Yleisön suhtautuminen SMA- ja DMD-tietoisuuteen, vastasyntyneiden ja kantajien seulontaa ja fysioterapiakäytäntöjä kohtaan

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttaa selviytymismotorisen neuronin 1 (SMN1) mutaatio, jolle on ominaista etenevä heikkous ja lihasten surkastuminen. SMA on yksi yleisimmistä resessiivisistä geneettisistä sairauksista, ja sen esiintyvyys on 1:10 000 ja kantajataajuus 1:50. SMA-lihassairaus, jolla on laaja fenotyyppi, luokitellaan oireiden alkamisiän ja saavutettujen motoristen virstanpylväiden mukaan. Tyypin 1 SMA on yleisin tyyppi, joka alkaa ennen 6 kuukautta. Näillä vauvoilla, jotka eivät koskaan pysty istumaan itsenäisesti, on vakava heikkous. Se on myös yksi yleisimmistä lasten geneettisistä kuolinsyistä. Tyypin 2 SMA esiintyy ennen 18 kuukauden ikää. Lievemmällä heikkoudella nämä lapset voivat istua, mutta eivät koskaan kävele itsenäisesti. Tyypin 3 SMA-potilaat voivat liikkua. Tyypin 4 SMA esiintyy lievemmällä heikkoudella aikuisilla. Monitieteisen tiimin tarjoama tukihoito on välttämätöntä eliniän pidentämiseksi ja elämänmukavuuden lisäämiseksi vähentämällä oireiden vakavuutta, erityisesti vaikeimmissa SMA-tapauksissa. Tämä ei kuitenkaan riitä muuttamaan huonoa ennustetta. FDA:n hyväksymät lääkkeet parantavat eloonjäämistä ja motorisia toimintoja, jolloin jotkut SMA-potilaat voivat saavuttaa motoriset virstanpylväät, joita he eivät ole koskaan saavuttaneet. Lääketieteellisten ja fyysisten hoitojen positiiviset tulokset ovat silmiinpistävimmät ennen pikkulasten heikkouden oireiden alkamista.

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on X-kytketty resessiivinen perinnöllinen sairaus. Dystrofiiniproteiinin mutaatiot aiheuttavat tämän etenevän lihassairauden, joka vaikuttaa yhteen 5000:sta vastasyntyneestä miespuolisesta maailmassa. Kehityksen viivästyneet motoriset virstanpylväät, noin 2-3 vuoden iässä havaittu lihasheikkous, varpaiden kävely, usein kaatumiset, pohkeen liikakasvu ja Gowersin merkki ovat kuitenkin varoitusmerkkejä diagnoosista. Aika perheiden huolenpidosta tiettyyn DMD-diagnoosiin on noin 2 vuotta. Tämä diagnoosin viivästyminen voi olla tuhoisaa perheelle ja potilaalle, koska lihasten toiminta heikkenee tänä aikana. Vaikka DMD vaikuttaa pääasiassa miehiin, pienellä määrällä naiskantajia voi esiintyä erilaisia ​​oireita. Tästä syystä geneettistä testausta suositellaan DMD-potilaiden naissukulaisten kantajastatuksen selvittämiseksi. DMD-potilaiden hoidossa tarvitaan ennakoivaa lähestymistapaa ja monialaista tiimityötä. Varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoitoon pääsy ovat lupaavia DMD-lapsille.

Kaiken tämän tiedon valossa kirjoittajat korostavat varhaisen vastasyntyneen diagnoosin ja geneettisen kantajan seulonnan merkitystä näiden kahden vakavan lihassairauden osalta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli ymmärtää yhteiskunnan yleistä tietoisuutta näistä tuhoisista sairauksista. Lisäksi tutkimuksen aikana kyseenalaistetaan ihmisten suhtautuminen vastasyntyneiden ja geneettisen kantajan seulontaan sekä fysioterapian lähestymistapaan hoitomenetelmänä. Tiedon saamiseksi edellä mainituista asioista laadittiin kyselylomake, joka ei sisällä minkäänlaista asteikkoa. Tämä kysely sisältää myös demografiset kysymykset, joilla verrataan asenteita ja tietoisuutta eri ammattien, iän ja koulutustasojen välillä.