公众对 SMA 和 DMD 意识、新生儿和携带者筛查以及物理治疗实践的态度

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种由存活运动神经元 1 (SMN1) 突变引起的常染色体隐性遗传病，其特征是进行性无力和肌肉萎缩。 SMA 的发病率为万分之一，携带者频率为 50 分之一，是最常见的隐性遗传病之一。 SMA 肌肉疾病具有广泛的表型，根据症状发作的年龄和达到的运动里程碑进行分类。 1 型 SMA 是 6 个月前开始的最常见类型。 这些从未获得独立坐姿能力的婴儿有严重的弱点。 它也是导致儿童死亡的最常见遗传原因之一。 2 型 SMA 发生在 18 个月之前。 由于较轻的虚弱，这些婴儿可以坐着但不能独立行走。 3 型 SMA 患者可以走动。 4 型 SMA 在成人中出现较轻的虚弱。 由多学科团队提供支持性治疗对于通过减轻症状的严重程度来延长生命和更舒适的生活至关重要，尤其是在最严重的 SMA 病例中。 然而，这并不足以改变不良的预后。 FDA 批准的药物可改善生存和运动功能，使一些 SMA 患者能够达到他们以前从未达到的运动里程碑。 在婴儿无力症状出现之前，医疗和物理治疗的积极效果最为显着。

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种 X 连锁隐性遗传病。 抗肌萎缩蛋白的突变会导致这种进行性肌肉疾病，全世界每 5000 名男性新生儿中就有一人受到影响。 然而，发育迟缓的运动里程碑、2-3 岁左右出现的肌肉无力、踮脚行走、频繁跌倒、小腿肥大和高尔斯征是诊断的警告信号。 从家属的关注到确诊为DMD，大约需要2年的时间。 由于肌肉功能在此期间下降，这种诊断延迟对家庭和患者来说可能是毁灭性的。 虽然 DMD 主要影响男性，但少数女性携带者可能会出现各种症状。 因此，建议通过基因检测来了解 DMD 患者女性亲属的携带者状况。 DMD 患者的护理需要积极主动的方法和多学科团队合作。 对于患有 DMD 的儿童，早期诊断和及时获得治疗是有希望的。

鉴于所有这些信息，作者强调了新生儿早期诊断和遗传携带者筛查对这两种严重肌肉疾病的重要性。 这项研究旨在了解社会对这些破坏性疾病的普遍认识。 此外，人们对新生儿和遗传携带者筛查的态度，以及物理治疗作为治疗方法的态度将在研究中受到质疑。 准备了一份调查问卷以获取有关上述问题的信息，但不包括任何规模。 该问卷还包括人口统计问题，以比较不同职业、年龄和教育水平之间的态度和意识。