Отношение общественности к осведомленности о СМА и МДД, скринингу новорожденных и носителей и физиотерапевтическим практикам

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в выживающем двигательном нейроне 1 (SMN1), характеризующееся прогрессирующей слабостью и мышечной атрофией. С частотой 1 на 10 000 и частотой носительства 1 на 50 СМА является одним из наиболее распространенных рецессивных генетических заболеваний. Заболевание мышц СМА, которое имеет широкий фенотип, классифицируется в зависимости от возраста появления симптомов и достигнутых моторных вех. СМА типа 1 является наиболее распространенным типом, который начинается в возрасте до 6 месяцев. Эти младенцы, которые так и не научились сидеть самостоятельно, имеют сильную слабость. Это также одна из наиболее распространенных генетических причин смерти детей. СМА типа 2 возникает до 18 месяцев. При более легкой слабости эти младенцы могут сидеть, но никогда не ходят самостоятельно. Пациенты со СМА 3 типа могут передвигаться. СМА 4 типа проявляется более легкой слабостью у взрослых. Предоставление поддерживающего лечения многопрофильной командой имеет важное значение для продления жизни и более комфортной жизни за счет уменьшения тяжести симптомов, особенно в самых тяжелых случаях СМА. Однако этого недостаточно, чтобы изменить неблагоприятный прогноз. Препараты, одобренные FDA, улучшают выживаемость и двигательную функцию, позволяя некоторым пациентам со СМА достичь таких показателей двигательной активности, которых они никогда раньше не достигали. Положительные результаты медикаментозного и физиотерапевтического лечения наиболее ярко проявляются до появления симптомов слабости у грудных детей.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является Х-сцепленным рецессивным наследственным заболеванием. Мутации в белке дистрофина вызывают это прогрессирующее мышечное заболевание, которым страдает один из 5000 новорожденных мальчиков в мире. Тем не менее, отставание в развитии двигательных навыков, мышечная слабость, наблюдаемая в возрасте около 2-3 лет, ходьба на носках, частые падения, гипертрофия икр и симптом Гауэрса являются предупреждающими признаками для постановки диагноза. Время от беспокойства семей до постановки определенного диагноза МДД составляет примерно 2 года. Эта задержка в постановке диагноза может иметь разрушительные последствия для семьи и пациента, поскольку в это время функция мышц снижается. Хотя МДД преимущественно поражает мужчин, у небольшого числа женщин-носителей могут проявляться различные симптомы. По этой причине рекомендуется генетическое тестирование для выяснения статуса носительства женщин-родственниц больных МДД. В уходе за пациентами с МДД требуется проактивный подход и междисциплинарная командная работа. Ранняя диагностика и своевременный доступ к лечению перспективны для детей с МДД.

В свете всей этой информации авторы подчеркивают важность ранней диагностики новорожденных и скрининга на генетическое носительство этих двух серьезных мышечных заболеваний. Это исследование было разработано, чтобы понять общую осведомленность общества об этих разрушительных заболеваниях. Кроме того, в ходе исследования будет поставлен вопрос об отношении людей к скринингу новорожденных и генетических носителей, а также к физиотерапевтическому подходу как методу лечения. Для получения информации по упомянутым выше вопросам была подготовлена ​​анкета, которая не включает какую-либо шкалу. Этот вопросник также включает демографические вопросы для сравнения отношения и осведомленности представителей различных профессий, возрастов и уровней образования.