Effekten av den genetiska bakgrunden som en riskfaktor för aterosklerotiska kardiovaskulära sjukdomar i den brasilianska befolkningen (CV-GENES)
Huvudsyftet med detta projekt är att utvärdera genomisk information som tidigare associerats med kardiovaskulära sjukdomar (CVD) och dess betydelse som en oberoende riskprediktor (uttryckt i Odds Ratio) när den justeras för traditionella riskfaktorer (rökning, diabetes, arteriell hypertoni, fetma, ångest och depression, otillräcklig kost, fysisk inaktivitet, alkoholkonsumtion och apolipoprotein B/A1-kvot (ApoB/ApoA1).
En oparad fall-kontrollstudie av individer över 18 år kommer att genomföras. Fall (N = 1867) kommer att registreras direkt efter inträffandet av den första aterosklerotiska kardiovaskulära händelsen (akut hjärtinfarkt, stroke och perifer artär trombotisk-ischemisk händelse). Förhållandet mellan fall och kontroller kommer att vara 1:1. Kontrollerna (N = 1867) kommer att vara vuxna individer över 18 år som sökt medicinsk vård på samma platser av andra kliniska skäl (ingen hjärt-kärlsjukdom) eller individer utan någon uppenbar sjukdom. Den genetiska utvärderingen kommer att utföras genom sammanslutningen av Low-covering Whole Genome Sequencing (täckning 0,5-5x) och Whole Exome Sequencing (genomsnittlig täckning 30x).
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studien kommer att genomföras i cirka 50 centra, som omfattar de fem brasilianska regionerna. Studien kommer att genomföras från juli 2022 till december 2023. Datainsamling kommer att utföras vid varje center i följd, för ärenden och kontroller, genom elektroniskt fallrapportformulär (CRF).
Fall (N = 1867) kommer att väljas ut efter förekomsten av den första aterosklerotiska kardiovaskulära händelsen (akut hjärtinfarkt, stroke och perifera arteriell trombotisk-ischemisk händelse) under sjukhusvårdsfasen för hantering av den akuta aterotrombotiska händelsen. Förhållandet mellan fall och kontroller kommer att vara 1:1. Kontroller (N = 1867) kommer att vara vuxna individer över 18 år som sökt medicinsk vård på samma platser av andra kliniska skäl (ingen hjärt-kärlsjukdom) eller individer utan någon uppenbar sjukdom. Definitionerna av akuta aterotrombotiska händelser följer klassiska kliniska och kompletterande undersökningskriterier och är baserade på nationella och internationella riktlinjer. Det fullständiga projektet lämnades till den lokala institutionella granskningsnämnden (IRB)/National Research Ethics Commission (CONEP) system och har etiskt godkännande (CAAE: 56482922.2.1001.0070). Alla fall och kontroller kommer att bjudas in att delta och, om de samtycker, kommer ett formulär för informerat samtycke att erhållas.
Utredarna kommer att bedöma exponeringar för traditionella riskfaktorer i kombination med genomisk data (polygenisk riskpoäng) i både fall och kontroller, och dessa exponeringar kommer att uttryckas som oddskvoter. Flera logistiska regressionsmodeller kommer att byggas för att justera och bestämma styrkorna i sambandet mellan demografiska variabler, traditionella riskfaktorer och genetiska data: kön, ålder, etnicitet, vikt, body mass index, rökning, diabetes, högt blodtryck, fetma, ångest och depression, otillräcklig kost, fysisk inaktivitet, alkoholkonsumtion och apolipoprotein B/A1-kvot (ApoB/ApoA1). För varje associationsvariabel med större risk för hjärt-kärlsjukdom (signifikant OR) kommer en hänförbar risk att beräknas för att uppskatta andelen risk som kan hänföras till den genetiska komponenten (Polygenic Risk Score) och till andra kliniska och demografiska variabler.
