SMA 및 DMD 인식, 신생아 및 보균자 선별 및 물리 치료 실습에 대한 대중의 태도

척수성 근위축증(SMA)은 생존 운동 뉴런 1(SMN1)의 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 질환으로 진행성 쇠약과 근육 위축을 특징으로 합니다. SMA는 10,000명 중 1명의 발생률과 50명 중 1명의 보인자 빈도로 가장 흔한 열성 유전 질환 중 하나입니다. 광범위한 표현형을 갖는 SMA 근육 질환은 증상이 시작된 연령과 달성된 운동 이정표에 따라 분류됩니다. 1형 SMA는 6개월 이전에 시작되는 가장 일반적인 유형입니다. 독립적으로 앉을 수 있는 능력을 결코 얻지 못하는 이 아기들은 심각한 약점을 가지고 있습니다. 또한 소아 사망의 가장 흔한 유전적 원인 중 하나입니다. 유형 2 SMA는 18개월 이전에 발생합니다. 경미한 쇠약이 있는 이 영아는 앉을 수 있지만 독립적으로 걸을 수는 없습니다. 유형 3 SMA 환자는 걸을 수 있습니다. 4형 SMA는 성인에서 약한 쇠약으로 발생합니다. 다학제 팀의 지원 치료를 제공하는 것은 특히 가장 심각한 SMA 사례에서 증상의 중증도를 줄여 수명을 연장하고 보다 편안한 삶을 누리는 데 필수적입니다. 그러나 이것은 나쁜 예후를 바꾸기에 충분하지 않습니다. FDA 승인 약물은 생존과 운동 기능을 개선하여 일부 SMA 환자가 이전에 도달하지 못한 운동 이정표에 도달할 수 있도록 합니다. 의학적 및 물리적 치료의 긍정적인 결과는 영아의 쇠약 증상이 시작되기 전에 가장 두드러집니다.

Duchenne 근이영양증(DMD)은 X-연관 열성 유전 장애입니다. 디스트로핀 단백질의 돌연변이는 이 진행성 근육 질환을 유발하며, 전 세계에서 5000명의 남성 신생아 중 1명에게 영향을 미칩니다. 그러나 발달적으로 지연된 운동 이정표, 2-3세경에 보이는 근육 약화, 발가락 걷기, 잦은 낙상, 종아리 비대 및 Gowers 징후는 진단을 위한 경고 신호입니다. 가족의 관심에서 DMD의 확실한 진단까지의 시간은 약 2년입니다. 이러한 진단 지연은 이 기간 동안 근육 기능이 저하되기 때문에 가족과 환자에게 치명적일 수 있습니다. DMD가 주로 남성에게 영향을 미치기는 하지만 소수의 여성 보균자는 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. 이러한 이유로 DMD 환자의 여성 친척의 보인자 상태를 알아보기 위해 유전자 검사가 권장됩니다. DMD 환자를 돌보기 위해서는 적극적인 접근과 다학제적 팀워크가 필요합니다. 조기 진단과 시기적절한 치료 접근은 DMD가 있는 어린이에게 유망합니다.

이 모든 정보에 비추어 저자는 이 두 가지 심각한 근육 질환에 대한 조기 신생아 진단과 유전적 보인자 선별의 중요성을 강조합니다. 이 연구는 이러한 파괴적인 질병에 대한 사회의 일반적인 인식을 이해하기 위해 고안되었습니다. 또한 신생아 및 유전 보인자 선별 검사에 대한 사람들의 태도와 치료 방법으로서의 물리 요법 접근이 연구 중에 질문될 것입니다. 위에서 언급한 문제에 대한 정보를 얻기 위해 설문지가 작성되었으며 어떤 종류의 척도도 포함되어 있지 않습니다. 이 설문지에는 다양한 직업, 연령 및 교육 수준 간의 태도와 인식을 비교하기 위한 인구 통계학적 질문도 포함되어 있습니다.