Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

ATHN overstijgt: een natuurhistorisch onderzoek naar niet-neoplastische hematologische aandoeningen

14 augustus 2026 bijgewerkt door: American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN overstijgt: een cohortstudie over natuurlijke historie van de veiligheid, effectiviteit en praktijk van behandeling bij mensen met niet-neoplastische hematologische aandoeningen

Parallel aan de groei van de klinische onderzoeken van het American Thrombosis and Hemostase Network (ATHN), neemt het aantal nieuwe therapieën voor alle aangeboren en verworven hematologische aandoeningen, niet alleen die voor bloedings- en stollingsstoornissen, aanzienlijk toe. Sommige van de onlangs door de FDA goedgekeurde therapieën voor aangeboren en verworven hematologische aandoeningen moeten de veiligheid en effectiviteit op lange termijn nog aantonen. Bovendien kunnen de resultaten van goed gecontroleerde hoofdonderzoeken vaak niet worden gerepliceerd als een therapie eenmaal is goedgekeurd voor algemeen gebruik.(1,2,3,4) Alleen al in 2019 heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedkeuring verleend voor vierentwintig nieuwe therapieën voor aangeboren en verworven hematologische aandoeningen.(5) Daarnaast zijn er momenteel bijna 10.000 nieuwe onderzoeken naar hematologische aandoeningen geregistreerd op www.clinicaltrials.gov.(6) Met deze explosie van potentiële nieuwe therapieën aan de horizon, is het absoluut noodzakelijk dat clinici en klinische onderzoekers op het gebied van niet-neoplastische hematologie een uniforme, veilige, onbevooroordeelde en duurzame methode hebben om veiligheids- en werkzaamheidsgegevens op de lange termijn te verzamelen. Zoals benadrukt in een onlangs gepubliceerde recensie, is het verzamelen van nauwkeurige, uniforme en hoogwaardige nationale gegevens van cruciaal belang in klinisch onderzoek, met name voor longitudinale cohortstudies die een levenslange biologische risico's bestrijken.(7)

Het overkoepelende doel van deze longitudinale, observationele studie is het karakteriseren van de veiligheid, effectiviteit en praktijk van behandelingen voor alle mensen met aangeboren en verworven hematologische aandoeningen in de VS.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een longitudinale, natuurhistorische observationele cohortstudie die wordt uitgevoerd op ongeveer 150 ATHN-gelieerde locaties. Deelnemers worden minimaal 15 jaar gevolgd. Geharmoniseerde gegevenselementen worden verzameld op het moment van inschrijving, driemaandelijks, ad hoc en jaarlijks. Basisgegevens die voor alle deelnemers moeten worden verzameld. Er worden specifieke gegevens verzameld voor deelnemers die zijn ingeschreven in cohortspecifieke armen en modules.

Elke deelnemer wordt toegewezen aan één cohort: hemofilie, de ziekte van Von Willebrand, aangeboren bloedplaatjesstoornis, zeldzame bloedingsstoornissen, bloeding niet anders gespecificeerd (NOS), trombose/trombofilie of niet-neoplastische hematologische aandoeningen. Het cohort waarvoor een deelnemer in aanmerking komt, wordt bepaald door de locatie-onderzoeker.

Er kunnen studiearmen en studiemodules worden ontwikkeld om ziekte- en/of ziektespecifieke inzichten te verschaffen met betrekking tot belanghebbenden, inclusief maar niet beperkt tot farmaceutische bedrijven, ATHN en hemofiliebehandelcentra (HTC's). Wapens kunnen vertakken naar productspecifieke gegevensverzameling via modules die tijdens het onderzoek moeten worden verzameld, in combinatie met geplande onderzoeksbeoordelingen.

