SMA および DMD の認識、新生児および保因者のスクリーニング、理学療法の実践に対する一般の態度
トルコにおける SMA および DMD 筋障害の一般認識レベル、新生児およびキャリアのスクリーニングに対する態度、および理学療法の実践
新生児スクリーニングおよび婚前キャリアスクリーニングに SMA および DMD 筋疾患を追加することについては、議論の余地があります。
この研究では、研究者は、トルコに住む個人の SMA および DMD 筋肉疾患の認識レベルを測定し、新生児およびキャリアのスクリーニングと理学療法の実践に対する態度に関する情報を取得することを目的としています。
したがって、この研究は、この主題に関する人々の見方に影響を与える要因を特定することを目的としていました。
調査の概要
詳細な説明
脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、進行性筋力低下と筋萎縮を特徴とする生存運動ニューロン 1 (SMN1) の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。 10,000 人に 1 人の発生率と 50 人に 1 人のキャリア頻度を持つ SMA は、最も一般的な劣性遺伝病の 1 つです。 幅広い表現型を持つ SMA 筋疾患は、症状の発症年齢と達成された運動マイルストーンに応じて分類されます。 タイプ 1 SMA は、生後 6 か月より前に始まる最も一般的なタイプです。 一人で座ることができないこれらの赤ちゃんは、重度の弱さを持っています。 また、子供の最も一般的な遺伝的死因の 1 つでもあります。 タイプ 2 SMA は 18 か月前に発生します。 軽度の筋力低下がある場合、これらの乳児は座ることができますが、独立して歩くことはできません。 タイプ 3 の SMA 患者は歩行可能です。 4 型 SMA は、成人では軽度の筋力低下を伴います。 学際的なチームによる支持的な治療を提供することは、特に最も深刻な SMA の場合に、症状の重症度を軽減することにより、寿命を延ばし、より快適な生活を送るために不可欠です。 しかし、これは予後不良を変えるには十分ではありません。 FDA 承認の薬剤は生存率と運動機能を改善し、一部の SMA 患者がこれまで到達したことのない運動マイルストーンに到達できるようにします。 医学的および身体的治療の肯定的な結果は、乳児の衰弱の症状が始まる前に最も顕著です.
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、X 連鎖劣性遺伝性疾患です。 ジストロフィンタンパク質の変異は、この進行性の筋肉疾患を引き起こし、世界の 5,000 人に 1 人の男性の新生児に影響を与えます。 しかし、運動マイルストーンの発達の遅れ、2～3 歳頃に見られる筋力低下、つま先歩き、頻繁な転倒、ふくらはぎ肥大、およびガワーズ サインは、診断の警告サインです。 家族の関心からDMDの確定診断までの時間は約2年です。 この診断の遅れは、この時期に筋肉機能が低下するため、家族と患者にとって壊滅的な打撃となる可能性があります。 DMD は主に男性に影響を及ぼしますが、少数の女性保因者はさまざまな症状を示すことがあります。 このため、DMD 患者の近親者である女性のキャリア状態を調べるために、遺伝子検査が推奨されます。 DMD患者のケアには、積極的なアプローチと学際的なチームワークが必要です。 早期診断とタイムリーな治療へのアクセスは、DMD の子供にとって有望です。
このすべての情報に照らして、著者らは、これら 2 つの重篤な筋肉疾患に対する早期新生児診断と遺伝子キャリア スクリーニングの重要性を強調しています。 この研究は、これらの壊滅的な病気に対する社会の一般的な認識を理解することを目的としています。 さらに、新生児および遺伝的キャリアのスクリーニングに対する人々の態度、および治療方法としての理学療法のアプローチが研究中に疑問視されます。 上記の問題に関する情報を得るためにアンケートが用意されており、いかなる種類の尺度も含まれていません。 このアンケートには、さまざまな職業、年齢、教育レベル間の態度と意識を比較するための人口統計学的質問も含まれています。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Mislina Açoğlu
- 電話番号：0539 352 3247
- メール：msln.acgl@gmail.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Çiçek Günday
- 電話番号：0507 188 8848
- メール：cicek.gunday@istinye.edu.tr
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 18～50歳の男女全員
- 研究への参加を志願する
- トルコに住む
- アンケートの質問を読んで理解できる
除外基準:
- 参加の拒否
- アンケートの理解と自己申告を妨げる認知障害
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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トルコ在住の方
包含基準を満たすトルコのさまざまな地域からの個人
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研究者が作成したアンケートがグループに提示されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SMA および DMD 疾患に関するコミュニティの認識レベル。
時間枠：1日目。
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アンケート
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1日目。
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SMA/DMD 新生児スクリーニングと保因者スクリーニングに対するコミュニティの態度。
時間枠：1日目。
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アンケート
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1日目。
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DMD/SMA に対する理学療法とリハビリテーションの有効性に対する世論。
時間枠：1日目。
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アンケート
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1日目。
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協力者と研究者
スポンサー
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- MSLN1602610
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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