Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

ATHN Transcends: En naturhistorisk studie av ikke-neoplastiske hematologiske lidelser

14. august 2026 oppdatert av: American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends: En naturhistorisk kohortstudie av sikkerhet, effektivitet og praksis for behandling hos personer med ikke-neoplastiske hematologiske lidelser

Parallelt med veksten av American Thrombosis and Hemostasis Networks (ATHN) kliniske studier, øker antallet nye terapier for alle medfødte og ervervede hematologiske tilstander, ikke bare for blødnings- og koagulasjonsforstyrrelser, betydelig. Noen av de nylig FDA-godkjente terapiene for medfødte og ervervede hematologiske tilstander har ennå ikke vist langsiktig sikkerhet og effektivitet. I tillegg kan resultater fra godt kontrollerte, pivotale studier ofte ikke replikeres når en terapi er godkjent for generell bruk.(1,2,3,4) Bare i 2019 har United States Food and Drug Administration (FDA) utstedt godkjenninger for tjuefire nye terapier for medfødte og ervervede hematologiske tilstander.(5) I tillegg er nesten 10 000 nye studier for hematologiske sykdommer registrert på www.clinicaltrials.gov.(6) Med denne eksplosjonen av potensielle nye terapier i horisonten, er det avgjørende at klinikere og kliniske forskere innen ikke-neoplastisk hematologi har en enhetlig, sikker, objektiv og varig metode for å samle langsiktige sikkerhets- og effektdata. Som understreket i en nylig publisert oversikt, er nøyaktig, enhetlig og kvalitetsmessig nasjonal datainnsamling avgjørende i klinisk forskning, spesielt for longitudinelle kohortstudier som dekker en levetid med biologisk risiko.(7)

Det overordnede målet med denne longitudinelle, observasjonsstudien er å karakterisere sikkerheten, effektiviteten og praktiseringen av behandlinger for alle mennesker med medfødte og ervervede hematologiske lidelser i USA.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en longitudinell, naturhistorisk observasjonskohortstudie som utføres på omtrent 150 ATHN-tilknyttede steder. Deltakerne vil bli fulgt i minimum 15 år. Harmoniserte dataelementer vil bli samlet inn ved registrering, kvartalsvis, ad hoc og årlig. Grunndata som skal samles inn for alle deltakere. Spesifikke data vil bli samlet inn for deltakere som er registrert i kohortspesifikke armer og moduler.

Hver deltaker vil bli tildelt i en enkelt kohort: hemofili, von Willebrands sykdom, medfødt blodplateforstyrrelse, sjeldne blødningsforstyrrelser, blødning ikke annet spesifisert (NOS), trombose/trombofili eller ikke-neoplastiske hematologiske tilstander. Kohorten som en deltaker kvalifiserer for, vil bli bestemt av nettstedets etterforsker.

Studiearmer og studiemoduler kan utvikles for å gi sykdoms- og/eller sykdomsspesifikk innsikt knyttet til interessenter, inkludert, men ikke begrenset til, farmasøytiske selskaper, ATHN og Hemophilia Treatment Centers (HTC). Armer kan forgrene seg til produktspesifikk datainnsamling via moduler som skal samles inn under studien, i forbindelse med planlagte studievurderinger.

ATHN Transcends Hovedetterforsker: Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

ATHN Transcends Co-Investigator: Lynn Malec, MD, MSc Versiti Blood Research Institute

Arm hovedetterforskere:

PUPs arm:

Shannon Carpenter, MD, MS University of Missouri Kansas City School of Medicine Children's Mercy Hospital Courtney Thornburg, MD, MS University of California San Diego Rady Children's Hospital San Diego

Hemophilia Natural History Arm:

Tyler Buckner, MD, MSc Hemophilia and Thrombosis Center University of Colorado Anschutz Medical Campus Michael Recht, MD, PhD, MBA American Thrombosis and Hemostasis Network

Utfall arm for hemofili genterapi:

Janice M. Staber, MD Iowa Hemophilia and Thrombosis Center University of Iowa Stead Family Children's Hospital Ulrike M. Reiss, MD Hemophilia Treatment Center St. Jude's Children's Research Hospital

Alvorlig VWD Natural History Arm:

Robert F. Sidonio, Jr., MD, MSc Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Hemophilia of Georgia Center for Bleeding and Clotting Disorders Angela C. Weyand, MD C.S. Mott Children's Hospital, University of Michigan Medical School, Ann Arbor

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

3000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Carol Fedor, ND, RN, CCRC
  • Telefonnummer: 122 800-360-2846
  • E-post: cfedor@athn.org

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
        • Rekruttering
        • Arizona Hemophilia and Thrombosis Treatment Center at Phoenix Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Shanna White, MD
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
        • Rekruttering
        • Arkansas Center for Bleeding Disorders
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Shelley Crary, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90007
        • Rekruttering
        • Orthopaedic Institute for Children HTC
        • Hovedetterforsker:
          • Doris Quon, MD
        • Ta kontakt med:
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027-6016
        • Rekruttering
        • Childrens Hospital Los Angeles
        • Hovedetterforsker:
          • Guy Young, MD
        • Ta kontakt med:
      • Oakland, California, Forente stater, 94610
        • Rekruttering
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alison Matsunaga, MD
      • Sacramento, California, Forente stater, 95817
        • Rekruttering
        • University of California at Davis Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Kim Schafer, RN, MSN, FNP
      • San Bernardino, California, Forente stater, 92408
        • Rekruttering
        • Loma Linda Hemoglobinopathy and Inherited Bleeding Disorder Program
        • Ta kontakt med:
          • Rosa Rivas
          • Telefonnummer: 909-651-1910
        • Hovedetterforsker:
          • Akshat Jain, MD
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rekruttering
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Julie Jaffray, MD
      • San Diego, California, Forente stater, 92121
        • Rekruttering
        • Hemophilia & Thrombosis Treatment Center at UC San Diego Health
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Annette Von Drygalski, MD
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California, San Francisco Hemophilia & Thrombosis Center
        • Hovedetterforsker:
          • Andrew Leavitt, MD
        • Ta kontakt med:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Forente stater, 06106
      • New Haven, Connecticut, Forente stater, 06520
        • Rekruttering
        • Yale Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Stephanie Prozora, MD
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Forente stater, 19801
        • Rekruttering
        • Delaware Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Corrina Schultz, MD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20007
        • Rekruttering
        • Georgetown University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Craig Kessler, MD
      • Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Hemophilia Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Michael Guerrera, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
        • Rekruttering
        • University of Florida Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Tung Wynn, MD
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • Rekruttering
        • University of Miami Hospital and Clinics
        • Hovedetterforsker:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
        • Ta kontakt med:
      • Miami, Florida, Forente stater, 33136
        • Rekruttering
        • University of Miami Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Fernando Corrales-Medina, MD
      • Orlando, Florida, Forente stater, 32806
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Arnold Palmer Hospital for Children - The Haley Center for Children's Cancer and Blood Disorders
        • Hovedetterforsker:
          • Amina Rafique, MD
        • Ta kontakt med:
      • St. Petersburg, Florida, Forente stater, 33701
        • Rekruttering
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Irmel Ayala, MD
      • Tampa, Florida, Forente stater, 33607
        • Rekruttering
        • St. Joseph's Hospital Center for Bleeding & Clotting Disorders
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Erin Cockrell, MD
      • Tampa, Florida, Forente stater, 33612
        • Rekruttering
        • University of South Florida - Adult
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Bradley Fletcher, MD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30308
        • Rekruttering
        • Comprehensive Bleeding Disorders Center at Emory University and Children's Healthcare of Atlanta
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Christine Kempton, MD
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory/Children's Health Care of Atlanta
        • Hovedetterforsker:
          • Robert Sidonio, Jr, MD
        • Ta kontakt med:
      • Savannah, Georgia, Forente stater, 31403
        • Rekruttering