ATHN Transcends Hoofdonderzoeker: Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostase Network

ATHN overstijgt mede-onderzoeker: Lynn Malec, MD, MSc Versiti Blood Research Institute

Arm hoofdonderzoekers:

PUP's Arm:

Shannon Carpenter, MD, MS University of Missouri Kansas City School of Medicine Children's Mercy Hospital Courtney Thornburg, MS University of California San Diego Rady Children's Hospital San Diego

Hemofilie Natural History Arm:

Tyler Buckner, MD, MSc Hemophilia and Thrombosis Center University of Colorado Anschutz Medical Campus Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostase Network

Hemofilie Gentherapie Uitkomsten Arm:

Janice M. Staber, MD Iowa Hemophilia and Thrombosis Center University of Iowa Stead Family Children's Hospital Ulrike M. Reiss, MD Hemophilia Treatment Center St. Jude's Children's Research Hospital

Ernstige VWD Natural History-arm:

Robert F. Sidonio, Jr., MD, MSc Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Hemophilia of Georgia Center for Blooding and Clotting Disorders Angela C. Weyand, MD CS Mott Children's Hospital, University of Michigan Medical School, Ann Arbor

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

3000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Carol Fedor, ND, RN, CCRC
  • Telefoonnummer: 122 800-360-2846
  • E-mail: cfedor@athn.org

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Werving
        • Arizona Hemophilia and Thrombosis Treatment Center at Phoenix Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shanna White, MD
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
        • Werving
        • Arkansas Center for Bleeding Disorders
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shelley Crary, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90007
        • Werving
        • Orthopaedic Institute for Children HTC
        • Hoofdonderzoeker:
          • Doris Quon, MD
        • Contact:
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027-6016
        • Werving
        • Childrens Hospital Los Angeles
        • Hoofdonderzoeker:
          • Guy Young, MD
        • Contact:
      • Oakland, California, Verenigde Staten, 94610
        • Werving
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alison Matsunaga, MD
      • Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
        • Werving
        • University of California at Davis Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kim Schafer, RN, MSN, FNP
      • San Bernardino, California, Verenigde Staten, 92408
        • Werving
        • Loma Linda Hemoglobinopathy and Inherited Bleeding Disorder Program
        • Contact:
          • Rosa Rivas
          • Telefoonnummer: 909-651-1910
        • Hoofdonderzoeker:
          • Akshat Jain, MD
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • Werving
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Julie Jaffray, MD
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92121
        • Werving
        • Hemophilia & Thrombosis Treatment Center at UC San Diego Health
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Annette Von Drygalski, MD
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California, San Francisco Hemophilia & Thrombosis Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Andrew Leavitt, MD
        • Contact:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Verenigde Staten, 06106
      • New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06520
        • Werving
        • Yale Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Stephanie Prozora, MD
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Verenigde Staten, 19801
        • Werving
        • Delaware Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Corrina Schultz, MD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20007
        • Werving
        • Georgetown University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Craig Kessler, MD
      • Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Werving
        • Children's National Hemophilia Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michael Guerrera, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • Werving
        • University of Florida Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tung Wynn, MD
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • Werving
        • University of Miami Hospital and Clinics
        • Hoofdonderzoeker:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
        • Contact:
      • Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
        • Werving
        • University of Miami Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
      • Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32806
        • Nog niet aan het werven
        • Arnold Palmer Hospital for Children - The Haley Center for Children's Cancer and Blood Disorders
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amina Rafique, MD
        • Contact:
      • St. Petersburg, Florida, Verenigde Staten, 33701
        • Werving
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Irmel Ayala, MD
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33607
        • Werving
        • St. Joseph's Hospital Center for Bleeding & Clotting Disorders
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Erin Cockrell, MD
      • Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33612
        • Werving
        • University of South Florida - Adult
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bradley Fletcher, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30308
        • Werving
        • Comprehensive Bleeding Disorders Center at Emory University and Children's Healthcare of Atlanta
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christine Kempton, MD
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Werving
        • Emory/Children's Health Care of Atlanta
        • Hoofdonderzoeker:
          • Robert Sidonio, Jr, MD
        • Contact:
      • Savannah, Georgia, Verenigde Staten, 31403
        • Werving
        • Memorial Health University Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • James Yarnall, MD, MPH
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Werving
        • Rush University Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mindy Simpson, MD
        • Contact:
      • Peoria, Illinois, Verenigde Staten, 61664
        • Werving
        • Bleeding and Clotting Disorders Institute
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jonathan Roberts, MD
        • Contact:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46260
        • Werving
        • Indiana Hemophilia and Thrombosis Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy Shapiro, MD
        • Contact:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • Werving
        • Iowa Hemophilia and Thrombosis Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Janice Staber, MD
        • Contact:
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Verenigde Staten, 70112
        • Werving
        • Louisiana Center for Bleeding and Clotting Disorders, Tulane University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Maissaa Janbain, MD
    • Maine
      • Scarborough, Maine, Verenigde Staten, 04074
        • Werving
        • Maine Hemophilia and Thrombosis Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eric Larsen, MD
        • Contact:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
        • Werving
        • Johns Hopkins University Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jennifer Keates-Baleeiro, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Nog niet aan het werven
        • Massachusetts General Hospital Comprehensive Hemophilia and Thrombosis Treatment Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eric Grabowski, MD
        • Contact:
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48201
        • Werving
        • Central Michigan Children's Hospital of Michigan
        • Hoofdonderzoeker:
          • Madhvi Rajpurkar, MD
        • Contact:
      • Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48202
        • Werving
        • Henry Ford Health System Bleeding and Thrombosis Treatment Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Philip Kuriakose, MD
        • Contact:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Werving
        • Mayo Comprehensive Hemophilia Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Meera Sridharah, MD
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Verenigde Staten, 64108
        • Werving
        • Children's Mercy Hospital - Kansas City
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shannon Carpenter, MD
        • Contact:
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63104
        • Werving
        • The John Bouhasin Center for Children with Bleeding Disorders
        • Hoofdonderzoeker:
          • John Puetz, MD
        • Contact:
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Verenigde Staten, 89135
        • Werving
        • Cure 4 the Kids Foundation
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Aimee Foord, MD
      • Reno, Nevada, Verenigde Staten, 89509
        • Werving
        • Hemostasis and Thrombosis Center of Nevada
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Daisy Cortes, MD
    • New Jersey
      • Newark, New Jersey, Verenigde Staten, 07122
        • Werving
        • Newark Beth Israel Medical Center - Hemophilia Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alice Cohen, MD
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Verenigde Staten, 87131
        • Werving
        • University of New Mexico Ted R. Montoya Hemophilia & Thrombosis Program
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shirley Abraham, MD
    • New York
      • Buffalo, New York, Verenigde Staten, 14202
        • Werving
        • Western New York BloodCare
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Beverly Schaefer, MD
      • Hyde Park, New York, Verenigde Staten, 11040
        • Werving
        • Northwell Health Hemostasis and Thrombosis Center at Long Island Jewish and Cohen Children's Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Suchitra Acharya, MD
        • Contact:
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10065
        • Werving
        • Weill Cornell Medical College - New York Presbyterian Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Catherine McGuinn, MD
        • Contact:
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14626
        • Werving
        • American Thrombosis and Hemostasis Network
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tammuella Chrisentery-Singleton, MD
        • Contact:
        • Contact:
      • The Bronx, New York, Verenigde Staten, 10461
        • Werving
        • Montefiore Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Henny Billett, MD
        • Contact:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27517
        • Werving
        • Comprehensive Hemophilia Treatment Center, University of North Carolina at Chapel Hill
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nigel Key, MD
        • Contact:
      • Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten, 28204
        • Werving
        • St. Jude Affiliate Clinic at Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christine Bolen, MD
        • Contact:
      • Greenville, North Carolina, Verenigde Staten, 27834
        • Werving
        • East Carolina University Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Beng Fuh, MD
      • Winston-Salem, North Carolina, Verenigde Staten, 27157
        • Werving
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amanda Blair, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44308
        • Werving
        • Akron Children's Hospital - Showers Center for Cancer & Blood Disorders
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nicole Kendel, MD
        • Contact:
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Hemophilia & Thrombosis Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cristina Tarango, MD
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45267
        • Werving
        • University of Cincinnati Medical Center Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kristine Karkoska, MD
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106
        • Werving
        • University Hospitals Health System Cleveland
        • Hoofdonderzoeker:
          • John Letterio, MD
        • Contact:
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Werving
        • Nationwide Children's Hospital Columbus
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy Dunn, MD
        • Contact:
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43203
        • Werving
        • Ohio State University Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nicholas Gallastegui Crestani, MD
      • Dayton, Ohio, Verenigde Staten, 45404
        • Werving
        • Dayton Children's Hemostasis and Thrombosis Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jordan Wright, MD
      • Toledo, Ohio, Verenigde Staten, 43606
        • Werving
        • Northwest Ohio Hemophilia Treatment Center at the Toledo Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dagmar Stein, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hoofdonderzoeker:
          • Leslie Raffini, MD
        • Contact:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19134
        • Werving
        • St. Christopher's Hospital for Children
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nataly Apollonsky, MD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Penn Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Program/Hospital of the University of Pennsylvania
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Adam Cuker, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
        • Werving
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nicoletta Machin, MD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Verenigde Staten, 02903
        • Werving
        • Rhode Island Hospital Hemostasis and Thrombosis Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Salley Pels, MD
        • Contact:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
        • Werving
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ulrike Reiss, MD
        • Contact:
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37212
        • Werving
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Shannon Walker, MD
        • Contact:
    • Texas
      • Austin, Texas, Verenigde Staten, 78723
        • Werving
        • Children's Blood and Cancer Center of Central Texas
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Arun Gurunathan, MD
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75235
        • Werving
        • North Texas Hemophilia and Thrombosis Program - Pediatric Program / Center for Cancer & Blood Disorders
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ayeshia Zia, MD
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
        • Werving
        • North Texas Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yu-Min Shen, MD
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Gulf States Hemophilia and Thrombophilia Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Miguel A. Escobar, MD
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Texas Children's Hemophilia & Thrombosis Center/Baylor College of Medicine
        • Hoofdonderzoeker:
          • Clay Cohen, MD
        • Contact:
      • San Antonio, Texas, Verenigde Staten, 78229
        • Werving
        • South Texas Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Deanna Maida, MD
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Verenigde Staten, 23507
        • Werving
        • Children's Hospital of Kings Daughters
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kevin Todd, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98101
        • Werving
        • Washington Center for Bleeding Disorders
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rebecca Kruse-Jarres, MD
    • Wisconsin
      • Green Bay, Wisconsin, Verenigde Staten, 54311
        • Werving
        • Hemophilia Outreach Center Green Bay
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kenneth Friedman, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
        • Werving
        • Comprehensive Center for Bleeding Disorders
        • Hoofdonderzoeker:
          • Lynn Malec, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Dit is een real-world studie waarin deelnemers met aangeboren of verworven bloedaandoeningen zullen worden ingeschreven.

Beschrijving

Deelnemers die voldoen aan de volgende inclusiecriteria en geen van de exclusiecriteria komen in aanmerking voor inschrijving in het basisonderzoek:

Inclusiecriteria:

  1. Elke leeftijd
  2. Een aangeboren of verworven niet-neoplastische hematologische aandoening hebben; of
  3. Een bloedingsfenotype hebben zoals aangegeven door een voor leeftijd aangepaste abnormale ISTH Bleeding Assessment Tool-score met een onbekende diagnose; of
  4. Bindweefselaandoening met neiging tot bloeden zoals aangegeven door een voor leeftijd aangepaste abnormale ISTH Bleeding Assessment Tool-score.

Uitsluitingscriteria:

1. Komt niet in aanmerking voor opname in een cohort 2. Kan geen geïnformeerde toestemming of instemming geven 3. Niet bereid onderzoeksprocedures uit te voeren

Selectie van cohortdeelnemers

Elke deelnemer moet worden ingeschreven in het cohort waarvoor hij in aanmerking komt, zoals hieronder gedefinieerd.

Hemofilie Cohort

Inclusiecriteria:

Deelnemers die aan de volgende inclusiecriteria voldoen, komen in aanmerking voor inschrijving in dit cohort:

  1. Factor VIII- of factor IX-activiteit < 50%, zonder andere verklaring voor lage stollingsfactor dan congenitale hemofilie of een bekende drager van congenitale hemofilie; OF
  2. Een bekende drager zijn van congenitale hemofilie met een factor VIII- of factor IX-activiteit groter dan of gelijk aan 50% met of zonder een bloedingsfenotype zoals aangegeven door een voor leeftijd aangepaste abnormale ISTH Bleeding Assessment Tool-score OF
  3. Bekende congenitale hemofilie met een factorniveau >50% na ontvangst van vector.
  4. Verworven hemofilie

Uitsluitingscriteria:

Geen

Cohort ziekte van Von Willebrand

Inclusiecriteria:

Deelnemers die aan de volgende inclusiecriteria voldoen, komen in aanmerking voor inschrijving in dit cohort:

1. Voldoen aan de definitie van VWD of laag VWF volgens de meest recente internationale richtlijnen

Uitsluitingscriteria:

Geen

Congenitale bloedplaatjesstoornis cohort

Inclusiecriteria:

Deelnemers die aan de volgende inclusiecriteria voldoen, komen in aanmerking voor inschrijving in dit cohort:

  1. Afwijkingen van de bloedplaatjesfunctie

    1. Glanzmann-trombasthenie (GPIIb of GPIIIa)
    2. Bernard-Soulier-syndroom (GPIbalpha, GPIbbeta of GPIX)
  2. Afwijkingen van bloedplaatjeskorrels
  3. Afwijkingen van signaaltransductie van bloedplaatjes
  4. Afwijkingen van de secretie van bloedplaatjes
  5. Collageenreceptor defect
  6. ADP-receptor defect
  7. Tromboxaanreceptor defect
  8. Gigantische bloedplaatjesstoornis
  9. Afwijkingen bij bloedplaatjesaggregatietesten door een andere of onbekende oorzaak (niet geneesmiddelgerelateerd)

Uitsluitingscriteria:

Aangeboren bloedplaatjesaandoeningen secundair aan medicijnen of andere stoffen

Cohort zeldzame bloedingsstoornissen

Inclusiecriteria:

Deelnemers die aan de volgende inclusiecriteria voldoen, komen in aanmerking voor inschrijving in dit cohort:

1. Een vastgestelde zeldzame stollingsstoornis (RCD)-diagnose hebben van een van de volgende:

  1. PAI-1-deficiëntie
  2. Factor I, II, V, VII, X, XI, XIII deficiënties
  3. Gecombineerde FV- en FVIII-deficiëntie

Uitsluitingscriteria:

Geen

Bloedend NOS-cohort

Inclusiecriteria:

Deelnemers die aan de volgende inclusiecriteria voldoen, komen in aanmerking voor inschrijving in dit cohort:

  1. Een bloedingsfenotype hebben zoals aangegeven door een voor leeftijd aangepaste abnormale ISTH Bleeding Assessment Tool-score met een onbekende diagnose; OF
  2. Bindweefselaandoening met neiging tot bloeden zoals aangegeven door een voor leeftijd gecorrigeerde abnormale ISTH Bleeding Assessment Tool-score

Uitsluitingscriteria:

Geen

Trombose/trombofilie cohort

Inclusiecriteria

Deelnemers die aan de volgende inclusiecriteria voldoen, komen in aanmerking voor inschrijving in dit cohort:

  1. Arteriële of veneuze trombose hebben
  2. Patiënten met een bekende aangeboren of verworven trombofilie met of zonder trombose. Vastgestelde genetische factoren: i. Proteïne C-deficiëntie ii. Proteïne S-deficiëntie iii. Antitrombine-deficiëntie iv. Factor V Leiden v. Protrombine-genmutatie b. Zeldzame genetische factoren i. Dysfibrinogenemies ii. Hyperhomocysteïnemie c. Onbepaalde genetische factoren i. Verhoogde factor VIII ii. Verhoogde factor IX iii. Verhoogde factor XI iv. Plasminogeendeficiëntie v. Verminderde weefselplasminogeenactivator vi. Verhoogd lipoproteïne (a) d. Verworven trombofilie i. Lupus-antistollingsmiddel ii. Anti-cardiolipine-antilichamen iii. Antifosfolipidensyndroom

Uitsluitingscriteria

1. Verworven trombofilie secundair aan medicijnen (anticonceptiepil of hormoonvervangende therapie, overgewicht of obesitas, roken, kanker, zwangerschap, operatie, verwonding, langdurige inactiviteit/bedrust, hartfalen, inflammatoire darmziekte of nierziekte

Cohort niet-neoplastische hematologische aandoeningen

Inclusiecriteria

Deelnemers die aan de volgende inclusiecriteria voldoen, komen in aanmerking voor inschrijving in dit cohort:

1. Een aangeboren of verworven niet-neoplastische hematologische aandoening hebben die niet in een ander cohort is opgenomen

Uitsluitingscriteria

Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Congenitale bloedplaatjesaandoeningen

Dit cohort omvat één arm en module:

Congenitale bloedplaatjesaandoeningen (CPD) Natural History Arm Glanzmann Trombasthenie (GT) Module
Ziekte van von Willebrand
Geen armen of modules
Zeldzame aandoeningen
Geen armen of modules
Bloeden NOS
Geen armen of modules
Trombose/Trombofilie
Geen armen of modules
Niet-neoplastische hematologische aandoeningen
Geen armen of modules
Hemofilie

Dit cohort omvat drie Arms en zes Modules:

Voorheen Onbehandelde Patiënten (PUPs) Arm

Efanestoctocog alfa (ALTUVIIIO®) Module

INHIBIT Module

Hemofilie Natuurlijke Geschiedenis Arm

Emicizumab (Hemlibra®) Module

Nonacog beta pegol (Rebinyn®) Module

Distress Module

Hemofilie Gentherapie Uitkomsten Arm

Etranacogene dezaparvovec (HEMGENIX®) Module

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de veiligheid van therapieën te bepalen die worden gebruikt bij de behandeling van deelnemers met aangeboren of verworven niet-neoplastische, bloeding- en stollingsstoornissen en bindweefselaandoeningen met een neiging tot bloeden (bloedstoornissen).
Tijdsspanne: 15 jaar

Veiligheid wordt gemeten aan de hand van de volgende gebeurtenissen in het Europese Veiligheidsbewakingssysteem (EUHASS)1:

  1. Allergische of andere acute gebeurtenissen
  2. Behandelingsgerelateerde bijwerkingen van de therapie
  3. Overdraagbare infecties via transfusie
  4. Inhibitorontwikkeling
  5. Trombose
  6. Cardiovasculaire gebeurtenissen
  7. Maligniteiten
  8. Neurologische gebeurtenissen
  9. Overlijden

Naast de aangepaste EUHASS-eindpunten worden de volgende gebeurtenissen verzameld als bijzonder relevante ongewenste voorvallen (AESI):

  1. Het optreden van trombotische microangiopathieën, injectieplaatsreacties en gevallen van mogelijke door geneesmiddelen geïnduceerde leverschade
  2. De ontwikkeling van anti-geneesmiddelantistoffen, te meten en te bevestigen indien mogelijk
  3. Ernstige, onverwachte bloedingen
  4. Ziekenhuisopnames
  5. Glomerulonefritis
  6. Alle arm- of modulespecifieke AESI's zoals vermeld in hun corresponderende Veiligheidsbeoordelingssectie

Er kunnen aanvullende veiligheidsgebeurtenissen van belang worden verzameld.
15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om een platform op te zetten om studiegroepen en modules te ondersteunen voor deelnemers met bloedziekten.
Tijdsspanne: 15 jaar
Voor elke arm wordt een korte set gegevens van belang ontwikkeld en gerapporteerd voor studieparticipanten.
15 jaar
Om medicatiedoseringregimes te beschrijven bij deelnemers met bloedziekten.
Tijdsspanne: 15 jaar