Den polygena riskpoängen kommer att beräknas genom en hybridmetod genom att ta hänsyn till följande egenskaper: effektstorlek för varje enskild nukleotidpolymorfism (SNP), antal observerade effektalleler, provploidi, totalt antal SNP som ingår i polygenisk riskpoäng, och antalet icke-saknade SNP:er i provet. Varje riskallel kommer att ges poäng i riskpoängen, och den totala poängen kommer att variera mellan 0 (avsaknad av riskalleler) och det maximala värdet (ännu inte definierat), baserat på fördelningen av riskalleler som kommer att identifieras i befolkningen som ingår i studien. Skalan kommer att tolkas i en direkt (positiv) association, det vill säga ju högre poäng desto högre antal alleler och respektive viktade effektstorlekar. Slutligen kommer den polygena riskpoängen att justeras till tidigare rapporterade traditionella riskfaktorer för aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom för att bestämma den hänförbara riskfraktionen associerad med den genomiska profilen.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
São Paulo, Brasilien
- Hospital Santa Paula
-
-
AC
-
Rio Branco, AC, Brasilien
- Acurácia Serviços Médicos
-
-
Alagoas
-
Maceió, Alagoas, Brasilien
- Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota HCOR
-
-
Bahia
-
Ipiaú, Bahia, Brasilien
- Hospital e Clínica São Roque
-
Salvador, Bahia, Brasilien
- Instituto Cárdio Pulmonar da Bahia
-
-
CE
-
Aracaju, CE, Brasilien
- Centro de Pesquisa Clínica do Coração
-
-
Ceará
-
Barbalha, Ceará, Brasilien
- Hospital Maternidade Sao Vicente De Paulo
-
-
ES
-
Vila Velha, ES, Brasilien
- Hospital Evangélico de Vila Velha
-
Vitória, ES, Brasilien
- Hospital Universitário Cassiano Antônio de Moraes
-
-
GO
-
Goiânia, GO, Brasilien
- Universidade Federal de Goiás - UFG
-
-
MA
-
São Luís, MA, Brasilien
- Hospital Universitário da Universidade Federal do Maranhão/HU/UFMA
-
-
MG
-
Belo Horizonte, MG, Brasilien
- Santa Casa de Misericordia de Belo Horizonte
-
Uberaba, MG, Brasilien
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro
-
-
MS
-
Campo Grande, MS, Brasilien
- Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian
-
-
Mount
-
Cuiabá, Mount, Brasilien
- Hospital Geral Filantrópico Universitário - Assoc. de Proteção à Maternidade e Infância de Cuiabá
-
-
PE
-
Recife, PE, Brasilien
- Real Hospital Português de Beneficência em Pernambuco
-
-
PI
-
Teresina, PI, Brasilien
- Hospital Universitário da Universidade Federal do Piauí
-
-
PR
-
Campina Grande Do Sul, PR, Brasilien
- Hospital e Maternidade Angelina Caron
-
Curitiba, PR, Brasilien
- Núcleo de Pesquisa Clínica S/S
-
-
RN
-
Natal, RN, Brasilien
- Instituto Atena de Pesquisa Clinica
-
-
RS
-
Passo Fundo, RS, Brasilien
- Associação Hospitalar Beneficente São Vicente de Paulo
-
Pelotas, RS, Brasilien
- Santa Casa de Misericordia de Pelotas
-
Porto Alegre, RS, Brasilien
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
Porto Alegre, RS, Brasilien
- Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, RS, Brasilien
- Hospital Nossa Senhora Da Conceicao Sa
-
Santa Maria, RS, Brasilien
- Hospital Universitario de Santa Maria
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Bento Gonçalves, Rio Grande Do Sul, Brasilien
- Associacao Dr. Bartholomeu Tacchini
-
-
SE
-
Aracaju, SE, Brasilien
- Hospital Cirurgia
-
-
SP
-
Barueri, SP, Brasilien
- Hospital Municipal de Barueri
-
Campinas, SP, Brasilien
- Instituto de Pesquisa Clínica de Campinas
-
Campinas, SP, Brasilien
- Scentryfar Pesquisa Clínica
-
São José Do Rio Preto, SP, Brasilien
- Fundação Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
-
São Paulo, SP, Brasilien
- Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia
-
São Paulo, SP, Brasilien
- Instituto de Cardiologia HCFMUSP
-
São Paulo, SP, Brasilien
- Instituto de Pesquisa GNDI
-
-
Santa Catarina
-
Blumenau, Santa Catarina, Brasilien
- Maestri e Kormann Consultoria Medico Cientifica
-
Joinville, Santa Catarina, Brasilien, 89204-250
- H&W Cardiologia LTDA
-
-
Sao Paulo
-
São Paulo, Sao Paulo, Brasilien
- Hospital Alemao Oswaldo Cruz
-
-
São Paulo
-
Matão, São Paulo, Brasilien
- Hospital Carlos Fenando Malzoni
-
São José Do Rio Preto, São Paulo, Brasilien
- Braile Hospital Dia Ltda
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Patienter på sjukhus med den första aterosklerotiska händelsen kommer att registreras (fall). Patienter som vårdas på samma sjukhus utan kardiovaskulära händelser eller utan någon uppenbar sjukdom kommer att vara kontrollerna. Beräkningen av urvalsstorleken antog ett dominerande arvsmönster, inom en icke-matchad fall-kontrollstudiedesign 1:1. Ett urval av 1867 fall och 1867 kontroller skulle ha en statistisk styrka på 90 % för att detektera en genetisk OR på 1,3, med antagande av en allelfrekvens på 10 %, med tanke på en oparad kontroll 1:1 av den genetiska faktorn.