        • Memorial Health University Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • James Yarnall, MD, MPH
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Mindy Simpson, MD
        • Ta kontakt med:
      • Peoria, Illinois, Forente stater, 61664
        • Rekruttering
        • Bleeding and Clotting Disorders Institute
        • Hovedetterforsker:
          • Jonathan Roberts, MD
        • Ta kontakt med:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46260
        • Rekruttering
        • Indiana Hemophilia and Thrombosis Center
        • Hovedetterforsker:
          • Amy Shapiro, MD
        • Ta kontakt med:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Rekruttering
        • Iowa Hemophilia and Thrombosis Center
        • Hovedetterforsker:
          • Janice Staber, MD
        • Ta kontakt med:
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Forente stater, 70112
        • Rekruttering
        • Louisiana Center for Bleeding and Clotting Disorders, Tulane University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Maissaa Janbain, MD
    • Maine
      • Scarborough, Maine, Forente stater, 04074
        • Rekruttering
        • Maine Hemophilia and Thrombosis Center
        • Hovedetterforsker:
          • Eric Larsen, MD
        • Ta kontakt med:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287
        • Rekruttering
        • Johns Hopkins University Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jennifer Keates-Baleeiro, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Massachusetts General Hospital Comprehensive Hemophilia and Thrombosis Treatment Center
        • Hovedetterforsker:
          • Eric Grabowski, MD
        • Ta kontakt med:
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forente stater, 48201
        • Rekruttering
        • Central Michigan Children's Hospital of Michigan
        • Hovedetterforsker:
          • Madhvi Rajpurkar, MD
        • Ta kontakt med:
      • Detroit, Michigan, Forente stater, 48202
        • Rekruttering
        • Henry Ford Health System Bleeding and Thrombosis Treatment Center
        • Hovedetterforsker:
          • Philip Kuriakose, MD
        • Ta kontakt med:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Rekruttering
        • Mayo Comprehensive Hemophilia Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Meera Sridharah, MD
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Forente stater, 64108
        • Rekruttering
        • Children's Mercy Hospital - Kansas City
        • Hovedetterforsker:
          • Shannon Carpenter, MD
        • Ta kontakt med:
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63104
        • Rekruttering
        • The John Bouhasin Center for Children with Bleeding Disorders
        • Hovedetterforsker:
          • John Puetz, MD
        • Ta kontakt med:
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Forente stater, 89135
        • Rekruttering
        • Cure 4 the Kids Foundation
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Aimee Foord, MD
      • Reno, Nevada, Forente stater, 89509
        • Rekruttering
        • Hemostasis and Thrombosis Center of Nevada
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Daisy Cortes, MD
    • New Jersey
      • Newark, New Jersey, Forente stater, 07122
        • Rekruttering
        • Newark Beth Israel Medical Center - Hemophilia Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alice Cohen, MD
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Forente stater, 87131
        • Rekruttering
        • University of New Mexico Ted R. Montoya Hemophilia & Thrombosis Program
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Shirley Abraham, MD
    • New York
      • Buffalo, New York, Forente stater, 14202
        • Rekruttering
        • Western New York BloodCare
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Beverly Schaefer, MD
      • Hyde Park, New York, Forente stater, 11040
        • Rekruttering
        • Northwell Health Hemostasis and Thrombosis Center at Long Island Jewish and Cohen Children's Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Suchitra Acharya, MD
        • Ta kontakt med:
      • New York, New York, Forente stater, 10065
        • Rekruttering
        • Weill Cornell Medical College - New York Presbyterian Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Catherine McGuinn, MD
        • Ta kontakt med:
      • Rochester, New York, Forente stater, 14626
        • Rekruttering
        • American Thrombosis and Hemostasis Network
        • Hovedetterforsker:
          • Tammuella Chrisentery-Singleton, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
      • The Bronx, New York, Forente stater, 10461
        • Rekruttering
        • Montefiore Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Henny Billett, MD
        • Ta kontakt med:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27517
        • Rekruttering
        • Comprehensive Hemophilia Treatment Center, University of North Carolina at Chapel Hill
        • Hovedetterforsker:
          • Nigel Key, MD
        • Ta kontakt med:
      • Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28204
        • Rekruttering
        • St. Jude Affiliate Clinic at Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Christine Bolen, MD
        • Ta kontakt med:
      • Greenville, North Carolina, Forente stater, 27834
        • Rekruttering
        • East Carolina University Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Beng Fuh, MD
      • Winston-Salem, North Carolina, Forente stater, 27157
        • Rekruttering
        • Wake Forest University Health Sciences
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Amanda Blair, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forente stater, 44308
        • Rekruttering
        • Akron Children's Hospital - Showers Center for Cancer & Blood Disorders
        • Hovedetterforsker:
          • Nicole Kendel, MD
        • Ta kontakt med:
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Hemophilia & Thrombosis Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Cristina Tarango, MD
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45267
        • Rekruttering
        • University of Cincinnati Medical Center Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Kristine Karkoska, MD
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44106
        • Rekruttering
        • University Hospitals Health System Cleveland
        • Hovedetterforsker:
          • John Letterio, MD
        • Ta kontakt med:
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Rekruttering
        • Nationwide Children's Hospital Columbus
        • Hovedetterforsker:
          • Amy Dunn, MD
        • Ta kontakt med:
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43203
        • Rekruttering
        • Ohio State University Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nicholas Gallastegui Crestani, MD
      • Dayton, Ohio, Forente stater, 45404
        • Rekruttering
        • Dayton Children's Hemostasis and Thrombosis Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jordan Wright, MD
      • Toledo, Ohio, Forente stater, 43606
        • Rekruttering
        • Northwest Ohio Hemophilia Treatment Center at the Toledo Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Dagmar Stein, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hovedetterforsker:
          • Leslie Raffini, MD
        • Ta kontakt med:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19134
        • Rekruttering
        • St. Christopher's Hospital for Children
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nataly Apollonsky, MD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Penn Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Program/Hospital of the University of Pennsylvania
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Adam Cuker, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • Rekruttering
        • Hemophilia Center of Western Pennsylvania
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nicoletta Machin, MD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Forente stater, 02903
        • Rekruttering
        • Rhode Island Hospital Hemostasis and Thrombosis Center
        • Hovedetterforsker:
          • Salley Pels, MD
        • Ta kontakt med:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
        • Rekruttering
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Ulrike Reiss, MD
        • Ta kontakt med:
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37212
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Shannon Walker, MD
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Austin, Texas, Forente stater, 78723
        • Rekruttering
        • Children's Blood and Cancer Center of Central Texas
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Arun Gurunathan, MD
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75235
        • Rekruttering
        • North Texas Hemophilia and Thrombosis Program - Pediatric Program / Center for Cancer & Blood Disorders
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ayeshia Zia, MD
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
        • Rekruttering
        • North Texas Comprehensive Hemophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yu-Min Shen, MD
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Gulf States Hemophilia and Thrombophilia Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Miguel A. Escobar, MD
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hemophilia & Thrombosis Center/Baylor College of Medicine
        • Hovedetterforsker:
          • Clay Cohen, MD
        • Ta kontakt med:
      • San Antonio, Texas, Forente stater, 78229
        • Rekruttering
        • South Texas Comprehensive Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Deanna Maida, MD
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Forente stater, 23507
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Kings Daughters
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Kevin Todd, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98101
        • Rekruttering
        • Washington Center for Bleeding Disorders
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rebecca Kruse-Jarres, MD
    • Wisconsin
      • Green Bay, Wisconsin, Forente stater, 54311
        • Rekruttering
        • Hemophilia Outreach Center Green Bay
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Kenneth Friedman, MD
      • Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
        • Rekruttering
        • Comprehensive Center for Bleeding Disorders
        • Hovedetterforsker:
          • Lynn Malec, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Dette er en virkelighetsstudie der deltakere med medfødte eller ervervede blodsykdommer vil bli registrert.

Beskrivelse

Deltakere som oppfyller følgende inklusjonskriterier og ingen av eksklusjonskriteriene er kvalifisert for påmelding i basisstudien:

Inklusjonskriterier:

  1. Uansett alder
  2. Har noen medfødt eller ervervet ikke-neoplastisk hematologisk lidelse; eller
  3. Å ha en blødningsfenotype som indikert av en aldersjustert unormal ISTH-score for blødningsvurderingsverktøy med en ukjent diagnose; eller
  4. Bindevevsforstyrrelse med blødningstendens som indikert av en aldersjustert unormal ISTH Bleeding Assessment Tool-score.

Ekskluderingskriterier:

1. Kvalifiserer ikke for inkludering i en kohort 2. Kan ikke gi informert samtykke eller samtykke 3. Uvillig til å utføre studieprosedyrer

Valg av kohortdeltaker

Hver deltaker skal registreres i kohorten de kvalifiserer for som definert nedenfor.

Hemofili kohort

Inklusjonskriterier:

Deltakere som oppfyller følgende inkluderingskriterier er kvalifisert for påmelding til denne kohorten:

  1. Faktor VIII eller faktor IX aktivitet < 50 %, uten annen forklaring på lav koagulasjonsfaktor annet enn medfødt hemofili eller å være en kjent bærer for medfødt hemofili; ELLER
  2. Å være en kjent bærer for medfødt hemofili med en faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet større enn eller lik 50 % med eller uten en blødningsfenotype som indikert av en aldersjustert unormal ISTH-score for blødningsvurdering ELLER
  3. Kjent medfødt hemofili som har et faktornivå >50 % etter mottak av vektor.
  4. Ervervet hemofili

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Von Willebrands sykdomskohort

Inklusjonskriterier:

Deltakere som oppfyller følgende inkluderingskriterier er kvalifisert for påmelding til denne kohorten:

1. Oppfyller definisjonen av VWD eller lav VWF i henhold til de siste internasjonale retningslinjene

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Medfødt blodplatelidelse kohort

Inklusjonskriterier:

Deltakere som oppfyller følgende inkluderingskriterier er kvalifisert for påmelding til denne kohorten:

  1. Unormalt blodplatefunksjon

    1. Glanzmann trombasteni (GPIIb eller GPIIIa)
    2. Bernard-Souliers syndrom (GPIbalpha, GPIbbeta eller GPIX)
  2. Abnormiteter av blodplategranulat
  3. Abnormiteter ved blodplatesignaltransduksjon
  4. Unormalt blodplatesekresjon
  5. Kollagenreseptordefekt
  6. ADP-reseptordefekt
  7. Tromboksanreseptordefekt
  8. Kjempeblodplateforstyrrelse
  9. Abnormiteter i blodplateaggregasjonstesting på grunn av en annen eller ukjent årsak (ikke medikamentrelatert)

Ekskluderingskriterier:

Medfødte blodplateforstyrrelser sekundært til medisiner eller andre stoffer

Sjeldne blødningsforstyrrelser kohort

Inklusjonskriterier:

Deltakere som oppfyller følgende inkluderingskriterier er kvalifisert for påmelding til denne kohorten:

1. Har en etablert sjeldne koagulasjonsforstyrrelse (RCD) diagnose av en av følgende:

  1. PAI-1 mangel
  2. Faktor I, II, V, VII, X, XI, XIII mangler
  3. Kombinert FV- ​​og FVIII-mangel

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Blødende NOS-kohort

Inklusjonskriterier:

Deltakere som oppfyller følgende inkluderingskriterier er kvalifisert for påmelding til denne kohorten:

  1. Har en blødningsfenotype som indikert av en aldersjustert unormal ISTH-score for blødningsvurderingsverktøy med en ukjent diagnose; ELLER
  2. Bindevevsforstyrrelse med blødningstendens som indikert av en aldersjustert unormal ISTH Bleeding Assessment Tool-score

Ekskluderingskriterier:

Ingen

Trombose/trombofili-kohort

Inklusjonskriterier

Deltakere som oppfyller følgende inkluderingskriterier er kvalifisert for påmelding til denne kohorten:

  1. Har arteriell eller venøs trombose
  2. Pasienter med kjent medfødt eller ervervet trombofili med eller uten trombose a. Etablerte genetiske faktorer: i. Protein C-mangel ii. Protein S-mangel iii. Antitrombinmangel iv. Faktor V Leiden v. Protrombin genmutasjon b. Sjeldne genetiske faktorer i. Dysfibrinogenemier ii. Hyperhomocysteinemi c. Ubestemte genetiske faktorer i. Forhøyet faktor VIII ii. Forhøyet faktor IX iii. Forhøyet faktor XI iv. Plasminogenmangel v. Redusert vevsplasminogenaktivator vi. Forhøyet lipoprotein (a) d. Ervervet trombofili i. Lupus antikoagulant ii. Anti-kardiolipin-antistoffer iii. Antifosfolipidsyndrom

Eksklusjonskriterier

1. Ervervet trombofili sekundært til medisiner (p-piller eller hormonbehandling, overvekt eller fedme, røyking, kreft, graviditet, kirurgi, skade, langvarig inaktivitet/sengeleie, hjertesvikt, inflammatorisk tarmsykdom eller nyresykdom

Kohort ikke-neoplastiske hematologiske tilstander

Inklusjonskriterier

Deltakere som oppfyller følgende inkluderingskriterier er kvalifisert for påmelding til denne kohorten:

1. Har noen medfødt eller ervervet ikke-neoplastisk hematologisk lidelse som ikke er inkludert i noen annen kohort

Eksklusjonskriterier

Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Medfødte blodplateforstyrrelser

Denne kohorten inkluderer en arm og modul:

Medfødte blodplatelidelser (CPD) Natural History Arm Glanzmann Thrombasthenia (GT) Module
Von Willebrands sykdom
Ingen armer eller moduler
Sjeldne lidelser
Ingen armer eller moduler
Blødning NOS
Ingen armer eller moduler
Trombose/trombofili
Ingen armer eller moduler
Ikke-neoplastiske hematologiske tilstander
Ingen armer eller moduler
Hemofili

Denne kohorten inkluderer tre armer og seks moduler:

Arm for tidligere ubehandlede pasienter (PUPs)

Efanestoctocog alfa (ALTUVIIIO®)-modul

INHIBIT-modul

Hemofili naturhistorie-arm

Emicizumab (Hemlibra®)-modul

Nonacog beta pegol (Rebinyn®)-modul

Distress-modul

Arm for hemofili-genterapi-utfall

Etranacogene dezaparvovec (HEMGENIX®)-modul

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å fastslå sikkerheten til terapier som brukes i behandlingen av deltakere med medfødte eller ervervede ikke-neoplastiske, blødnings- og koagulasjonsforstyrrelser og bindevevsforstyrrelser med blødningstendens (blodsykdommer).
Tidsramme: 15 år

Sikkerhet vil bli målt ved de hendelsene i European Safety Surveillance (EUHASS)1:

  1. Allergiske eller andre akutte hendelser
  2. Behandlingsrelaterte bivirkninger av terapien
  3. Transfusjonsoverførte infeksjoner
  4. Hemmermiddelutvikling
  5. Trombose
  6. Hjerte-kar-hendelser
  7. Kreft
  8. Nevrologiske hendelser
  9. Død

I tillegg til de modifiserte EUHASS-endepunktene, vil følgende hendelser bli samlet inn som spesielt interesserende bivirkninger (AESI):

  1. Forekomsten av trombotisk mikroangiopati, injeksjonsstedsreaksjoner og tilfeller av potensiell legemiddelindusert leverskade
  2. Utvikling av antilegemiddel-antistoffer, som skal måles og bekreftes hvis mulig
  3. Alvorlig, uventet blødning
  4. Innleggelser på sykehus
  5. Glomerulonefritt
  6. Alle spesielle AESI-er for arm eller modul som angitt i deres tilsvarende sikkerhetsvurderingsdeler

