Allmänna attityder till SMA- och DMD-medvetenhet, screening av nyfödda och bärare och fysioterapipraxis

Spinal muskelatrofi (SMA) är en autosomal recessiv sjukdom som orsakas av en mutation i överlevnadsmotorneuron 1 (SMN1), kännetecknad av progressiv svaghet och muskelatrofi. Med en incidens på 1 på 10 000 och en bärarfrekvens på 1 på 50 är SMA en av de vanligaste recessiva genetiska sjukdomarna. SMA muskelsjukdom, som har en bred fenotyp, klassificeras efter symtomdebutens ålder och uppnådda motoriska milstolpar. Typ 1 SMA är den vanligaste typen som börjar före 6 månader. Dessa barn, som aldrig får förmågan att sitta självständigt, har en allvarlig svaghet. Det är också en av de vanligaste genetiska dödsorsakerna hos barn. Typ 2 SMA inträffar före 18 månader. Med mildare svaghet kan dessa spädbarn sitta men aldrig gå självständigt. Typ 3 SMA-patienter kan ambulera. Typ 4 SMA uppträder med mildare svaghet hos vuxna. Att ge stödjande behandling av ett multidisciplinärt team är avgörande för att förlänga livet och ett bekvämare liv genom att minska symtomens svårighetsgrad, särskilt i de allvarligaste SMA-fallen. Detta är dock inte tillräckligt för att ändra den dåliga prognosen. FDA-godkända läkemedel förbättrar överlevnad och motorisk funktion, vilket gör att vissa SMA-patienter kan nå motoriska milstolpar som de aldrig nått tidigare. De positiva resultaten av medicinska och fysiska behandlingar är mest slående före uppkomsten av symtom på svaghet hos spädbarn.

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en X-kopplad recessiv ärftlig sjukdom. Mutationer i dystrofinproteinet orsakar denna progressiva muskelsjukdom, som drabbar en av 5000 manliga nyfödda i världen. Men utvecklingsmässigt försenade motoriska milstolpar, muskelsvaghet sedd runt 2-3 års ålder, tågång, frekventa fall, kalvhypertrofi och Gowers Sign är varningstecken för diagnos. Tiden från familjernas oro till den säkra diagnosen DMD är cirka 2 år. Denna fördröjning av diagnosen kan vara förödande för familjen och patienten, eftersom muskelfunktionen försämras under denna tid. Även om DMD främst drabbar män, kan ett litet antal kvinnliga bärare uppvisa en mängd olika symtom. Av denna anledning rekommenderas genetiska tester för att ta reda på bärarstatusen för kvinnliga släktingar till patienter med DMD. Ett proaktivt förhållningssätt och multidisciplinärt lagarbete krävs i vården av DMD-patienter. Tidig diagnos och snabb tillgång till behandling är lovande för barn med DMD.

I ljuset av all denna information betonar författarna vikten av tidig diagnos av nyfödda och genetisk bärarscreening för dessa två allvarliga muskelsjukdomar. Denna studie utformades för att förstå samhällets allmänna medvetenhet om dessa förödande sjukdomar. Vidare kommer människors inställning till screening av nyfödda och genetiska bärare, samt sjukgymnastik som behandlingsmetod att ifrågasättas under studien. Ett frågeformulär utarbetades för att få information om ovan nämnda frågor och det innehåller inte någon form av skala. Detta frågeformulär innehåller även de demografiska frågorna för att jämföra attityder och medvetenhet mellan de olika yrkena, åldrarna och utbildningsnivåerna.