Postawy społeczne wobec świadomości SMA i DMD, badań przesiewowych noworodków i nosicieli oraz praktyk fizjoterapeutycznych

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną mutacją w przetrwałym neuronie ruchowym 1 (SMN1), charakteryzującą się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Z częstością występowania 1 na 10 000 i częstotliwością nosicielstwa 1 na 50, SMA jest jedną z najczęstszych recesywnych chorób genetycznych. Choroba mięśniowa SMA, która ma szeroki fenotyp, jest klasyfikowana według wieku wystąpienia objawów i osiągniętych kamieni milowych motorycznych. Typ 1 SMA jest najczęstszym typem, który zaczyna się przed 6 miesiącami. Te dzieci, które nigdy nie nauczą się samodzielnie siedzieć, mają poważną słabość. Jest to również jedna z najczęstszych genetycznych przyczyn śmierci dzieci. SMA typu 2 występuje przed 18 miesiącem życia. Z łagodniejszą słabością te niemowlęta mogą siedzieć, ale nigdy nie chodzić samodzielnie. Pacjenci z SMA typu 3 mogą chodzić. SMA typu 4 występuje z łagodniejszym osłabieniem u dorosłych. Zapewnienie leczenia wspomagającego przez multidyscyplinarny zespół jest niezbędne do przedłużenia życia i zapewnienia komfortu życia poprzez zmniejszenie nasilenia objawów, zwłaszcza w najcięższych przypadkach SMA. To jednak za mało, aby zmienić złe rokowania. Leki zatwierdzone przez FDA poprawiają przeżywalność i funkcje motoryczne, umożliwiając niektórym pacjentom z SMA osiągnięcie kamieni milowych motorycznych, których nigdy wcześniej nie osiągnęli. Pozytywne wyniki leczenia farmakologicznego i fizykalnego są najbardziej uderzające przed wystąpieniem objawów osłabienia u niemowląt.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą dziedziczoną recesywnie sprzężoną z chromosomem X. Mutacje w białku dystrofiny powodują tę postępującą chorobę mięśni, która dotyka jednego na 5000 noworodków płci męskiej na świecie. Jednak opóźnione w rozwoju kamienie milowe rozwoju motorycznego, osłabienie mięśni obserwowane w wieku około 2-3 lat, chodzenie na palcach, częste upadki, przerost łydek i objaw Gowersa są znakami ostrzegawczymi do postawienia diagnozy. Czas od niepokoju rodzin do pewnego rozpoznania DMD to około 2 lata. To opóźnienie w diagnozie może być druzgocące dla rodziny i pacjenta, ponieważ funkcja mięśni spada w tym czasie. Chociaż DMD dotyka głównie mężczyzn, niewielka liczba nosicielek może wykazywać różnorodne objawy. Z tego powodu zaleca się wykonanie badań genetycznych w celu ustalenia statusu nosicielstwa kobiet spokrewnionych pacjentów z DMD. W opiece nad pacjentami z DMD wymagane jest proaktywne podejście i multidyscyplinarna praca zespołowa. Wczesna diagnoza i szybki dostęp do leczenia są obiecujące dla dzieci z DMD.

W świetle tych wszystkich informacji autorzy podkreślają znaczenie wczesnej diagnostyki noworodków i badań przesiewowych nosicieli genetycznych w kierunku tych dwóch poważnych chorób mięśni. Badanie to zostało zaprojektowane w celu zrozumienia ogólnej świadomości społeczeństwa na temat tych wyniszczających chorób. Ponadto w trakcie badania zostanie zakwestionowany stosunek ludzi do badań przesiewowych noworodków i nosicielstwa genetycznego oraz podejścia fizjoterapeutycznego jako metody leczenia. Ankieta została przygotowana w celu uzyskania informacji o wyżej wymienionych zagadnieniach i nie zawiera żadnej skali. Kwestionariusz ten zawiera również pytania demograficzne w celu porównania postaw i świadomości między różnymi zawodami, grupami wiekowymi i poziomami wykształcenia.