Dit doel zal worden geëvalueerd door:

  1. Het bepalen van het aantal deelnemers die een behandeling met niet-factorproducten starten en/of overschakelen en de redenen van de deelnemers voor het starten en/of overschakelen van behandeling met niet-factorproducten
  2. Het bepalen van het aantal deelnemers die geen behandeling met niet-factorproducten starten
  3. Het bepalen van het aantal deelnemers die overschakelen tussen verschillende niet-factorproducten en de redenen van de deelnemers voor het overschakelen van niet-factorproducten
  4. Het bepalen van het aantal deelnemers die de behandeling met niet-factorproducten stoppen en de redenen van de deelnemers voor het stoppen van de behandeling met niet-factorproducten
15 jaar
Om de effectiviteit in de praktijk van therapieën te beschrijven die worden gebruikt voor deelnemers met bloedziekten.
Tijdsspanne: 15 jaar
  1. Zorggebruik zoals gemeten door aantal en type bezoeken en ziekenhuisopnames per jaar
  2. Door patiënten gerapporteerde uitkomsten (PRO's) zoals gemeten door het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) Profiel 29/25/Ouder Proxy, Global Adherence Rating (GAR) (leeftijd 7 en ouder), CATCH en EQ-5D5L
15 jaar
Om de ATHN Transcends Biorepository te laten groeien en evolueren voor huidig en toekomstig onderzoek door de verzameling van biologische monsters van deelnemers die zijn ingeschreven in dit protocol
Tijdsspanne: 15 jaar
Alle deelnemers hebben de mogelijkheid om toestemming te geven voor het bewaren van monsters in de ATHN Transcends Biorepository. Monsters worden verzameld indien nodig, inclusief tijdens het Baseline Bezoek, het Jaarlijks Bezoek en bij het Studie-afsluitingsbezoek (indien niet verzameld tijdens uw Jaarlijks Bezoek), voor zover de financiering dit toelaat.
15 jaar
Om bloedingsevenementen, veranderingen in algehele bloeding en de jaarlijkse bloedingfrequentie (ABR) te beschrijven, zoals gemeten door individuele bloedingcomponenten.
Tijdsspanne: 15 jaar
Dit doel zal worden berekend per ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH BAT), deelnemer voltooide Behandel- en Bloedingslogboek, en indien van toepassing, een Pictorial Bleeding Assessment Chart (PBAC), voor relevante diagnoses.
15 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de real-world effectiviteit van therapieën te beschrijven door te evalueren op het bereiken van doelen
Tijdsspanne: 15 jaar
Gemeten door GOAL-Hem voor de deelnemers die kiezen voor deze meting
15 jaar
Effectiviteit van therapieën in de praktijk beschrijven door te evalueren op door de patiënt gerapporteerde uitkomsten (PRO's)
Tijdsspanne: 15 jaar
Gemeten door het Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Profiel 29/25/Parent Proxy
15 jaar
Om de real-world effectiviteit van therapieën te beschrijven door therapietrouw te evalueren
Tijdsspanne: 15 jaar
Gemeten aan de hand van de Global Adherence Rating (GAR)
15 jaar
Om de werkelijke effectiviteit van therapieën te beschrijven door het gezondheidsnut te evalueren
Tijdsspanne: 15 jaar
Gemeten door de EQ-5D-5L
15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

American Thrombosis and Hemostasis Network

Medewerkers

Novo Nordisk A/S
Sanofi
Pfizer
Genentech, Inc.
CSL Behring
Hemophilia of Georgia, Inc.
Hemab ApS

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael Recht, MD, PhD, MBA, Yale University School of Medicine & National Bleeding Disorders Foundation
  • Hoofdonderzoeker: Tammuella Chrisentery-Singleton, MD, ATHN, Ochsner Clinic Foundation

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 september 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2035

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 mei 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 mei 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ATHN Transcends

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren