Atitudes públicas em relação à conscientização sobre SMA e DMD, triagem de recém-nascidos e portadores e práticas de fisioterapia

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), caracterizada por fraqueza progressiva e atrofia muscular. Com uma incidência de 1 em 10.000 e uma frequência de portadores de 1 em 50, a AME é uma das doenças genéticas recessivas mais comuns. A doença do músculo SMA, que possui um fenótipo amplo, é classificada de acordo com a idade de início dos sintomas e os marcos motores alcançados. Tipo 1 SMA é o tipo mais comum que começa antes de 6 meses. Esses bebês, que nunca conseguem sentar de forma independente, têm uma fraqueza severa. É também uma das causas genéticas mais comuns de morte em crianças. A SMA tipo 2 ocorre antes dos 18 meses. Com fraqueza mais branda, esses bebês podem sentar, mas nunca andar de forma independente. Os pacientes com SMA tipo 3 podem deambular. A SMA tipo 4 ocorre com fraqueza mais leve em adultos. Fornecer tratamento de suporte por uma equipe multidisciplinar é essencial para prolongar a vida e uma vida mais confortável, reduzindo a gravidade dos sintomas, especialmente nos casos mais graves de AME. No entanto, isso não é suficiente para mudar o mau prognóstico. Os medicamentos aprovados pela FDA melhoram a sobrevida e a função motora, permitindo que alguns pacientes com SMA atinjam marcos motores que nunca alcançaram antes. Os resultados positivos dos tratamentos médicos e físicos são mais notáveis ​​antes do aparecimento dos sintomas de fraqueza em bebês.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X. Mutações na proteína distrofina causam essa doença muscular progressiva, que afeta um em cada 5.000 recém-nascidos do sexo masculino no mundo. No entanto, marcos motores atrasados ​​no desenvolvimento, fraqueza muscular observada por volta dos 2-3 anos de idade, andar na ponta dos pés, quedas frequentes, hipertrofia da panturrilha e sinal de Gowers são sinais de alerta para o diagnóstico. O tempo desde a preocupação das famílias até o diagnóstico certo da DMD é de aproximadamente 2 anos. Esse atraso no diagnóstico pode ser devastador para a família e para o paciente, pois a função muscular diminui durante esse período. Embora a DMD afete predominantemente homens, um pequeno número de mulheres portadoras pode apresentar uma variedade de sintomas. Por esse motivo, o teste genético é recomendado para descobrir a condição de portadora de parentes do sexo feminino de pacientes com DMD. Uma abordagem proativa e trabalho em equipe multidisciplinar são necessários no cuidado de pacientes com DMD. O diagnóstico precoce e o acesso oportuno ao tratamento são promissores para crianças com DMD.

À luz de todas essas informações, os autores enfatizam a importância do diagnóstico precoce do recém-nascido e da triagem de portadores genéticos dessas duas doenças musculares graves. Este estudo foi concebido para compreender a consciência geral da sociedade sobre estas doenças devastadoras. Além disso, a atitude das pessoas em relação à triagem do recém-nascido e do portador genético e a abordagem da fisioterapia como método de tratamento serão questionadas durante o estudo. Foi elaborado um questionário para obtenção de informações sobre as questões acima mencionadas, não havendo nenhum tipo de escala. Este questionário inclui também as questões demográficas para comparar as atitudes e consciência entre as diferentes profissões, idades e níveis de escolaridade.