A lakosság attitűdje az SMA- és DMD-tudatossághoz, az újszülöttek és a hordozók szűréséhez és a fizioterápiás gyakorlatokhoz

A spinális izomsorvadás (SMA) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a túlélési motoros neuron 1 (SMN1) mutációja okoz, amelyet progresszív gyengeség és izomsorvadás jellemez. 10 000-ből 1 előfordulási gyakoriságával és 1:50 hordozó gyakoriságával az SMA az egyik leggyakoribb recesszív genetikai betegség. A széles fenotípusú SMA izombetegséget a tünetek megjelenésének kora és az elért motoros mérföldkövek szerint osztályozzák. Az 1-es típusú SMA a leggyakoribb típus, amely 6 hónapos kor előtt kezdődik. Ezeknek a babáknak, akik soha nem tudnak önállóan ülni, súlyos gyengeségük van. Ez a gyermekek egyik leggyakoribb genetikai haláloka is. A 2-es típusú SMA 18 hónapos kor előtt jelentkezik. Enyhébb gyengeség esetén ezek a csecsemők tudnak ülni, de soha nem járnak önállóan. A 3-as típusú SMA betegek ambulálhatnak. A 4-es típusú SMA enyhébb gyengeséggel fordul elő felnőtteknél. A multidiszciplináris csapat támogató kezelésének biztosítása elengedhetetlen az élet meghosszabbításához és a kényelmesebb élethez a tünetek súlyosságának csökkentése révén, különösen a legsúlyosabb SMA esetekben. Ez azonban nem elég a rossz prognózis megváltoztatásához. Az FDA által jóváhagyott gyógyszerek javítják a túlélést és a motoros funkciókat, lehetővé téve egyes SMA-betegek számára, hogy olyan motoros mérföldköveket érjenek el, amelyeket korábban soha nem értek el. Az orvosi és fizikai kezelések pozitív eredményei a legszembetűnőbbek a csecsemők gyengesége tüneteinek megjelenése előtt.

A Duchenne-izomdystrophia (DMD) egy X-hez kötött recesszív öröklődő rendellenesség. A disztrofin fehérje mutációi okozzák ezt a progresszív izombetegséget, amely a világon minden 5000 férfi újszülöttet érint. A fejlődésben késleltetett motoros mérföldkövek, 2-3 éves kor körül észlelhető izomgyengeség, lábujjjárás, gyakori esések, vádlihipertrófia és Gowers-jel azonban figyelmeztető jelek a diagnózishoz. A családok aggodalmától a DMD biztos diagnózisáig körülbelül 2 év telik el. Ez a késedelem a diagnózis felállításában pusztító lehet a család és a beteg számára, mivel ezalatt az izomműködés csökken. Bár a DMD túlnyomórészt a férfiakat érinti, néhány női hordozó számos tünetet mutathat. Emiatt genetikai vizsgálat javasolt a DMD-s betegek női rokonainak hordozó státuszának kiderítésére. Proaktív megközelítésre és multidiszciplináris csapatmunkára van szükség a DMD-s betegek ellátása során. A korai diagnózis és a kezeléshez való időben történő hozzáférés ígéretes a DMD-s gyermekek számára.

Mindezen információk fényében a szerzők hangsúlyozzák e két súlyos izombetegség korai újszülöttkori diagnózisának és genetikai hordozószűrésének fontosságát. A tanulmány célja, hogy megértse a társadalom általános tudatosságát ezekkel a pusztító betegségekkel kapcsolatban. A vizsgálat során megkérdőjeleződik továbbá az újszülöttek és a genetikai hordozók szűréséhez, valamint a fizioterápiás megközelítéshez, mint kezelési módszerhez való viszonyulása. A fent említett kérdésekről egy kérdőív készült, amely nem tartalmaz semmilyen skálát. Ez a kérdőív demográfiai kérdéseket is tartalmaz a különböző szakmák, életkorok és iskolai végzettségek közötti attitűdök és tudatosság összehasonlítására.