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L'ATHN transcende : une étude d'histoire naturelle des troubles hématologiques non néoplasiques

14 août 2026 mis à jour par: American Thrombosis and Hemostasis Network

L'ATHN transcende : une étude de cohorte d'histoire naturelle sur la sécurité, l'efficacité et la pratique du traitement chez les personnes atteintes de troubles hématologiques non néoplasiques

Parallèlement à la croissance des études cliniques de l'American Thrombosis and Hemostasis Network (ATHN), le nombre de nouvelles thérapies pour toutes les affections hématologiques congénitales et acquises, et pas seulement celles des troubles de la coagulation et de la coagulation, augmente de manière significative. Certaines des thérapies récemment approuvées par la FDA pour les affections hématologiques congénitales et acquises n'ont pas encore démontré leur innocuité et leur efficacité à long terme. De plus, les résultats d'études pivotales bien contrôlées ne peuvent souvent pas être reproduits une fois qu'un traitement a été approuvé pour une utilisation générale.(1,2,3,4) Rien qu'en 2019, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé vingt-quatre nouvelles thérapies pour les affections hématologiques congénitales et acquises.(5) De plus, près de 10 000 nouvelles études sur les maladies hématologiques sont actuellement enregistrées sur www.clinicaltrials.gov.(6) Avec cette explosion de nouvelles thérapies potentielles à l'horizon, il est impératif que les cliniciens et les chercheurs cliniques dans le domaine de l'hématologie non néoplasique disposent d'une méthode uniforme, sécurisée, impartiale et durable pour collecter des données d'innocuité et d'efficacité à long terme. Comme le souligne une revue récemment publiée, la collecte de données nationales précises, uniformes et de qualité est essentielle dans la recherche clinique, en particulier pour les études de cohorte longitudinales couvrant une vie de risque biologique.(7)

L'objectif principal de cette étude observationnelle longitudinale est de caractériser la sécurité, l'efficacité et la pratique des traitements pour toutes les personnes atteintes de troubles hématologiques congénitaux et acquis aux États-Unis.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'une étude de cohorte observationnelle longitudinale d'histoire naturelle menée dans environ 150 sites affiliés à l'ATHN. Les participants seront suivis pendant au moins 15 ans. Des éléments de données harmonisés seront recueillis au moment de l'inscription, trimestriellement, ponctuellement et annuellement. Données de base à collecter pour tous les participants. Des données spécifiques seront collectées pour les participants inscrits dans des bras et des modules spécifiques à une cohorte.

Chaque participant sera affecté à une seule cohorte : hémophilie, maladie de von Willebrand, trouble plaquettaire congénital, troubles hémorragiques rares, saignements non spécifiés (NOS), thrombose/thrombophilie ou affections hématologiques non néoplasiques. La cohorte pour laquelle un participant se qualifie sera déterminée par l'enquêteur du site.

Des bras d'étude et des modules d'étude peuvent être développés pour fournir des informations spécifiques à la maladie et/ou à la maladie liées aux parties prenantes, y compris, mais sans s'y limiter, les sociétés pharmaceutiques, l'ATHN et les centres de traitement de l'hémophilie (CTH). Les bras peuvent bifurquer vers la collecte de données spécifiques au produit via des modules à collecter au cours de l'étude, en conjonction avec les évaluations d'étude prévues.

ATHN Transcends Chercheur principal : Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends Co-investigatrice : Lynn Malec, MD, MSc Versiti Blood Research Institute

Chercheurs principaux du bras :

Bras des chiots :

Shannon Carpenter, MD, MS Université du Missouri École de médecine de Kansas City Children's Mercy Hospital Courtney Thornburg, MD, MS Université de Californie San Diego Rady Children's Hospital San Diego

Bras d'histoire naturelle de l'hémophilie :

Tyler Buckner, MD, MSc Hemophilia and Thrombosis Center University of Colorado Anschutz Medical Campus Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

Groupe des résultats de la thérapie génique de l'hémophilie :

Janice M. Staber, MD Iowa Hemophilia and Thrombosis Center University of Iowa Stead Family Children's Hospital Ulrike M. Reiss, MD Centre de traitement de l'hémophilie St. Jude's Children's Research Hospital

Bras d'histoire naturelle de la maladie de von Willebrand sévère :

Robert F. Sidonio, Jr., MD, MSc Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Hemophilia of Georgia Center for Bleeding and Clotting Disorders Angela C. Weyand, MD C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Medical School, Ann Arbor

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

3000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Carol Fedor, ND, RN, CCRC
  • Numéro de téléphone: 122 800-360-2846
  • E-mail: cfedor@athn.org

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
        • Recrutement
        • Arizona Hemophilia and Thrombosis Treatment Center at Phoenix Children's Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Shanna White, MD
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72202
        • Recrutement
        • Arkansas Center for Bleeding Disorders
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Shelley Crary, MD
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90007
        • Recrutement
        • Orthopaedic Institute for Children HTC
        • Chercheur principal:
          • Doris Quon, MD
        • Contact:
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90027-6016
        • Recrutement
        • Childrens Hospital Los Angeles
        • Chercheur principal:
          • Guy Young, MD
        • Contact:
      • Oakland, California, États-Unis, 94610
        • Recrutement
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Alison Matsunaga, MD
      • Sacramento, California, États-Unis, 95817
        • Recrutement
        • University of California at Davis Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Kim Schafer, RN, MSN, FNP
      • San Bernardino, California, États-Unis, 92408
        • Recrutement
        • Loma Linda Hemoglobinopathy and Inherited Bleeding Disorder Program
        • Contact:
          • Rosa Rivas
          • Numéro de téléphone: 909-651-1910
        • Chercheur principal:
          • Akshat Jain, MD
      • San Diego, California, États-Unis, 92123
        • Recrutement
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Julie Jaffray, MD
      • San Diego, California, États-Unis, 92121
        • Recrutement
        • Hemophilia & Thrombosis Treatment Center at UC San Diego Health
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Annette Von Drygalski, MD
      • San Francisco, California, États-Unis, 94143
        • Recrutement
        • University of California, San Francisco Hemophilia & Thrombosis Center
        • Chercheur principal:
          • Andrew Leavitt, MD
        • Contact:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, États-Unis, 06106
      • New Haven, Connecticut, États-Unis, 06520
        • Recrutement
        • Yale Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Stephanie Prozora, MD
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, États-Unis, 19801
        • Recrutement
        • Delaware Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Corrina Schultz, MD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20007
        • Recrutement
        • Georgetown University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Craig Kessler, MD
      • Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Recrutement
        • Children's National Hemophilia Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Michael Guerrera, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
        • Recrutement
        • University of Florida Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Tung Wynn, MD
      • Miami, Florida, États-Unis, 33136
        • Recrutement
        • University of Miami Hospital and Clinics
        • Chercheur principal:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
        • Contact:
          • Leandro Pisani
          • Numéro de téléphone: 305-243-6925
          • E-mail: lfp34@miami.edu
      • Miami, Florida, États-Unis, 33136
        • Recrutement
        • University of Miami Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
      • Orlando, Florida, États-Unis, 32806
        • Pas encore de recrutement
        • Arnold Palmer Hospital for Children - The Haley Center for Children's Cancer and Blood Disorders
        • Chercheur principal:
          • Amina Rafique, MD
        • Contact:
      • St. Petersburg, Florida, États-Unis, 33701
        • Recrutement
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Irmel Ayala, MD
      • Tampa, Florida, États-Unis, 33607
        • Recrutement
        • St. Joseph's Hospital Center for Bleeding & Clotting Disorders
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Erin Cockrell, MD
      • Tampa, Florida, États-Unis, 33612
        • Recrutement
        • University of South Florida - Adult
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Bradley Fletcher, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30308
        • Recrutement
        • Comprehensive Bleeding Disorders Center at Emory University and Children's Healthcare of Atlanta
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Christine Kempton, MD
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Recrutement
        • Emory/Children's Health Care of Atlanta
        • Chercheur principal:
          • Robert Sidonio, Jr, MD
        • Contact:
      • Savannah, Georgia, États-Unis, 31403
        • Recrutement
        • Memorial Health University Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • James Yarnall, MD, MPH
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
        • Recrutement
        • Rush University Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Mindy Simpson, MD
        • Contact:
      • Peoria, Illinois, États-Unis, 61664
        • Recrutement
        • Bleeding and Clotting Disorders Institute
        • Chercheur principal:
          • Jonathan Roberts, MD
        • Contact:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46260
        • Recrutement
        • Indiana Hemophilia and Thrombosis Center
        • Chercheur principal:
          • Amy Shapiro, MD
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
        • Recrutement
        • Iowa Hemophilia and Thrombosis Center
        • Chercheur principal:
          • Janice Staber, MD
        • Contact:
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, États-Unis, 70112
        • Recrutement
        • Louisiana Center for Bleeding and Clotting Disorders, Tulane University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Maissaa Janbain, MD
    • Maine
      • Scarborough, Maine, États-Unis, 04074
        • Recrutement
        • Maine Hemophilia and Thrombosis Center
        • Chercheur principal:
          • Eric Larsen, MD
        • Contact:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
        • Recrutement
        • Johns Hopkins University Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jennifer Keates-Baleeiro, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Pas encore de recrutement
        • Massachusetts General Hospital Comprehensive Hemophilia and Thrombosis Treatment Center
        • Chercheur principal:
          • Eric Grabowski, MD
        • Contact:
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, États-Unis, 48201
        • Recrutement
        • Central Michigan Children's Hospital of Michigan
        • Chercheur principal:
          • Madhvi Rajpurkar, MD
        • Contact:
      • Detroit, Michigan, États-Unis, 48202
        • Recrutement
        • Henry Ford Health System Bleeding and Thrombosis Treatment Center
        • Chercheur principal:
          • Philip Kuriakose, MD
        • Contact:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Recrutement
        • Mayo Comprehensive Hemophilia Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Meera Sridharah, MD
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, États-Unis, 64108
        • Recrutement
        • Children's Mercy Hospital - Kansas City
        • Chercheur principal:
          • Shannon Carpenter, MD
        • Contact:
      • St Louis, Missouri, États-Unis, 63104
        • Recrutement
        • The John Bouhasin Center for Children with Bleeding Disorders
        • Chercheur principal:
          • John Puetz, MD
        • Contact:
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, États-Unis, 89135
        • Recrutement
        • Cure 4 the Kids Foundation
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Aimee Foord, MD
      • Reno, Nevada, États-Unis, 89509
        • Recrutement
        • Hemostasis and Thrombosis Center of Nevada
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Daisy Cortes, MD
    • New Jersey
      • Newark, New Jersey, États-Unis, 07122
        • Recrutement
        • Newark Beth Israel Medical Center - Hemophilia Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Alice Cohen, MD
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, États-Unis, 87131
        • Recrutement
        • University of New Mexico Ted R. Montoya Hemophilia & Thrombosis Program
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Shirley Abraham, MD
    • New York
      • Buffalo, New York, États-Unis, 14202
        • Recrutement
        • Western New York BloodCare
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Beverly Schaefer, MD
      • Hyde Park, New York, États-Unis, 11040
        • Recrutement
        • Northwell Health Hemostasis and Thrombosis Center at Long Island Jewish and Cohen Children's Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Suchitra Acharya, MD
        • Contact:
      • New York, New York, États-Unis, 10065
        • Recrutement
        • Weill Cornell Medical College - New York Presbyterian Hospital
        • Chercheur principal:
          • Catherine McGuinn, MD
        • Contact:
      • Rochester, New York, États-Unis, 14626
        • Recrutement
        • American Thrombosis and Hemostasis Network
        • Chercheur principal:
          • Tammuella Chrisentery-Singleton, MD
        • Contact:
        • Contact:
      • The Bronx, New York, États-Unis, 10461
        • Recrutement
        • Montefiore Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Henny Billett, MD
        • Contact:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27517
        • Recrutement
        • Comprehensive Hemophilia Treatment Center, University of North Carolina at Chapel Hill
        • Chercheur principal:
          • Nigel Key, MD
        • Contact:
      • Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28204
        • Recrutement
        • St. Jude Affiliate Clinic at Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Christine Bolen, MD
        • Contact:
      • Greenville, North Carolina, États-Unis, 27834
