Attitudes du public envers la sensibilisation à la SMA et à la DMD, le dépistage des nouveau-nés et des porteurs et les pratiques de physiothérapie

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie autosomique récessive causée par une mutation du neurone moteur de survie 1 (SMN1), caractérisée par une faiblesse progressive et une atrophie musculaire. Avec une incidence de 1 sur 10 000 et une fréquence de porteurs de 1 sur 50, la SMA est l'une des maladies génétiques récessives les plus courantes. La maladie musculaire SMA, qui a un phénotype large, est classée en fonction de l'âge d'apparition des symptômes et des étapes motrices atteintes. Le type 1 SMA est le type le plus courant qui commence avant 6 mois. Ces bébés, qui n'acquièrent jamais la capacité de s'asseoir de manière autonome, ont une grave faiblesse. C'est aussi l'une des causes génétiques les plus courantes de décès chez les enfants. L'AMS de type 2 survient avant 18 mois. Avec une faiblesse plus légère, ces nourrissons peuvent s'asseoir mais ne marchent jamais de manière autonome. Les patients atteints de SMA de type 3 peuvent marcher. La SMA de type 4 survient avec une faiblesse plus légère chez les adultes. La mise en place d'un traitement de soutien par une équipe multidisciplinaire est essentielle pour prolonger la vie et améliorer la qualité de vie en réduisant la gravité des symptômes, en particulier dans les cas les plus graves de SMA. Cependant, cela ne suffit pas à changer le mauvais pronostic. Les médicaments approuvés par la FDA améliorent la survie et la fonction motrice, permettant à certains patients atteints de SMA d'atteindre des étapes motrices qu'ils n'ont jamais atteintes auparavant. Les résultats positifs des traitements médicaux et physiques sont les plus frappants avant l'apparition des symptômes de faiblesse chez les nourrissons.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire récessive liée à l'X. Des mutations de la protéine dystrophine sont à l'origine de cette maladie musculaire progressive, qui touche un nouveau-né de sexe masculin sur 5000 dans le monde. Cependant, les étapes motrices retardées du développement, la faiblesse musculaire observée vers l'âge de 2-3 ans, la marche sur les orteils, les chutes fréquentes, l'hypertrophie du mollet et le signe de Gowers sont des signes avant-coureurs du diagnostic. Le délai entre l'inquiétude des familles et le diagnostic certain de la DMD est d'environ 2 ans. Ce retard de diagnostic peut être dévastateur pour la famille et le patient, car la fonction musculaire décline pendant cette période. Bien que la DMD affecte principalement les hommes, un petit nombre de femmes porteuses peuvent présenter une variété de symptômes. Pour cette raison, les tests génétiques sont recommandés pour déterminer le statut de porteur des femmes apparentées aux patients atteints de DMD. Une approche proactive et un travail d'équipe multidisciplinaire sont nécessaires dans la prise en charge des patients DMD. Un diagnostic précoce et un accès rapide au traitement sont prometteurs pour les enfants atteints de DMD.

À la lumière de toutes ces informations, les auteurs soulignent l'importance du diagnostic néonatal précoce et du dépistage des porteurs génétiques de ces deux maladies musculaires graves. Cette étude a été conçue pour comprendre la prise de conscience générale de la société sur ces maladies dévastatrices. De plus, l'attitude des gens envers le dépistage des nouveau-nés et des porteurs génétiques, et l'approche de la physiothérapie comme méthode de traitement seront remises en question au cours de l'étude. Un questionnaire a été préparé pour obtenir des informations sur les questions mentionnées ci-dessus, et il n'inclut aucun type d'échelle. Ce questionnaire comprend également des questions démographiques pour comparer les attitudes et les connaissances entre les différentes professions, les âges et les niveaux d'éducation.