乾燥血液スポットを使用した小児の高コレステロール血症のスクリーニング (CHOLESPOT)

目的：

ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症 (HeFH) は、早期アテローム性動脈硬化症の原因となる一般的な遺伝病です。 したがって、心血管リスクを軽減するには、8歳という早い時期に早期診断して治療を開始することが推奨されます。 高コレステロール血症患者を特定するために、血漿 LDL コレステロールに基づく親子スクリーニングが提案されています。 ただし、小児では静脈穿刺がスクリーニングの障害となることがよくあります。 この研究は、高コレステロール血症をスクリーニングするための乾燥血液スポット収集の性能と実現可能性を評価することを目的としています。

方法: 30 人の健康な患者と 30 人の高コレステロール血症患者の脂質プロファイルは、乾燥血液スポット (DBS) 採取と静脈穿刺を使用して決定されます。

この研究はヘルシンキ宣言の原則に従って実施されます。 子供、その両親、患者にはフランスの生命倫理法に従ってこの研究について説明され、同意が得られた場合にのみ参加されます。

仮説

• 高コレステロール血症をスクリーニングするための乾燥血液スポット収集を使用した総コレステロールおよび LDL コレステロールの測定のパフォーマンスを評価する
• 高コレステロール血症をスクリーニングするための乾燥血液スポット収集の実現可能性を評価する