Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hyppighed og klinisk fænotype af BAP1 arveligt prædispositionssyndrom

23. oktober 2023 opdateret af: Mohamed Abdel-Rahman
Denne forskning vil have en betydelig indvirkning på den overordnede behandling af de cancerpatienter og deres familiemedlemmer, som er i risiko for arvelig cancer på grund af inaktivering af BAP1 i kimlinien. Vores undersøgelse vil i sidste ende lette udviklingen af ​​nye screenings-, forebyggelses- og behandlingsstrategier for disse personer med syndromet. Fordi langt størstedelen af ​​UM udvikler sig i allerede eksisterende nevi, vil karakterisering af individer med høj risiko for udvikling af UM muliggøre tættere screening og tidligere intervention, som ville forbedre behandlingsresultatet ikke kun for at bevare synet, men også for den samlede overlevelse. Tilsvarende udvikles CM hos patienter med BAP1-mutation i kimlinien i præmaligne atypiske melanocytiske læsioner, og omhyggelig opfølgning af disse patienter vil forbedre resultatet af deres sygdom. Derudover kan denne undersøgelse have indflydelse på behandlingen af ​​patienter med personlig og/eller familiehistorie af adskillige andre kræftformer rapporteret hos patienter med kimlinje-BAP1-mutation, såsom mesotheliom, nyrecellekarcinom, kolangiokarcinom, hepatocellulært karcinom, meningiom og basalcellekarcinom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

BAP1 (BRCA1-associeret protein-1), er et deubiquitinerende enzym med en ubiquitin-carboxy-terminal hydrolasefunktion, der er blevet foreslået at være et tumorsuppressorgen med en rolle i celleproliferation og væksthæmning. For nylig er kimlinjemutationer i BAP1 blevet identificeret af vores gruppe og andre i familier med arvelige kræftformer. Det kliniske spektrum af cancere hos patienter med kimlinie BAP1 er dog stadig ikke klart. Forbindelsen mellem kimlinje BAP1-mutationer med øget risiko for uveal melanom (UM), mesotheliom, kutan melanom (CM), nyrecellekarcinom (RCC) og BAP1-inaktiverede melanocytiske tumorer er ret veletableret. Imidlertid er adskillige andre kræftformer blevet rapporteret hos disse patienter og deres familiemedlemmer, herunder kolangiokarcinom, hepatocellulært karcinom, meningeom, basalcellekarcinom og andre indre maligniteter. Identifikation af den kliniske fænotype af BAP1-TPDS er vigtig for korrekt rådgivning og behandling af patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Udbydere på OSU vil identificere kvalificerede deltagere gennem klinisk praksis. Udbydere på andre institutioner, som bliver opmærksomme på vores forskning gennem præsentationer på konferencer, publikationer osv. kan identificere en af ​​deres patienter som kvalificeret eller potentielt kvalificeret til undersøgelsen og introducere undersøgelsen for deres patient.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter, der opfylder et af følgende kriterier:

  1. Personlig historie med én cancer rapporteret i BAP1 cancer disposition syndrom og familie historie af mindst to 1. eller 2. grad slægtninge med cancer rapporteret i arveligt BAP1 cancer disposition syndrom såsom UM, CM, mesotheliom, RCC, cholangiocarcinoma, meningiom og hepatocellulært carcinom.
  2. Enhver patient med personlig historie med mindst 2 kræftformer rapporteret i arveligt BAP1 kræftprædispositionssyndrom.
  3. Ethvert individ (påvirket eller upåvirket) med en dokumenteret BAP1 patogen/sandsynlig patogen variant.
  4. Enhver patient med en cancer rapporteret i BAP1 og en kimlinjevariant af usikker betydning.
  5. Udsatte pårørende til en patient med dokumenteret BAP1-mutation.

Ekskluderingskriterier:

  • Studiemateriale inklusive samtykkeerklæringer er i øjeblikket kun tilgængeligt på engelsk, så ikke-engelsktalende fag er ekskl.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med personlig og/eller familiehistorie, der tyder på arvelig BAP1
Personlig historie med én kræftsygdom rapporteret i BAP1 cancer dispositionssyndrom og familiehistorie af mindst to 1. eller 2. grad slægtninge med cancer rapporteret i arveligt BAP1 cancer dispositionssyndrom såsom UM, CM, mesotheliom, RCC, kolangiocarcinom, hepatocellulært karcinom og meningiom
Patogene, sandsynlige patogene varianter i BAP1 og varianter af usikker betydning

Berørte og upåvirkede individer med patogen eller sandsynlig patogen variant i BAP1 og deres familiemedlemmer

Patienter med personlig familiehistorie med nogen af ​​de BAP1-associerede kræftformer og en variant af usikker betydning af BAP1

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af kimlinje BAP1-varianter i den ikke-selekterede generelle population af cancerpatienter
Tidsramme: 5 år
Hyppighed af kimlinje BAP1 patogene/sandsynlige patogene varianter i forskellige kræftformer
5 år
Kliniske fænotyper (dette inkluderer præmaligne læsioner, tumortype og debutalder) hos risikoblodsfamiliemedlemmer til patienterne
Tidsramme: 5 år
Spørgeskema og diagramgennemgang af den kliniske fænotype
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Spørgeskema til vurdering af miljømæssige risikofaktorer, der modificerer kræftrisiko hos patienter
Tidsramme: 10 år
Anvendt måling: spørgeskema for forskellige miljømæssige risikofaktorer
10 år
Genotyping for at vurdere genetiske risikofaktorer, der modificerer risikoen for kræft
Tidsramme: 10 år
Genotyping for genetiske varianter, der kunne modificere risikoen for kræft hos forsøgspersoner.
10 år
Sygdomsudfald (respons på behandling, prognose inklusive prognostiske markører)
Tidsramme: 10 år
Diagramgennemgang af sygdomsudfald
10 år
Tumorpatologi og genomik (herunder tumorgrad, stadium, somatiske genomiske ændringer)
Tidsramme: 10 år
Gennemgang af patologi og undersøgelse af genomiske ændringer i tumorer
10 år
Vurdering af sygdomsgennemtrængning og livstidsrisikoestimat
Tidsramme: 10 år
Statistisk vurdering af sygdomsgennemtrængning og livstidsrisikoestimater for forskellige kræftformer
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mohamed Abdel-Rahman

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mohamed H Abdel-Rahman, MD, PhD, Ohio State University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. marts 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

11. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2014C0072

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nyrecellekarcinom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner