Screening för hyperkolesterolemi hos barn som använder torkad blodfläck (CHOLESPOT)

Syfte:

Heterozygot familjär hyperkolesterolemi (HeFH) är en vanlig genetisk sjukdom som orsakar för tidig ateroskleros. Därför rekommenderas tidig diagnos och initiering av en behandling tidigt som vid åtta års ålder för att minska kardiovaskulär risk. Barn-förälderscreening baserad på plasma LDL-kolesterol har föreslagits för att identifiera patienter med hyperkolesterolemi. Men hos barn är venpunktion ofta ett hinder för screening. Denna studie syftar till att utvärdera prestandan och genomförbarheten av en insamling av torkade blodfläckar för att screena hyperkolesterolemi.

Metod: Lipidprofilen för 30 friska och 30 hyperkolesterolemiska patienter kommer att bestämmas med hjälp av DBS-insamling och venpunktion.

Studien genomförs i enlighet med principerna i Helsingforsdeklarationen. Barnen, deras föräldrar och patienter kommer att informeras om denna studie enligt den franska bioetiklagen och kommer att inkluderas först efter deras överenskommelse

Hypotes

• för att utvärdera prestandan för bestämning av totalt kolesterol och LDL-kolesterol med hjälp av en uppsamling av torkade blodfläckar för att screena hyperkolesterolemi
• för att utvärdera genomförbarheten av en insamling av torkade blodfläckar för att screena hyperkolesterolemi