        • Recrutement
        • East Carolina University Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Beng Fuh, MD
      • Winston-Salem, North Carolina, États-Unis, 27157
        • Recrutement
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Amanda Blair, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, États-Unis, 44308
        • Recrutement
        • Akron Children's Hospital - Showers Center for Cancer & Blood Disorders
        • Chercheur principal:
          • Nicole Kendel, MD
        • Contact:
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Recrutement
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Hemophilia & Thrombosis Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Cristina Tarango, MD
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45267
        • Recrutement
        • University of Cincinnati Medical Center Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Kristine Karkoska, MD
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106
        • Recrutement
        • University Hospitals Health System Cleveland
        • Chercheur principal:
          • John Letterio, MD
        • Contact:
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
        • Recrutement
        • Nationwide Children's Hospital Columbus
        • Chercheur principal:
          • Amy Dunn, MD
        • Contact:
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43203
        • Recrutement
        • Ohio State University Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nicholas Gallastegui Crestani, MD
      • Dayton, Ohio, États-Unis, 45404
        • Recrutement
        • Dayton Children's Hemostasis and Thrombosis Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jordan Wright, MD
      • Toledo, Ohio, États-Unis, 43606
        • Recrutement
        • Northwest Ohio Hemophilia Treatment Center at the Toledo Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Dagmar Stein, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Chercheur principal:
          • Leslie Raffini, MD
        • Contact:
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19134
        • Recrutement
        • St. Christopher's Hospital for Children
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nataly Apollonsky, MD
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Penn Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Program/Hospital of the University of Pennsylvania
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Adam Cuker, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
        • Recrutement
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nicoletta Machin, MD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, États-Unis, 02903
        • Recrutement
        • Rhode Island Hospital Hemostasis and Thrombosis Center
        • Chercheur principal:
          • Salley Pels, MD
        • Contact:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
        • Recrutement
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Chercheur principal:
          • Ulrike Reiss, MD
        • Contact:
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37212
        • Recrutement
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Shannon Walker, MD
        • Contact:
    • Texas
      • Austin, Texas, États-Unis, 78723
        • Recrutement
        • Children's Blood and Cancer Center of Central Texas
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Arun Gurunathan, MD
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75235
        • Recrutement
        • North Texas Hemophilia and Thrombosis Program - Pediatric Program / Center for Cancer & Blood Disorders
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ayeshia Zia, MD
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75390
        • Recrutement
        • North Texas Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Yu-Min Shen, MD
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • Gulf States Hemophilia and Thrombophilia Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Miguel A. Escobar, MD
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • Texas Children's Hemophilia & Thrombosis Center/Baylor College of Medicine
        • Chercheur principal:
          • Clay Cohen, MD
        • Contact:
      • San Antonio, Texas, États-Unis, 78229
        • Recrutement
        • South Texas Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Deanna Maida, MD
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, États-Unis, 23507
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Kings Daughters
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Kevin Todd, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98101
        • Recrutement
        • Washington Center for Bleeding Disorders
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Rebecca Kruse-Jarres, MD
    • Wisconsin
      • Green Bay, Wisconsin, États-Unis, 54311
        • Recrutement
        • Hemophilia Outreach Center Green Bay
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Kenneth Friedman, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
        • Recrutement
        • Comprehensive Center for Bleeding Disorders
        • Chercheur principal:
          • Lynn Malec, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Il s'agit d'une étude en situation réelle dans laquelle seront inscrits des participants atteints de troubles sanguins congénitaux ou acquis.

La description

Les participants qui répondent aux critères d'inclusion suivants et à aucun des critères d'exclusion sont éligibles pour l'inscription à l'étude de base :

Critère d'intégration:

  1. Tout âge
  2. Avoir un trouble hématologique non néoplasique congénital ou acquis ; ou
  3. Avoir un phénotype hémorragique tel qu'indiqué par un score anormal ISTH Bleeding Assessment Tool ajusté selon l'âge avec un diagnostic inconnu ; ou
  4. Trouble du tissu conjonctif avec tendance hémorragique, comme indiqué par un score anormal ISTH Bleeding Assessment Tool ajusté selon l'âge.

Critère d'exclusion:

1. Ne remplit pas les conditions pour être inclus dans une cohorte 2. Incapable de donner un consentement éclairé ou un assentiment 3. Refus d'effectuer des procédures d'étude

Sélection des participants de la cohorte

Chaque participant doit être inscrit dans la cohorte pour laquelle il se qualifie, tel que défini ci-dessous.

Cohorte hémophile

Critère d'intégration:

Les participants qui répondent aux critères d'inclusion suivants sont éligibles pour l'inscription dans cette cohorte :

  1. Activité du facteur VIII ou du facteur IX < 50 %, sans autre explication du faible facteur de coagulation autre que l'hémophilie congénitale ou étant un porteur connu de l'hémophilie congénitale ; OU
  2. Être un porteur connu de l'hémophilie congénitale avec une activité du facteur VIII ou du facteur IX supérieure ou égale à 50 % avec ou sans phénotype hémorragique, comme indiqué par un score anormal ISTH Bleeding Assessment Tool ajusté selon l'âge OU
  3. Hémophilie congénitale connue qui a un niveau de facteur> 50% après avoir reçu le vecteur.
  4. Hémophilie acquise

Critère d'exclusion:

Aucun

Cohorte de la maladie de von Willebrand

Critère d'intégration:

Les participants qui répondent aux critères d'inclusion suivants sont éligibles pour l'inscription dans cette cohorte :

1. Répondre à la définition de VWD ou faible VWF selon les directives internationales les plus récentes

Critère d'exclusion:

Aucun

Cohorte des troubles plaquettaires congénitaux

Critère d'intégration:

Les participants qui répondent aux critères d'inclusion suivants sont éligibles pour l'inscription dans cette cohorte :

  1. Anomalies de la fonction plaquettaire

    1. Thrombasthénie de Glanzmann (GPIIb ou GPIIIa)
    2. Syndrome de Bernard-Soulier (GPIbalpha, GPIbbeta ou GPIX)
  2. Anomalies des granules plaquettaires
  3. Anomalies de la transduction du signal plaquettaire
  4. Anomalies de la sécrétion plaquettaire
  5. Défaut du récepteur du collagène
  6. Défaut du récepteur ADP
  7. Défaut du récepteur du thromboxane
  8. Trouble plaquettaire géant
  9. Anomalies des tests d'agrégation plaquettaire dues à une cause autre ou inconnue (non liée au médicament)

Critère d'exclusion:

Troubles plaquettaires congénitaux secondaires à des médicaments ou à d'autres substances

Cohorte des troubles hémorragiques rares

Critère d'intégration:

Les participants qui répondent aux critères d'inclusion suivants sont éligibles pour l'inscription dans cette cohorte :

1. Avoir un diagnostic établi de trouble rare de la coagulation (RCD) de l'un des éléments suivants :

  1. Déficit en PAI-1
  2. Déficits en facteurs I, II, V, VII, X, XI, XIII
  3. Déficit combiné en FV et FVIII

Critère d'exclusion:

Aucun

Cohorte Saignement NOS

Critère d'intégration:

Les participants qui répondent aux critères d'inclusion suivants sont éligibles pour l'inscription dans cette cohorte :

  1. Avoir un phénotype hémorragique tel qu'indiqué par un score anormal de l'outil d'évaluation des saignements ISTH ajusté selon l'âge avec un diagnostic inconnu ; OU
  2. Trouble du tissu conjonctif avec tendance au saignement, comme indiqué par un score ISTH anormal de l'outil d'évaluation des saignements ajusté à l'âge

