Offentlige holdninger til SMA- og DMD-bevidsthed, screening af nyfødte og bærere og fysioterapipraksis

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv sygdom forårsaget af en mutation i overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1), karakteriseret ved progressiv svaghed og muskelatrofi. Med en forekomst på 1 ud af 10.000 og en bærerfrekvens på 1 ud af 50 er SMA en af ​​de mest almindelige recessive genetiske sygdomme. SMA-muskelsygdom, som har en bred fænotype, klassificeres efter symptomernes begyndelsesalder og opnåede motoriske milepæle. Type 1 SMA er den mest almindelige type, der starter før 6 måneder. Disse babyer, som aldrig opnår evnen til at sidde selvstændigt, har en alvorlig svaghed. Det er også en af ​​de mest almindelige genetiske dødsårsager hos børn. Type 2 SMA opstår før 18 måneder. Med mildere svaghed kan disse spædbørn sidde, men aldrig gå uafhængigt. Type 3 SMA-patienter kan ambulere. Type 4 SMA forekommer med mildere svaghed hos voksne. At yde støttende behandling af et tværfagligt team er afgørende for at forlænge livet og mere behageligt liv ved at reducere sværhedsgraden af ​​symptomerne, især i de mest alvorlige SMA-tilfælde. Dette er dog ikke nok til at ændre den dårlige prognose. FDA-godkendte lægemidler forbedrer overlevelse og motorisk funktion, hvilket giver nogle SMA-patienter mulighed for at nå motoriske milepæle, de aldrig har nået før. De positive resultater af medicinske og fysiske behandlinger er mest slående, før symptomerne på svaghed hos spædbørn begynder.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en X-bundet recessiv, arvelig lidelse. Mutationer i dystrofinproteinet forårsager denne progressive muskelsygdom, som rammer én ud af 5000 mandlige nyfødte i verden. Udviklingsmæssigt forsinkede motoriske milepæle, muskelsvaghed set omkring 2-3 års alderen, tågang, hyppige fald, kalvehypertrofi og Gowers Sign er advarselstegn for diagnose. Tiden fra familiernes bekymring til den sikre diagnose af DMD er cirka 2 år. Denne forsinkelse i diagnosen kan være ødelæggende for familien og patienten, da muskelfunktionen falder i løbet af denne tid. Selvom DMD overvejende rammer mænd, kan et lille antal kvindelige bærere vise sig med en række forskellige symptomer. Af denne grund anbefales genetisk testning for at finde ud af bærerstatus for kvindelige slægtninge til patienter med DMD. En proaktiv tilgang og tværfagligt teamwork er påkrævet i behandlingen af ​​DMD-patienter. Tidlig diagnose og rettidig adgang til behandling er lovende for børn med DMD.

I lyset af al denne information understreger forfatterne vigtigheden af ​​tidlig nyfødtdiagnose og genetisk bærerscreening for disse to alvorlige muskelsygdomme. Denne undersøgelse var designet til at forstå samfundets generelle bevidsthed om disse ødelæggende sygdomme. Endvidere vil der under studiet blive sat spørgsmålstegn ved menneskers holdning til screening af nyfødte og genetiske bærer samt fysioterapitilgangen som behandlingsmetode. Der blev udarbejdet et spørgeskema for at få information om ovennævnte problemstillinger, og det er ikke inkluderet nogen form for skala. Dette spørgeskema indeholder også de demografiske spørgsmål for at sammenligne holdninger og bevidsthed mellem de forskellige professioner, aldre og uddannelsesniveauer.