Ytterligere sikkerhetshendelser av interesse kan bli samlet inn.
15 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å etablere en plattform for å støtte studiearmenheter og moduler for deltakere med blodsykdommer.
Tidsramme: 15 år
For hver arm vil et kort sett med dataelementer av interesse utvikles og rapporteres for studiedeltakere.
15 år
For å beskrive legemiddeldoseringsregimer hos deltakere med blodsykdommer.
Tidsramme: 15 år

Dette målet vil bli evaluert ved:

  1. Å fastslå antall deltakere som starter og/eller bytter behandling med ikke-faktorprodukter og deltakernes grunner for å starte og/eller bytte behandling med ikke-faktorprodukter
  2. Å fastslå antall deltakere som ikke starter behandling med ikke-faktorprodukter
  3. Å fastslå antall deltakere som bytter mellom forskjellige ikke-faktorprodukter og deltakernes grunner for å bytte ikke-faktorprodukter
  4. Å fastslå antall deltakere som avslutter behandling med ikke-faktorprodukter og deltakernes grunner for å avslutte behandling med ikke-faktorprodukter
15 år
For å beskrive virkelighetsnær effektivitet av terapier brukt for deltakere med blodsykdommer.
Tidsramme: 15 år
  1. Helseutnyttelse målt ved antall og type besøk og innleggelser per år
  2. Pasientrapporterte utfall (PROs) målt ved Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) Profile 29/25/Parent Proxy, Global Adherence Rating (GAR) (7 år og eldre), CATCH og EQ-5D5L
15 år
Å utvide og utvikle ATHN Transcends Biorepository for nåværende og fremtidig forskning gjennom innsamling av bioprøver fra deltakere som er inkludert i denne protokollen
Tidsramme: 15 år
Alle deltakere har muligheten til å samtykke til at prøver lagres i ATHN Transcends Biorepository. Prøver vil bli samlet inn etter behov, inkludert ved baselinebesøket, årlig besøk og ved studieavslutningsbesøk (hvis ikke samlet inn ved ditt årlige besøk), i den grad finansieringen tillater det.
15 år
Å beskrive blødningshendelser, endringer i generell blødning og årlig blødningsrate (ABR) målt ved individuelle blødningskomponenter.
Tidsramme: 15 år
Dette målet vil bli beregnet per ISTH Blødningsvurderingsverktøy (ISTH BAT), deltaker fullførte behandlings- og blødningslogg, og hvis aktuelt, en piktorial blødningsvurderingsskjema (PBAC), for relevante diagnoser.
15 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å beskrive effektiviteten av terapier i den virkelige verden ved å evaluere for måloppnåelse
Tidsramme: 15 år
Målt av GOAL-Hem for de deltakerne som velger denne målingen
15 år
For å beskrive effektiviteten av terapier i den virkelige verden ved å evaluere pasientrapporterte resultater (PRO)
Tidsramme: 15 år
Målt av pasientrapportert utfallsmålingsinformasjonssystem (PROMIS)-profil 29/25/foreldrefullmektig
15 år
For å beskrive effektiviteten av terapier i den virkelige verden ved å evaluere behandlingsoverholdelse
Tidsramme: 15 år
Målt ved Global Adherence Rating (GAR)
15 år
For å beskrive effektiviteten av terapier i den virkelige verden ved å evaluere helseverktøyet
Tidsramme: 15 år
Målt med EQ-5D-5L
15 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

American Thrombosis and Hemostasis Network

Samarbeidspartnere

Novo Nordisk A/S
Sanofi
Pfizer
Genentech, Inc.
CSL Behring
Hemophilia of Georgia, Inc.
Hemab ApS

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael Recht, MD, PhD, MBA, Yale University School of Medicine & National Bleeding Disorders Foundation
  • Hovedetterforsker: Tammuella Chrisentery-Singleton, MD, ATHN, Ochsner Clinic Foundation

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. september 2020

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2035

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. mai 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. mai 2020

Først lagt ut (Faktiske)

21. mai 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. august 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ATHN Transcends

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere