Offentlige holdninger til SMA og DMD bevissthet, screening av nyfødte og bærere og fysioterapipraksis

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv sykdom forårsaket av en mutasjon i overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1), preget av progressiv svakhet og muskelatrofi. Med en forekomst på 1 av 10 000 og en bærerfrekvens på 1 av 50, er SMA en av de vanligste recessive genetiske sykdommene. SMA muskelsykdom, som har en bred fenotype, klassifiseres i henhold til alderen for symptomdebut og oppnådde motoriske milepæler. Type 1 SMA er den vanligste typen som starter før 6 måneder. Disse babyene, som aldri får muligheten til å sitte selvstendig, har en alvorlig svakhet. Det er også en av de vanligste genetiske dødsårsakene hos barn. Type 2 SMA oppstår før 18 måneder. Med mildere svakhet kan disse spedbarn sitte, men aldri gå selvstendig. Type 3 SMA-pasienter kan ambulere. Type 4 SMA oppstår med mildere svakhet hos voksne. Å gi støttende behandling av et tverrfaglig team er avgjørende for å forlenge livet og mer komfortabelt liv ved å redusere alvorlighetsgraden av symptomene, spesielt i de mest alvorlige SMA-tilfellene. Dette er imidlertid ikke nok til å endre den dårlige prognosen. FDA-godkjente legemidler forbedrer overlevelse og motorisk funksjon, og lar noen SMA-pasienter nå motoriske milepæler de aldri har nådd før. De positive resultatene av medisinske og fysiske behandlinger er mest slående før utbruddet av symptomene på svakhet hos spedbarn.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en X-bundet recessiv arvelig lidelse. Mutasjoner i dystrofinproteinet forårsaker denne progressive muskelsykdommen, som rammer én av 5000 mannlige nyfødte i verden. Imidlertid er utviklingsmessig forsinkede motoriske milepæler, muskelsvakhet sett rundt 2-3 års alder, tågang, hyppige fall, legghypertrofi og Gowers Sign advarselstegn for diagnose. Tiden fra familiens bekymring til den sikre diagnosen DMD er ca. 2 år. Denne forsinkelsen i diagnosen kan være ødeleggende for familien og pasienten, ettersom muskelfunksjonen avtar i løpet av denne tiden. Selv om DMD hovedsakelig rammer menn, kan et lite antall kvinnelige bærere ha en rekke symptomer. Av denne grunn anbefales genetisk testing for å finne ut bærerstatusen til kvinnelige slektninger til pasienter med DMD. En proaktiv tilnærming og tverrfaglig teamarbeid er nødvendig i omsorgen for DMD-pasienter. Tidlig diagnose og rettidig tilgang til behandling er lovende for barn med DMD.

I lys av all denne informasjonen understreker forfatterne viktigheten av tidlig diagnostisering av nyfødte og genetisk bærerscreening for disse to alvorlige muskelsykdommene. Denne studien ble designet for å forstå samfunnets generelle bevissthet om disse ødeleggende sykdommene. Videre vil det stilles spørsmålstegn ved folks holdning til nyfødt- og genetisk bærerscreening, og fysioterapitilnærmingen som behandlingsmetode underveis i studien. Det ble utarbeidet et spørreskjema for å få informasjon om problemstillingene nevnt ovenfor, og det er ikke inkludert noen form for skala. Dette spørreskjemaet inkluderer også de demografiske spørsmålene for å sammenligne holdninger og bevissthet mellom de ulike profesjonene, aldre og utdanningsnivåer.