Critère d'exclusion:

Aucun

Cohorte Thrombose/Thrombophilie

Critère d'intégration

Les participants qui répondent aux critères d'inclusion suivants sont éligibles pour l'inscription dans cette cohorte :

  1. Avoir une thrombose artérielle ou veineuse
  2. Patients ayant une thrombophilie congénitale ou acquise connue avec ou sans thrombose a. Facteurs génétiques établis : i. Carence en protéine C ii. Carence en protéine S iii. Déficit en antithrombine iv. Facteur V Leiden v. Mutation du gène de la prothrombine b. Facteurs génétiques rares i. Dysfibrinogénémies ii. Hyperhomocystéinémie c. Facteurs génétiques indéterminés i. Facteur VIII élevé ii. Facteur IX élevé iii. Facteur XI élevé iv. Déficit en plasminogène v. Diminution de l'activateur tissulaire du plasminogène vi. Lipoprotéine élevée (a) d. Thrombophilies acquises i. Anticoagulant lupique ii. Anticorps anti-cardiolipine iii. Syndrome des antiphospholipides

Critère d'exclusion

1. Thrombophilie acquise secondaire à des médicaments (pilules contraceptives ou hormonothérapie substitutive, surpoids ou obésité, tabagisme, cancer, grossesse, chirurgie, blessure, inactivité prolongée/alitement, insuffisance cardiaque, maladie inflammatoire de l'intestin ou maladie rénale

Cohorte des affections hématologiques non néoplasiques

Critère d'intégration

Les participants qui répondent aux critères d'inclusion suivants sont éligibles pour l'inscription dans cette cohorte :

1. Avoir un trouble hématologique non néoplasique congénital ou acquis non inclus dans une autre cohorte

Critère d'exclusion

Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Troubles plaquettaires congénitaux

Cette cohorte comprend un bras et un module :

Module d'histoire naturelle du bras Troubles plaquettaires congénitaux (DPC) Thrombasthénie de Glanzmann (GT)
Maladie de von Willebrand
Pas de bras ni de modules
Troubles rares
Pas de bras ni de modules
Saignement SAI
Pas de bras ni de modules
Thrombose/Thrombophilie
Pas de bras ni de modules
Conditions hématologiques non néoplasiques
Pas de bras ni de modules
Hémophilie

Cette cohorte comprend trois bras et six modules :

Bras des patients précédemment non traités (PUPs)

Module Efanestoctocog alfa (ALTUVIIIO®)

Module INHIBIT

Bras d'historique naturel de l'hémophilie

Module Emicizumab (Hemlibra®)

Module Nonacog beta pegol (Rebinyn®)

Module de détresse

Bras des résultats de la thérapie génique pour l'hémophilie

Module Etranacogene dezaparvovec (HEMGENIX®)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour déterminer l'innocuité des thérapies utilisées dans le traitement des participants atteints de troubles hémorragiques et thrombotiques non néoplasiques congénitaux ou acquis et de troubles du tissu conjonctif avec tendance hémorragique (troubles sanguins).
Délai: 15 ans

La sécurité sera mesurée par les événements du système de surveillance de sécurité européen (EUHASS)1 :

  1. Événements allergiques ou autres événements aigus
  2. Effets secondaires émergents du traitement
  3. Infections transmises par transfusion
  4. Développement d'inhibiteurs
  5. Thrombose
  6. Événements cardiovasculaires
  7. Malignités
  8. Événements neurologiques
  9. Décès

En plus des critères d'évaluation EUHASS modifiés, les événements suivants seront collectés en tant qu'événements indésirables d'intérêt spécial (AESI) :

  1. La survenue de microangiopathies thrombotiques, de réactions au site d'injection et de cas potentiels de lésions hépatiques induites par le médicament
  2. Le développement d'anticorps anti-médicament, à mesurer et à confirmer si possible
  3. Saignements graves et imprévus
  4. Hospitalisations
  5. Glomérulonéphrite
  6. Tout AESI spécifique au bras ou au module, tel qu'énoncé dans leur section d'évaluation de la sécurité correspondante

