Postoje veřejnosti k SMA a DMD Informovanost, screening novorozenců a přenašečů a fyzioterapeutické postupy

Spinální svalová atrofie (SMA) je autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací v motorickém neuronu 1 pro přežití (SMN1), charakterizované progresivní slabostí a svalovou atrofií. S incidencí 1 z 10 000 a četností přenašečů 1 z 50 je SMA jedním z nejčastějších recesivních genetických onemocnění. Onemocnění svalů SMA, které má široký fenotyp, je klasifikováno podle věku nástupu symptomů a dosažených motorických milníků. Typ 1 SMA je nejběžnějším typem, který začíná před 6 měsíci. Tyto děti, které nikdy nezískají schopnost samostatně sedět, mají silnou slabost. Je také jednou z nejčastějších genetických příčin úmrtí dětí. SMA typu 2 se vyskytuje před 18 měsíci. Při mírnější slabosti mohou tito kojenci sedět, ale nikdy nechodit samostatně. Pacienti se SMA typu 3 mohou chodit. SMA typu 4 se u dospělých vyskytuje s mírnější slabostí. Poskytování podpůrné léčby multidisciplinárním týmem je zásadní pro prodloužení života a pohodlnější život snížením závažnosti symptomů, zejména u nejzávažnějších případů SMA. To však ke změně špatné prognózy nestačí. Léky schválené FDA zlepšují přežití a motorické funkce a umožňují některým pacientům se SMA dosáhnout motorických milníků, kterých nikdy předtím nedosáhli. Pozitivní výsledky lékařské a fyzikální léčby jsou nejmarkantnější před nástupem příznaků slabosti u kojenců.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je X-vázaná recesivní dědičná porucha. Mutace v dystrofinovém proteinu způsobují toto progresivní svalové onemocnění, které postihuje jednoho z 5000 novorozenců mužského pohlaví na světě. Nicméně vývojově opožděné motorické milníky, svalová slabost pozorovaná kolem 2-3 let věku, chůze po prstech, časté pády, hypertrofie lýtka a Gowers Sign jsou varovnými signály pro diagnózu. Doba od znepokojení rodin do stanovení diagnózy DMD je přibližně 2 roky. Toto zpoždění diagnózy může být zničující pro rodinu a pacienta, protože funkce svalů během této doby klesá. Ačkoli DMD postihuje převážně muže, malý počet přenašeček se může projevovat různými příznaky. Z tohoto důvodu se doporučuje genetické vyšetření ke zjištění stavu přenašečství u příbuzných pacientek s DMD. Péče o pacienty s DMD vyžaduje proaktivní přístup a multidisciplinární týmovou spolupráci. Včasná diagnostika a včasný přístup k léčbě jsou pro děti s DMD slibné.

Ve světle všech těchto informací autoři zdůrazňují důležitost včasné novorozenecké diagnostiky a screeningu genetických nosičů těchto dvou závažných svalových onemocnění. Tato studie byla navržena tak, aby porozuměla obecnému povědomí společnosti o těchto ničivých nemocech. Dále bude během studie zpochybňován postoj lidí ke screeningu novorozenců a genetických nosičů a fyzioterapeutický přístup jako léčebná metoda. Pro získání informací o výše uvedené problematice byl připraven dotazník, který neobsahuje žádnou škálu. Tento dotazník také obsahuje demografické otázky pro srovnání postojů a povědomí mezi různými profesemi, věkem a úrovní vzdělání.