Publieke houding tegenover SMA- en DMD-bewustzijn, screening van pasgeborenen en dragerschap en fysiotherapiepraktijken

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in overlevingsmotorneuron 1 (SMN1), gekenmerkt door progressieve zwakte en spieratrofie. Met een incidentie van 1 op 10.000 en een draagfrequentie van 1 op 50 is SMA een van de meest voorkomende recessieve genetische ziekten. SMA-spierziekte, die een breed fenotype heeft, wordt geclassificeerd op basis van de leeftijd waarop de symptomen beginnen en de bereikte motorische mijlpalen. Type 1 SMA is het meest voorkomende type dat vóór 6 maanden begint. Deze baby's, die nooit zelfstandig kunnen zitten, hebben een ernstige zwakte. Het is ook een van de meest voorkomende genetische doodsoorzaken bij kinderen. Type 2 SMA treedt op vóór 18 maanden. Met mildere zwakte kunnen deze baby's zitten, maar nooit zelfstandig lopen. Type 3 SMA-patiënten kunnen lopen. Type 4 SMA treedt op met mildere zwakte bij volwassenen. Het bieden van ondersteunende behandeling door een multidisciplinair team is essentieel voor het verlengen van het leven en een comfortabeler leven door de ernst van de symptomen te verminderen, vooral in de meest ernstige gevallen van SMA. Dit is echter niet genoeg om de slechte prognose te veranderen. Door de FDA goedgekeurde medicijnen verbeteren de overleving en motorische functie, waardoor sommige SMA-patiënten motorische mijlpalen kunnen bereiken die ze nog nooit eerder hebben bereikt. De positieve resultaten van medische en fysieke behandelingen zijn het meest opvallend vóór het begin van de symptomen van zwakte bij zuigelingen.

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een X-gebonden recessieve erfelijke aandoening. Mutaties in het dystrofine-eiwit veroorzaken deze progressieve spierziekte, die één op de 5000 mannelijke pasgeborenen in de wereld treft. Motorische mijlpalen met ontwikkelingsachterstand, spierzwakte rond de leeftijd van 2-3 jaar, op de tenen lopen, frequent vallen, kuithypertrofie en Gowers Sign zijn echter waarschuwingssignalen voor diagnose. De tijd vanaf de bezorgdheid van de families tot de zekere diagnose van DMD is ongeveer 2 jaar. Deze vertraging in de diagnose kan verwoestend zijn voor het gezin en de patiënt, aangezien de spierfunctie gedurende deze tijd afneemt. Hoewel DMD voornamelijk mannen treft, kan een klein aantal vrouwelijke dragers verschillende symptomen vertonen. Om deze reden wordt genetisch testen aanbevolen om de dragerschapsstatus van vrouwelijke familieleden van patiënten met DMD te achterhalen. Een proactieve aanpak en multidisciplinair teamwerk zijn vereist bij de zorg voor DMD-patiënten. Vroege diagnose en tijdige toegang tot behandeling zijn veelbelovend voor kinderen met DMD.

In het licht van al deze informatie benadrukken de auteurs het belang van vroege diagnose van pasgeborenen en screening op genetische dragers voor deze twee ernstige spierziekten. Deze studie was bedoeld om het algemene bewustzijn van de samenleving over deze verwoestende ziekten te begrijpen. Verder zal tijdens het onderzoek de houding van mensen tegenover de newborn- en dragerschapsscreening en de fysiotherapie-aanpak als behandelmethode in vraag worden gesteld. Er is een vragenlijst opgesteld om informatie te verkrijgen over de bovengenoemde kwesties, en deze bevat geen enkele schaal. Deze vragenlijst bevat ook demografische vragen om de attitudes en het bewustzijn tussen de verschillende beroepen, leeftijden en opleidingsniveaus te vergelijken.