Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Frekvens och klinisk fenotyp av BAP1 Hereditary Predisposition Syndrome

23 oktober 2023 uppdaterad av: Mohamed Abdel-Rahman
Denna forskning kommer att ha en betydande inverkan på den övergripande behandlingen av de cancerpatienter och deras familjemedlemmar som löper risk för ärftlig cancer på grund av inaktivering av BAP1 i könsceller. Vår studie kommer i slutändan att underlätta utvecklingen av nya screening-, förebyggande- och behandlingsstrategier för dessa individer med syndromet. Eftersom den stora majoriteten av UM utvecklas i redan existerande nevi, kommer karakterisering av individer med hög risk för utveckling av UM att möjliggöra närmare screening och tidigare ingripanden som skulle förbättra behandlingsresultatet inte bara för att bibehålla synen utan också för den totala överlevnaden. På liknande sätt utvecklas CM hos patienter med BAP1-mutation i könsceller i premaligna atypiska melanocytiska lesioner och noggrann uppföljning av dessa patienter kommer att förbättra resultatet av deras sjukdom. Dessutom kan denna studie ha inverkan på hanteringen av patienter med personlig och/eller familjehistoria av flera andra cancerformer som rapporterats hos patienter med mutation i bakterielinjen BAP1 såsom mesoteliom, njurcellscancer, kolangiokarcinom, hepatocellulärt karcinom, meningiom och basalcellscancer.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

BAP1 (BRCA1-associerat protein-1), är ett deubikvitinerande enzym med en ubikvitinkarboxiterminal hydrolasfunktion som har föreslagits vara en tumörsuppressorgen med en roll i cellproliferation och tillväxthämning. Nyligen har könscellsmutationer i BAP1 identifierats av vår grupp och andra i familjer med ärftlig cancer. Det kliniska spektrumet av cancer hos patienter med könslinje BAP1 är dock fortfarande inte klart. Sambandet mellan BAP1-mutationer i bakterielinjen med ökade risker för uvealt melanom (UM), mesoteliom, kutant melanom (CM), njurcellscancer (RCC) och BAP1-inaktiverade melanocytiska tumörer är ganska väl etablerad. Flera andra cancerformer har emellertid rapporterats hos dessa patienter och deras familjemedlemmar, inklusive kolangiokarcinom, hepatocellulärt karcinom, meningiom, basalcellscancer och andra inre maligniteter. Identifiering av den kliniska fenotypen av BAP1-TPDS är viktig för korrekt rådgivning och hantering av patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Leverantörer vid OSU kommer att identifiera kvalificerade deltagare genom klinisk praxis. Leverantörer vid andra institutioner som blir medvetna om vår forskning genom presentationer på konferenser, publikationer etc. kan identifiera en av sina patienter som kvalificerad eller potentiellt kvalificerad för studien och introducera studien för sin patient.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter som uppfyller något av följande kriterier:

  1. Personlig historia av en cancer som rapporterats i BAP1 cancerpredispositionssyndrom och familjehistoria av minst två 1:a eller 2:a gradens släktingar med cancer rapporterad vid ärftligt BAP1 cancerpredispositionssyndrom såsom UM, CM, mesoteliom, RCC, kolangiokarcinom, meningiom och hepatocellulärt karcinom.
  2. Varje patient med personlig historia av minst 2 cancerformer rapporterade i ärftligt BAP1-cancerpredispositionssyndrom.
  3. Alla försökspersoner (påverkade eller opåverkade) med en dokumenterad BAP1-patogen/sannolik patogen variant.
  4. Varje patient med en cancer som rapporterats i BAP1 och en könslinjevariant av osäker betydelse.
  5. I riskzonen anhöriga till en patient med dokumenterad BAP1-mutation.

Exklusions kriterier:

  • Studiematerial inklusive samtyckesformulär är för närvarande endast tillgängligt på engelska så icke-engelsktalande ämnen är exklusive

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med personlig och/eller familjehistoria som tyder på ärftlig BAP1
Personlig historia av en cancer som rapporterats i BAP1 cancerpredispositionssyndrom och familjehistoria av minst två släktingar i 1:a eller 2:a graden med cancer rapporterad i ärftligt BAP1 cancerpredispositionssyndrom såsom UM, CM, mesoteliom, RCC, kolangiokarcinom, hepatocellulärt karcinom och meningiom
Patogena, sannolikt patogena varianter i BAP1 och varianter av osäker betydelse

Drabbade och opåverkade individer med patogen eller trolig patogen variant i BAP1 och deras familjemedlemmar

Patienter med personlig familjehistoria av någon av BAP1-associerad cancer och en variant av osäker betydelse av BAP1

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prevalens av könslinje BAP1-varianter i den oselekterade allmänna populationen av cancerpatienter
Tidsram: 5 år
Frekvens av bakterielinje BAP1 patogena/sannolikt patogena varianter i olika cancerformer
5 år
Kliniska fenotyper (detta inkluderar premaligna lesioner, tumörtyp och debutålder) hos familjemedlemmar i riskgruppen till patienterna
Tidsram: 5 år
Frågeformulär och kartgranskning av den kliniska fenotypen
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frågeformulär för att bedöma miljöriskfaktorer som modifierar cancerrisken hos patienter
Tidsram: 10 år
Mätning som används: frågeformulär för olika miljöriskfaktorer
10 år
Genotypning för att bedöma genetiska riskfaktorer som modifierar risken för cancer
Tidsram: 10 år
Genotypning för genetiska varianter som kan modifiera risken för cancer hos försökspersoner.
10 år
Sjukdomsresultat (svar på behandling, prognos inklusive prognostiska markörer)
Tidsram: 10 år
Diagramöversikt över sjukdomsutfall
10 år
Tumörpatologi och genomik (inklusive tumörgrad, stadium, somatiska genomiska förändringar)
Tidsram: 10 år
Genomgång av patologi och studie av genomiska förändringar i tumörer
10 år
Bedömning av sjukdomens penetrering och uppskattning av livstidsrisk
Tidsram: 10 år
Statistisk bedömning av sjukdomspenetrans och livstidsriskuppskattningar av olika cancerformer
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Mohamed Abdel-Rahman

Utredare

  • Huvudutredare: Mohamed H Abdel-Rahman, MD, PhD, Ohio State University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 mars 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 mars 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 mars 2021

Första postat (Faktisk)

11 mars 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 oktober 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 oktober 2023

Senast verifierad

1 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2014C0072

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Njurcellscancer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera