Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstotliwość i fenotyp kliniczny zespołu dziedzicznej predyspozycji BAP1

23 października 2023 zaktualizowane przez: Mohamed Abdel-Rahman
Badania te będą miały znaczący wpływ na ogólne zarządzanie tymi pacjentami z rakiem i członkami ich rodzin, którzy są narażeni na ryzyko dziedzicznego raka z powodu inaktywacji BAP1 w linii zarodkowej. Nasze badanie ostatecznie ułatwi opracowanie nowych strategii badań przesiewowych, profilaktyki i leczenia tych osób z zespołem. Ponieważ zdecydowana większość UM rozwija się w istniejących wcześniej znamionach, charakterystyka osób z wysokim ryzykiem rozwoju UM pozwoli na dokładniejsze badania przesiewowe i wcześniejszą interwencję, która poprawi wyniki leczenia nie tylko pod względem zachowania wzroku, ale także całkowitego przeżycia. Podobnie u pacjentów z zarodkową mutacją BAP1 CM rozwija się w przednowotworowych atypowych zmianach melanocytowych, a uważna obserwacja tych pacjentów poprawi wyniki ich choroby. Ponadto badanie to może mieć wpływ na postępowanie z pacjentami z wywiadem osobistym i/lub rodzinnym kilku innych nowotworów zgłaszanych u pacjentów z mutacją genu BAP1 linii zarodkowej, takich jak międzybłoniak, rak nerkowokomórkowy, rak dróg żółciowych, rak wątrobowokomórkowy, oponiak i rak podstawnokomórkowy.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

BAP1 (białko-1 związane z BRCA1) jest enzymem deubikwitynującym z funkcją hydrolazy na końcu karboksylowym ubikwityny, który, jak sugerowano, jest genem supresorowym guza odgrywającym rolę w proliferacji komórek i hamowaniu wzrostu. Niedawno nasza grupa i inne osoby w rodzinach z dziedzicznymi nowotworami zidentyfikowały mutacje germinalne w BAP1. Jednak spektrum kliniczne nowotworów u pacjentów z linii zarodkowej BAP1 nadal nie jest jasne. Związek mutacji germinalnych BAP1 ze zwiększonym ryzykiem czerniaka błony naczyniowej oka (UM), międzybłoniaka, czerniaka skóry (CM), raka nerkowokomórkowego (RCC) i nowotworów melanocytowych inaktywowanych przez BAP1 jest dość dobrze ustalony. Jednak u tych pacjentów i członków ich rodzin opisano kilka innych nowotworów, w tym raka dróg żółciowych, raka wątrobowokomórkowego, oponiaka, raka podstawnokomórkowego i inne nowotwory wewnętrzne. Identyfikacja fenotypu klinicznego BAP1-TPDS jest ważna dla właściwego poradnictwa i postępowania z pacjentami.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dostawcy w OSU zidentyfikują kwalifikujących się uczestników poprzez praktykę kliniczną. Świadczeniodawcy z innych instytucji, którzy dowiedzieli się o naszych badaniach poprzez prezentacje na konferencjach, publikacje itp., mogą zidentyfikować jednego ze swoich pacjentów jako kwalifikującego się lub potencjalnie kwalifikującego się do badania i przedstawić badanie swojemu pacjentowi.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci, którzy spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów:

  1. Osobista historia jednego nowotworu zgłoszonego w zespole predyspozycji do raka BAP1 oraz wywiad rodzinny co najmniej dwóch krewnych 1. lub 2. stopnia z rakiem zgłoszonym w dziedzicznym zespole predyspozycji do raka BAP1, takim jak UM, CM, międzybłoniak, RCC, rak dróg żółciowych, oponiak i rak wątrobowokomórkowy.
  2. Każdy pacjent z osobistą historią co najmniej 2 nowotworów zgłoszonych jako dziedziczny zespół predyspozycji do raka BAP1.
  3. Dowolny podmiot (dotknięty lub nie dotknięty chorobą) z udokumentowanym patogennym/prawdopodobnie patogennym wariantem BAP1.
  4. Każdy pacjent z rakiem zgłoszonym w BAP1 i wariantem linii zarodkowej o niepewnym znaczeniu.
  5. Zagrożeni krewni pacjenta z udokumentowaną mutacją BAP1.

Kryteria wyłączenia:

  • Materiały do ​​nauki, w tym formularze zgody, są obecnie dostępne tylko w języku angielskim, więc przedmioty nieanglojęzyczne są wykluczone

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z wywiadem osobistym i/lub rodzinnym sugerującym dziedziczną BAP1
Osobista historia jednego nowotworu zgłoszonego w zespole predyspozycji do raka BAP1 i wywiad rodzinny co najmniej dwóch krewnych 1. lub 2. stopnia z rakiem zgłoszonym w dziedzicznym zespole predyspozycji do raka BAP1, takim jak UM, CM, międzybłoniak, RCC, rak dróg żółciowych, rak wątrobowokomórkowy i oponiak
Patogenne, prawdopodobnie patogenne warianty w BAP1 i warianty o niepewnym znaczeniu

Dotknięte i zdrowe osoby z patogennym lub prawdopodobnie patogennym wariantem BAP1 i członkowie ich rodzin

Pacjenci z wywiadem rodzinnym w kierunku któregokolwiek z nowotworów związanych z BAP1 i wariantem BAP1 o niepewnym znaczeniu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie wariantów linii zarodkowej BAP1 w niewyselekcjonowanej ogólnej populacji pacjentów z rakiem
Ramy czasowe: 5 lat
Częstotliwość chorobotwórczych/prawdopodobnie patogennych wariantów linii zarodkowej BAP1 w różnych nowotworach
5 lat
Fenotypy kliniczne (obejmuje to zmiany przednowotworowe, typ guza i wiek zachorowania) u członków rodziny pacjentów z grupy ryzyka
Ramy czasowe: 5 lat
Kwestionariusz i przegląd wykresów fenotypu klinicznego
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz do oceny środowiskowych czynników ryzyka modyfikujących ryzyko zachorowania na raka u pacjentów
Ramy czasowe: 10 lat
Zastosowany pomiar: kwestionariusz dla różnych środowiskowych czynników ryzyka
10 lat
Genotypowanie do oceny genetycznych czynników ryzyka modyfikujących ryzyko zachorowania na raka
Ramy czasowe: 10 lat
Genotypowanie wariantów genetycznych, które mogłyby modyfikować ryzyko raka u badanych.
10 lat
Wynik choroby (odpowiedź na leczenie, rokowanie, w tym markery prognostyczne)
Ramy czasowe: 10 lat
Przegląd wykresów wyników choroby
10 lat
Patologia nowotworów i genomika (w tym stopień zaawansowania nowotworu, stadium, somatyczne zmiany genomowe)
Ramy czasowe: 10 lat
Przegląd patologii i badanie zmian genomicznych w nowotworach
10 lat
Ocena penetracji choroby i oszacowanie ryzyka w ciągu życia
Ramy czasowe: 10 lat
Statystyczna ocena penetracji choroby i oszacowania ryzyka w czasie życia różnych nowotworów
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mohamed Abdel-Rahman

Śledczy

  • Główny śledczy: Mohamed H Abdel-Rahman, MD, PhD, Ohio State University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 marca 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 marca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2014C0072

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rak nerkowokomórkowy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ghana

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj