:
    • Texas
      • Austin, Texas, Stati Uniti, 78723
        • Reclutamento
        • Children's Blood and Cancer Center of Central Texas
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Arun Gurunathan, MD
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75235
        • Reclutamento
        • North Texas Hemophilia and Thrombosis Program - Pediatric Program / Center for Cancer & Blood Disorders
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ayeshia Zia, MD
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • Reclutamento
        • North Texas Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yu-Min Shen, MD
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Gulf States Hemophilia and Thrombophilia Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Miguel A. Escobar, MD
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hemophilia & Thrombosis Center/Baylor College of Medicine
        • Investigatore principale:
          • Clay Cohen, MD
        • Contatto:
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
        • Reclutamento
        • South Texas Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Deanna Maida, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98101
        • Reclutamento
        • Washington Center for Bleeding Disorders
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rebecca Kruse-Jarres, MD
    • Wisconsin
      • Green Bay, Wisconsin, Stati Uniti, 54311
        • Reclutamento
        • Hemophilia Outreach Center Green Bay
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kenneth Friedman, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226
        • Reclutamento
        • Comprehensive Center for Bleeding Disorders
        • Investigatore principale:
          • Lynn Malec, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Questo è uno studio del mondo reale in cui verranno arruolati partecipanti con malattie del sangue congenite o acquisite.

Descrizione

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri di inclusione e nessuno dei criteri di esclusione sono idonei per l'iscrizione allo studio di base:

Criterio di inclusione:

  1. Qualsiasi età
  2. Avere qualsiasi disturbo ematologico non neoplastico congenito o acquisito; o
  3. Avere un fenotipo emorragico come indicato da un punteggio ISTH Bleeding Assessment Tool anormale aggiustato per età con una diagnosi sconosciuta; o
  4. Disturbo del tessuto connettivo con tendenza al sanguinamento come indicato da un punteggio ISTH Bleeding Assessment Tool anormale aggiustato per età.

Criteri di esclusione:

1. Non si qualifica per l'inclusione in una coorte 2. Non è in grado di fornire il consenso informato o l'assenso 3. Non è disposto a eseguire le procedure dello studio

Selezione dei partecipanti alla coorte

Ogni partecipante deve essere iscritto alla coorte per la quale si qualifica come definito di seguito.

Coorte di emofilia

Criterio di inclusione:

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri di inclusione sono idonei per l'iscrizione a questa coorte:

  1. Attività del fattore VIII o del fattore IX <50%, senza un'altra spiegazione per un fattore di coagulazione basso diverso dall'emofilia congenita o essere un portatore noto di emofilia congenita; O
  2. Essere un portatore noto di emofilia congenita con un'attività del fattore VIII o del fattore IX maggiore o uguale al 50% con o senza un fenotipo emorragico come indicato da un punteggio ISTH Bleeding Assessment Tool anomalo aggiustato per età OPPURE
  3. Emofilia congenita nota che ha un livello di fattore >50% dopo aver ricevuto il vettore.
  4. Emofilia acquisita

Criteri di esclusione:

Nessuno

Coorte della malattia di Von Willebrand

Criterio di inclusione:

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri di inclusione sono idonei per l'iscrizione a questa coorte:

1. Soddisfare la definizione di VWD o VWF basso secondo le più recenti linee guida internazionali

Criteri di esclusione:

Nessuno

Coorte di disordini piastrinici congeniti

Criterio di inclusione:

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri di inclusione sono idonei per l'iscrizione a questa coorte:

  1. Anomalie della funzione piastrinica

    1. Trombastenia di Glanzmann (GPIIb o GPIIIa)
    2. Sindrome di Bernard-Soulier (GPIbalpha, GPIbbeta o GPIX)
  2. Anomalie dei granuli piastrinici
  3. Anomalie della trasduzione del segnale piastrinico
  4. Anomalie della secrezione piastrinica
  5. Difetto del recettore del collagene
  6. Difetto del recettore ADP
  7. Difetto del recettore del trombossano
  8. Disturbo delle piastrine giganti
  9. Anomalie nei test di aggregazione piastrinica dovute a un'altra causa sconosciuta (non correlata al farmaco)

Criteri di esclusione:

Patologie piastriniche congenite secondarie a farmaci o altre sostanze

Coorte dei disturbi emorragici rari

Criterio di inclusione:

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri di inclusione sono idonei per l'iscrizione a questa coorte:

1. Avere una diagnosi accertata di Disturbo Raro della Coagulazione (RCD) di uno dei seguenti:

  1. Carenza di PAI-1
  2. Carenze di fattore I, II, V, VII, X, XI, XIII
  3. Deficit combinato di FV e FVIII

Criteri di esclusione:

Nessuno

Sanguinamento NAS Coorte

Criterio di inclusione:

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri di inclusione sono idonei per l'iscrizione a questa coorte:

  1. Avere un fenotipo emorragico come indicato da un punteggio ISTH Bleeding Assessment Tool anormale aggiustato per età con una diagnosi sconosciuta; O
  2. Disturbo del tessuto connettivo con tendenza al sanguinamento come indicato da un punteggio ISTH Bleeding Assessment Tool anormale aggiustato per l'età

Criteri di esclusione:

Nessuno

Coorte Trombosi/Trombofilia

Criterio di inclusione

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri di inclusione sono idonei per l'iscrizione a questa coorte:

  1. Avere trombosi arteriosa o venosa
  2. Pazienti con trombofilia congenita o acquisita nota con o senza trombosi a. Fattori genetici accertati: i. Carenza di proteina C ii. Carenza di proteina S iii. Deficit di antitrombina iv. Fattore V Leiden v. Mutazione del gene della protrombina b. Fattori genetici rari i. Disfibrinogenemia ii. Iperomocisteinemia c. Fattori genetici indeterminati i. Fattore VIII elevato ii. Fattore IX elevato iii. Fattore XI elevato iv. Carenza di plasminogeno v. Diminuzione dell'attivatore tissutale del plasminogeno vi. Lipoproteine ​​elevate (a) d. Trombofilie acquisite i. Lupus anticoagulante ii. Anticorpi anti-cardiolipina iii. Sindrome da antifosfolipidi

Criteri di esclusione

1. Trombofilia acquisita secondaria a farmaci (pillola anticoncezionale o terapia ormonale sostitutiva, sovrappeso o obesità, fumo, cancro, gravidanza, intervento chirurgico, lesioni, inattività prolungata/riposo a letto, insufficienza cardiaca, malattia infiammatoria intestinale o malattia renale

Coorte di condizioni ematologiche non neoplastiche

Criterio di inclusione

I partecipanti che soddisfano i seguenti criteri di inclusione sono idonei per l'iscrizione a questa coorte:

1. Avere qualsiasi disturbo ematologico non neoplastico congenito o acquisito non incluso in nessun'altra coorte

Criteri di esclusione

Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Disturbi piastrinici congeniti

Questa coorte include un braccio e un modulo:

Disordini piastrinici congeniti (CPD) Modulo Storia Naturale Arm Glanzmann Trombastenia (GT)
Malattia di Von Willebrand
Nessun braccio o modulo
Disturbi rari
Nessun braccio o modulo
Sanguinamento NAS
Nessun braccio o modulo
Trombosi/trombofilia
Nessun braccio o modulo
Condizioni ematologiche non neoplastiche
Nessun braccio o modulo
Emofilia

Questa coorte include tre Bracci e sei Moduli:

Braccio Pazienti Non Trattati Precedentemente (PUPs)

Modulo Efanestoctocog alfa (ALTUVIIIO®)

Modulo INHIBIT

Braccio Storia Naturale dell'Emofilia

Modulo Emicizumab (Hemlibra®)

Modulo Nonacog beta pegol (Rebinyn®)

Modulo Distress

Braccio Risultati della Terapia Genica per l'Emofilia

Modulo Etranacogene dezaparvovec (HEMGENIX®)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per determinare la sicurezza delle terapie utilizzate nel trattamento dei partecipanti con disturbi emorragici e della coagulazione congeniti o acquisiti non neoplastici e disturbi del tessuto connettivo con tendenza al sanguinamento (disturbi del sangue).
Lasso di tempo: 15 anni

La sicurezza sarà misurata attraverso gli eventi riportati nel sistema di sorveglianza europeo della sicurezza (EUHASS)1:

  1. Eventi allergici o altri eventi acuti
  2. Effetti collaterali emergenti dal trattamento
  3. Infezioni trasmesse tramite trasfusione
  4. Sviluppo di inibitori
  5. Trombosi
  6. Eventi cardiovascolari
  7. Neoplasie maligne
  8. Eventi neurologici
  9. Decesso

Oltre ai criteri EUHASS modificati, saranno raccolti i seguenti eventi come eventi avversi di speciale interesse (AESI):

  1. L'insorgenza di microangiopatie trombotiche, reazioni nel sito di iniezione e casi di potenziale danno epatico indotto da farmaci
  2. Lo sviluppo di anticorpi anti-farmaco, da misurare e confermare, se fattibile
  3. Sanguinamenti gravi e imprevisti
  4. Ricoveri ospedalieri
  5. Glomerulonefrite
  6. Qualsiasi AESI specifico del braccio o del modulo, come indicato nella corrispondente sezione di valutazione della sicurezza

Potranno essere raccolti ulteriori eventi di sicurezza di interesse.
15 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per stabilire una piattaforma per supportare i bracci di studio e i moduli per i partecipanti con disturbi del sangue.
Lasso di tempo: 15 anni
Per ciascun Braccio, un breve insieme di elementi di dati di interesse sarà sviluppato e riportato per i partecipanti allo studio.
15 anni
Per descrivere i regimi posologici dei farmaci nei partecipanti con disturbi del sangue.
Lasso di tempo: 15 anni

Questo obiettivo sarà valutato tramite:

  1. Determinare il numero di partecipanti che iniziano e/o cambiano trattamento con prodotti non fattoriali e le ragioni dei partecipanti per iniziare e/o cambiare trattamento con prodotti non fattoriali
  2. Determinare il numero di partecipanti che non iniziano il trattamento con prodotti non fattoriali
  3. Determinare il numero di partecipanti che passano da un prodotto non fattoriale a un altro e le ragioni dei partecipanti per cambiare prodotti non fattoriali
  4. Determinare il numero di partecipanti che interrompono il trattamento con prodotti non fattoriali e le ragioni dei partecipanti per interrompere il trattamento con prodotti non fattoriali
15 anni
Per descrivere l'efficacia nella vita reale delle terapie utilizzate per i partecipanti con disturbi del sangue.
Lasso di tempo: 15 anni
  1. Utilizzo dell'assistenza sanitaria misurato dal numero e dal tipo di visite e ricoveri ospedalieri per anno
  2. Esiti riportati dai pazienti (PRO) misurati tramite il sistema Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) Profile 29/25/Parent Proxy, la valutazione globale dell'aderenza (GAR) (età 7 anni e oltre), CATCH ed EQ-5D5L
15 anni
Per far crescere ed evolvere la Biobanca ATHN Transcends per la ricerca attuale e futura attraverso la raccolta di campioni biologici dai partecipanti arruolati in questo protocollo
Lasso di tempo: 15 anni
Tutti i partecipanti hanno la possibilità di fornire il consenso per la conservazione dei campioni nella Biobanca ATHN Transcends. I campioni verranno raccolti secondo necessità, inclusi durante la Visita Iniziale, la Visita Annuale e la Visita di Uscita dallo Studio (se non raccolti durante la Visita Annuale), in base alla disponibilità di fondi.
15 anni
Per descrivere gli eventi emorragici, le variazioni del sanguinamento complessivo e il tasso di sanguinamento annualizzato (ABR) misurati tramite i singoli componenti del sanguinamento.
Lasso di tempo: 15 anni
Questo obiettivo sarà calcolato per mezzo del Bleeding Assessment Tool dell'ISTH (ISTH BAT), del registro di Trattamento ed Emorragie compilato dal partecipante e, se applicabile, di un Pictorial Bleeding Assessment Chart (PBAC), per le diagnosi pertinenti.
15 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descrivere l'efficacia delle terapie nel mondo reale valutando il raggiungimento degli obiettivi
Lasso di tempo: 15 anni
Misurato da GOAL-Hem per quei partecipanti che optano per questa misurazione
15 anni
Descrivere l'efficacia delle terapie nel mondo reale valutando gli esiti riportati dai pazienti (PRO)
Lasso di tempo: 15 anni
Misurato dal profilo 29/25 del sistema informativo di misurazione degli esiti riportati dal paziente (PROMIS)/Genitore Proxy
15 anni
Descrivere l'efficacia delle terapie nel mondo reale valutando l'aderenza al trattamento
Lasso di tempo: 15 anni
Misurato dal Global Adherence Rating (GAR)
15 anni
Descrivere l’efficacia delle terapie nel mondo reale valutando l’utilità per la salute
Lasso di tempo: 15 anni
Misurato dall'EQ-5D-5L
15 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

American Thrombosis and Hemostasis Network

Collaboratori

Novo Nordisk A/S
Sanofi
Pfizer
Genentech, Inc.
CSL Behring
Hemophilia of Georgia, Inc.
Hemab ApS

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael Recht, MD, PhD, MBA, Yale University School of Medicine & National Bleeding Disorders Foundation
  • Investigatore principale: Tammuella Chrisentery-Singleton, MD, ATHN, Ochsner Clinic Foundation

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 settembre 2020

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2035

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 maggio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

21 maggio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

12 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ATHN Transcends

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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