Actitudes del público hacia la concientización sobre la AME y la DMD, las prácticas de detección y fisioterapia en recién nacidos y portadores

La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), caracterizada por debilidad progresiva y atrofia muscular. Con una incidencia de 1 en 10.000 y una frecuencia de portadores de 1 en 50, la AME es una de las enfermedades genéticas recesivas más comunes. La enfermedad muscular SMA, que tiene un fenotipo amplio, se clasifica según la edad de inicio de los síntomas y los hitos motores alcanzados. La AME tipo 1 es el tipo más común que comienza antes de los 6 meses. Estos bebés, que nunca adquieren la capacidad de sentarse de forma independiente, tienen una debilidad severa. También es una de las causas genéticas más comunes de muerte en los niños. La AME tipo 2 ocurre antes de los 18 meses. Con una debilidad más leve, estos bebés pueden sentarse pero nunca caminar de forma independiente. Los pacientes con AME tipo 3 pueden deambular. La AME tipo 4 ocurre con una debilidad más leve en adultos. Brindar tratamiento de apoyo por parte de un equipo multidisciplinario es esencial para prolongar la vida y lograr una vida más cómoda al reducir la gravedad de los síntomas, especialmente en los casos más graves de AME. Sin embargo, esto no es suficiente para cambiar el mal pronóstico. Los medicamentos aprobados por la FDA mejoran la supervivencia y la función motora, lo que permite que algunos pacientes con AME alcancen hitos motores que nunca antes habían alcanzado. Los resultados positivos de los tratamientos médicos y físicos son más sorprendentes antes de la aparición de los síntomas de debilidad en los bebés.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X. Las mutaciones en la proteína distrofina causan esta enfermedad muscular progresiva, que afecta a uno de cada 5000 recién nacidos varones en el mundo. Sin embargo, los hitos motores retrasados ​​en el desarrollo, la debilidad muscular observada alrededor de los 2 o 3 años de edad, caminar de puntillas, caídas frecuentes, hipertrofia de las pantorrillas y el signo de Gowers son signos de advertencia para el diagnóstico. El tiempo desde la preocupación de las familias hasta el diagnóstico certero de la DMD es de aproximadamente 2 años. Este retraso en el diagnóstico puede ser devastador para la familia y el paciente, ya que la función muscular disminuye durante este tiempo. Aunque la DMD afecta predominantemente a los hombres, un pequeño número de mujeres portadoras pueden presentar una variedad de síntomas. Por este motivo, se recomienda realizar pruebas genéticas para conocer el estado de portador de mujeres familiares de pacientes con DMD. Se requiere un enfoque proactivo y un trabajo en equipo multidisciplinario en el cuidado de los pacientes con DMD. El diagnóstico temprano y el acceso oportuno al tratamiento son prometedores para los niños con DMD.

A la luz de toda esta información, los autores enfatizan la importancia del diagnóstico temprano del recién nacido y la detección de portadores genéticos para estas dos enfermedades musculares graves. Este estudio fue diseñado para comprender la conciencia general de la sociedad sobre estas devastadoras enfermedades. Además, durante el estudio se cuestionará la actitud de las personas hacia el cribado de recién nacidos y portadores genéticos, y el abordaje de la fisioterapia como método de tratamiento. Se elaboró ​​un cuestionario para obtener información sobre los temas antes mencionados, y no se incluye ningún tipo de escala. Este cuestionario también incluye las preguntas demográficas para comparar las actitudes y la conciencia entre las diferentes profesiones, edades y niveles educativos.