Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A BAP1 örökletes hajlam szindróma gyakorisága és klinikai fenotípusa

2023. október 23. frissítette: Mohamed Abdel-Rahman
Ez a kutatás jelentős hatással lesz azon rákos betegek és családtagjaik általános kezelésére, akiknél a BAP1 csíravonal-inaktiválása miatt fennáll az örökletes rák kockázata. Vizsgálatunk végső soron elősegíti új szűrési, megelőzési és kezelési stratégiák kidolgozását ezen szindrómában szenvedő egyének számára. Mivel az UM túlnyomó többsége már meglévő neviben fejlődik ki, az UM kialakulásának magas kockázatának kitett egyének jellemzése lehetővé teszi a szorosabb szűrést és a korábbi beavatkozást, amely nemcsak a látás megőrzése, hanem az általános túlélés szempontjából is javítja a kezelés eredményét. Hasonlóan a csíravonal BAP1 mutációjával rendelkező betegeknél a CM premalignus atípusos melanocytás léziókban alakul ki, és ezen betegek gondos nyomon követése javítja betegségük kimenetelét. Ezen túlmenően, ez a tanulmány hatással lehet azoknak a betegeknek a kezelésére, akiknek személyes és/vagy családi anamnézisében számos más, csíravonal BAP1-mutációban szenvedő betegeknél jelentek meg, mint például mesothelioma, vesesejtes karcinóma, cholangiocarcinoma, hepatocelluláris karcinóma, meningioma és bazálissejtes karcinóma.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A BAP1 (BRCA1-asszociált protein-1) egy ubiquitin karboxi-terminális hidroláz funkcióval rendelkező deubiquitináló enzim, amelyről azt feltételezték, hogy a sejtproliferációban és a növekedés gátlásában szerepet játszó tumorszuppresszor gén. Nemrég csoportunk és mások is azonosították a BAP1 csíravonali mutációit az örökletes rákos megbetegedésekkel küzdő családokban. A BAP1 csíravonalban szenvedő betegek daganatos megbetegedésének klinikai spektruma azonban még mindig nem világos. A csíravonal BAP1 mutációinak az uvealis melanoma (UM), a mesothelioma, a bőr melanoma (CM), a vesesejtes karcinóma (RCC) és a BAP1-inaktivált melanocita tumorok fokozott kockázatával való kapcsolata meglehetősen jól megalapozott. Azonban számos más rákos megbetegedést jelentettek ezeknél a betegeknél és családtagjaikban, beleértve a cholangiocarcinomát, a hepatocelluláris karcinómát, a meningiomát, a bazálissejtes karcinómát és más belső rosszindulatú daganatokat. A BAP1-TPDS klinikai fenotípusának azonosítása fontos a betegek megfelelő tanácsadása és kezelése szempontjából.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az OSU szolgáltatói a klinikai gyakorlaton keresztül azonosítják a jogosult résztvevőket. Azok a más intézmények szolgáltatói, akik konferenciákon, publikációkban stb. elhangzott előadások révén értesülnek kutatásunkról, beazonosíthatják egyik páciensüket a vizsgálatra alkalmasnak vagy potenciálisan alkalmasnak, és bemutathatják a vizsgálatot páciensüknek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Azok a betegek, akik megfelelnek az alábbi kritériumok bármelyikének:

  1. Egy BAP1 rák hajlam szindrómában jelentett rák személyes anamnézisében és legalább két 1. vagy 2. fokú rokon rákbetegségben szenvedő családjában, amelyet örökletes BAP1 rákhajlam szindrómában jelentettek, mint például UM, CM, mesothelioma, RCC, cholangiocarcinoma, meningioma és hepatocelluláris karcinóma.
  2. Minden olyan beteg, akinek személyes anamnézisében legalább 2 rákos megbetegedést jelentettek örökletes BAP1 rák hajlam szindrómában.
  3. Bármely alany (érintett vagy nem érintett), akinek dokumentált BAP1 patogén/valószínű patogén variánsa van.
  4. Bármely olyan beteg, akinek a BAP1-ben kimutatott rákos megbetegedése és egy bizonytalan jelentőségű csíravonal-variánsa van.
  5. Dokumentált BAP1 mutációval rendelkező beteg veszélyeztetett rokonai.

Kizárási kritériumok:

  • A beleegyezési űrlapokat is magában foglaló tanulmányi anyagok jelenleg csak angol nyelven állnak rendelkezésre, így a nem angolul beszélő tantárgyak nem tartoznak ide.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Olyan betegek, akiknek személyes és/vagy családi anamnézisében örökletes BAP1-re utal
Egy BAP1 rák hajlam szindrómában jelentett rák személyes anamnézisében és legalább két 1. vagy 2. fokú rokon rákbetegségben szenvedő családjában, amelyet örökletes BAP1 rákhajlam szindrómában jelentettek, mint például UM, CM, mesothelioma, RCC, cholangiocarcinoma, hepatocelluláris karcinóma és meningioma
Patogén, valószínű patogén variánsok BAP1-ben és bizonytalan jelentőségű változatok

Érintett és nem érintett egyének patogén vagy valószínű patogén variánssal a BAP1-ben és családtagjaik

Olyan betegek, akiknek a családjában előfordult a BAP1-hez kapcsolódó rák bármelyike ​​és a BAP1 bizonytalan jelentőségű változata

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A csíravonal BAP1 variánsainak prevalenciája a rákos betegek nem szelektált általános populációjában
Időkeret: 5 év
A csíravonal BAP1 patogén/valószínű patogén variánsainak gyakorisága különböző rákban
5 év
Klinikai fenotípusok (ide tartoznak a premalignus elváltozások, a daganat típusa és a kezdeti kor) a betegek veszélyeztetett vérvonalbeli családtagjaiban
Időkeret: 5 év
Kérdőív és diagram áttekintése a klinikai fenotípusról
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kérdőív a betegek rákkockázatát módosító környezeti kockázati tényezők felmérésére
Időkeret: 10 év
Alkalmazott mérés: kérdőív különböző környezeti kockázati tényezőkhöz
10 év
Genotipizálás a rák kockázatát módosító genetikai kockázati tényezők felmérésére
Időkeret: 10 év
Genetikai változatok genotipizálása, amelyek módosíthatják a rák kockázatát az alanyokban.
10 év
A betegség kimenetele (kezelésre adott válasz, prognózis, beleértve a prognosztikai markereket)
Időkeret: 10 év
Áttekintés a betegség kimeneteléről
10 év
Tumorpatológia és genomika (beleértve a tumor fokozatát, stádiumát, szomatikus genomiális elváltozásokat)
Időkeret: 10 év
A daganatok patológiájának áttekintése és a genomikai változások vizsgálata
10 év
A betegségek penetrációjának és az élettartam kockázatának becslése
Időkeret: 10 év
A különböző rákos megbetegedések betegségpenetrációjának és élettartam-kockázatának statisztikai értékelése
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Mohamed Abdel-Rahman

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Mohamed H Abdel-Rahman, MD, PhD, Ohio State University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2015. március 3.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. július 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. március 7.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. március 7.

Első közzététel (Tényleges)

2021. március 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. október 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. október 23.

Utolsó ellenőrzés

2023. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2014C0072

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Vesesejtes karcinóma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Hong Kong

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel