Öffentliche Einstellungen zu SMA- und DMD-Bewusstsein, Neugeborenen- und Träger-Screening und Physiotherapie-Praktiken

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im Survival Moto Neuron 1 (SMN1) verursacht wird und durch fortschreitende Schwäche und Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Mit einer Inzidenz von 1 zu 10.000 und einer Trägerhäufigkeit von 1 zu 50 ist SMA eine der häufigsten rezessiv vererbten Erkrankungen. Die SMA-Muskelerkrankung, die einen breiten Phänotyp hat, wird nach dem Alter des Auftretens der Symptome und den erreichten motorischen Meilensteinen klassifiziert. Typ 1 SMA ist der häufigste Typ, der vor dem 6. Monat beginnt. Diese Babys, die nie selbstständig sitzen können, haben eine schwere Schwäche. Es ist auch eine der häufigsten genetischen Todesursachen bei Kindern. Typ 2 SMA tritt vor 18 Monaten auf. Bei leichter Schwäche können diese Säuglinge sitzen, aber nie selbstständig gehen. Typ-3-SMA-Patienten können gehen. Typ 4 SMA tritt bei Erwachsenen mit leichter Schwäche auf. Die Bereitstellung einer unterstützenden Behandlung durch ein multidisziplinäres Team ist unerlässlich, um das Leben zu verlängern und ein angenehmeres Leben zu führen, indem die Schwere der Symptome verringert wird, insbesondere in den schwersten SMA-Fällen. Dies reicht jedoch nicht aus, um die schlechte Prognose zu ändern. Von der FDA zugelassene Medikamente verbessern das Überleben und die motorische Funktion und ermöglichen es einigen SMA-Patienten, motorische Meilensteine ​​zu erreichen, die sie noch nie zuvor erreicht haben. Am auffälligsten sind die positiven Ergebnisse medizinischer und physikalischer Behandlungen vor dem Einsetzen der Schwächesymptome bei Säuglingen.

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Mutationen im Dystrophin-Protein verursachen diese fortschreitende Muskelerkrankung, die weltweit eines von 5000 männlichen Neugeborenen betrifft. Allerdings sind entwicklungsverzögerte motorische Meilensteine, Muskelschwäche im Alter von etwa 2-3 Jahren, Zehenlaufen, häufige Stürze, Wadenhypertrophie und Gowers-Zeichen Warnzeichen für die Diagnose. Die Zeit von der Besorgnis der Angehörigen bis zur sicheren Diagnose der DMD beträgt etwa 2 Jahre. Diese Verzögerung der Diagnose kann für die Familie und den Patienten verheerend sein, da die Muskelfunktion während dieser Zeit abnimmt. Obwohl DMD überwiegend Männer betrifft, kann eine kleine Anzahl von weiblichen Trägern eine Vielzahl von Symptomen aufweisen. Aus diesem Grund wird eine genetische Untersuchung empfohlen, um den Trägerstatus weiblicher Verwandter von Patienten mit DMD herauszufinden. Bei der Versorgung von DMD-Patienten sind ein proaktiver Ansatz und multidisziplinäre Teamarbeit erforderlich. Frühe Diagnose und rechtzeitiger Zugang zur Behandlung sind vielversprechend für Kinder mit DMD.

Angesichts all dieser Informationen betonen die Autoren die Bedeutung einer frühen Neugeborenendiagnostik und eines genetischen Trägerscreenings für diese beiden schweren Muskelerkrankungen. Diese Studie wurde entwickelt, um das allgemeine Bewusstsein der Gesellschaft für diese verheerenden Krankheiten zu verstehen. Weiterhin wird im Rahmen der Studie die Einstellung der Menschen zum Neugeborenen- und Genträgerscreening sowie zum physiotherapeutischen Ansatz als Behandlungsmethode hinterfragt. Um Informationen zu den oben genannten Themen zu erhalten, wurde ein Fragebogen erstellt, der keinerlei Skala enthält. Dieser Fragebogen enthält auch die demografischen Fragen, um die Einstellungen und das Bewusstsein zwischen den verschiedenen Berufen, Altersgruppen und Bildungsniveaus zu vergleichen.