Des événements de sécurité supplémentaires d'intérêt pourront être collectés.
15 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Établir une plateforme pour soutenir les bras d'études et les modules destinés aux participants atteints de troubles sanguins.
Délai: 15 ans
Pour chaque bras, un bref ensemble d'éléments de données d'intérêt sera développé et rapporté pour les participants à l'étude.
15 ans
Pour décrire les schémas posologiques des médicaments chez les participants atteints de troubles sanguins.
Délai: 15 ans

Cet objectif sera évalué par :

  1. La détermination du nombre de participants qui initient et/ou changent de traitement avec des produits non facteurs et des raisons des participants pour initier et/ou changer de traitement avec des produits non facteurs
  2. La détermination du nombre de participants qui n'initient pas de traitement avec des produits non facteurs
  3. La détermination du nombre de participants qui changent entre différents produits non facteurs et des raisons des participants pour changer de produits non facteurs
  4. La détermination du nombre de participants qui interrompent le traitement avec des produits non facteurs et des raisons des participants pour interrompre le traitement avec des produits non facteurs
15 ans
Décrire l'efficacité en conditions réelles des thérapies utilisées pour les participants atteints de troubles sanguins.
Délai: 15 ans
  1. Utilisation des soins de santé mesurée par le nombre et le type de visites et d'hospitalisations par an
  2. Résultats rapportés par les patients (PROs) mesurés par le Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) Profile 29/25/Parent Proxy, l'évaluation globale de l'adhésion (GAR) (âges de 7 ans et plus), CATCH et EQ-5D5L
15 ans
Faire croître et évoluer la biobanque ATHN Transcends pour la recherche actuelle et future grâce à la collecte de biospecimens auprès des participants inscrits à ce protocole
Délai: 15 ans
Tous les participants ont la possibilité de donner leur consentement pour que des échantillons soient stockés dans la biobanque ATHN Transcends. Les échantillons seront collectés selon les besoins, y compris lors de la visite initiale, de la visite annuelle et de la visite de fin d'étude (si non collectés lors de votre visite annuelle), dans la mesure où le financement le permet.
15 ans
Décrire les événements de saignement, les changements dans le saignement global et le taux de saignement annualisé (TSA) tels que mesurés par les composants individuels de saignement.
Délai: 15 ans
Cet objectif sera calculé par l'outil d'évaluation des saignements de l'ISTH (ISTH BAT), le journal de traitement et des saignements complété par le participant, et le cas échéant, une échelle picturale d'évaluation des saignements (PBAC), pour les diagnostics pertinents.
15 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Décrire l'efficacité réelle des thérapies en évaluant l'atteinte des objectifs
Délai: 15 ans
Mesuré par GOAL-Hem pour les participants qui optent pour cette mesure
15 ans
Décrire l'efficacité réelle des thérapies en évaluant les résultats rapportés par les patients (PRO)
Délai: 15 ans
Mesuré par le profil PROMIS (Patient Reported Outcomes Measurement Information System) 29/25/Parent Proxy
15 ans
Décrire l'efficacité réelle des thérapies en évaluant l'observance du traitement
Délai: 15 ans
Mesuré par le Global Adherence Rating (GAR)
15 ans
Décrire l'efficacité réelle des thérapies en évaluant leur utilité pour la santé
Délai: 15 ans
Mesuré par l'EQ-5D-5L
15 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

American Thrombosis and Hemostasis Network

Collaborateurs

Novo Nordisk A/S
Sanofi
Pfizer
Genentech, Inc.
CSL Behring
Hemophilia of Georgia, Inc.
Hemab ApS

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michael Recht, MD, PhD, MBA, Yale University School of Medicine & National Bleeding Disorders Foundation
  • Chercheur principal: Tammuella Chrisentery-Singleton, MD, ATHN, Ochsner Clinic Foundation

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 septembre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2035

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2035

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 mai 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2020

Première publication (Réel)

21 mai 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 août 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ATHN Transcends

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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