En prevalens på 10 % av sjukdomen i målpopulationen ansågs, en alfasignifikansnivå på 5 %, bilateralt hypotestest.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Fall: vuxna över 18 år med den första aterosklerotiska kardiovaskulära händelsen (akut hjärtinfarkt, stroke och perifer artär trombotisk-ischemiska händelser)
- Kontroller: vuxna individer över 18 år som sökt medicinsk vård på samma platser av andra kliniska skäl (ingen hjärt-kärlsjukdom) eller individer utan någon uppenbar sjukdom
Exklusions kriterier:
- Tidigare förekomst av kardiovaskulär händelse (hjärtinfarkt, stroke eller perifera artärtrombotiska händelser
- Patienter som redan rekryterats i en annan studie kopplad till GENOMA Brasilien-programmet.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Fall - aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom
Patienter med den första aterosklerotiska kardiovaskulära händelsen (akut hjärtinfarkt, stroke och perifer artär trombotisk-ischemiska händelser)
|
Den polygena riskpoängen (PRS) aggregerar effekterna av genetiska varianter till ett enda nummer som förutsäger den genetiska predispositionen för en fenotyp.
PRS består vanligtvis av hundratals till miljoner genetiska varianter, vanligtvis Single Nucleotide Polymorphisms (SNP).
För varje individ summeras och viktas antalet beräknade riskalleler i varje variant med det uppskattade värdet av de erhållna effekterna (log oddskvot för egenskaper med binära värden eller Beta-koefficienter för egenskaper med kontinuerligt värde) erhållna från storskaliga genomiska studier (GWAS)
Andra namn:
|
|
Kontroll - utan aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom eller frisk
Patienter som sökt medicinsk vård på samma plats som fall utan aterosklerotisk kardiovaskulär händelse (akut hjärtinfarkt, stroke och perifer artär trombotisk-ischemiska händelser) eller friska individer
|
Den polygena riskpoängen (PRS) aggregerar effekterna av genetiska varianter till ett enda nummer som förutsäger den genetiska predispositionen för en fenotyp.
PRS består vanligtvis av hundratals till miljoner genetiska varianter, vanligtvis Single Nucleotide Polymorphisms (SNP).
För varje individ summeras och viktas antalet beräknade riskalleler i varje variant med det uppskattade värdet av de erhållna effekterna (log oddskvot för egenskaper med binära värden eller Beta-koefficienter för egenskaper med kontinuerligt värde) erhållna från storskaliga genomiska studier (GWAS)
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Riskfraktion som kan hänföras till populationen mätt för Polygenic Risk Score. Skalan kommer att sträcka sig från 0 till maximalt antal riskalleler. Ju högre poäng, desto högre antal riskalleler (sämre).
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Populationshänförlig riskfraktion av aterosklerotiska kardiovaskulära sjukdomar justerad för andra riskfaktorer relaterade till: kost, fysisk träning, rökning, alkoholism, kronisk sjukdomshistoria (diabetes, högt blodtryck, dyslipidemi, etc) och biokemiska parametrar.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
|
Polymorfismer gener som en oberoende riskfaktor för uppkomsten av akut hjärtinfarkt (AMI), stroke och perifera arteriell trombotisk-ischemi
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Eftersom det är en fall-kontrollstudie kommer det inte att göras någon uppföljning av förekomsten av kliniska händelser.
Därför kommer vi att bedöma exponeringar för traditionella riskfaktorer för kardiovaskulära händelser (MI, stroke och akut perifer aterotrombotisk händelse) i kombination med genomiska data (polygenisk riskpoäng) i både fall och kontroller, och dessa exponeringar kommer att uttryckas som oddskvoter.
Flera logistiska regressionsmodeller kommer att byggas för att justera och bestämma styrkorna i sambandet mellan demografiska variabler, traditionella riskfaktorer och genetiska data
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studiestol: Álvaro Avezum, MD, PhD, Hospital Alemao Oswaldo Cruz
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Yusuf S, Joseph P, Rangarajan S, Islam S, Mente A, Hystad P, Brauer M, Kutty VR, Gupta R, Wielgosz A, AlHabib KF, Dans A, Lopez-Jaramillo P, Avezum A, Lanas F, Oguz A, Kruger IM, Diaz R, Yusoff K, Mony P, Chifamba J, Yeates K, Kelishadi R, Yusufali A, Khatib R, Rahman O, Zatonska K, Iqbal R, Wei L, Bo H, Rosengren A, Kaur M, Mohan V, Lear SA, Teo KK, Leong D, O'Donnell M, McKee M, Dagenais G. Modifiable risk factors, cardiovascular disease, and mortality in 155 722 individuals from 21 high-income, middle-income, and low-income countries (PURE): a prospective cohort study. Lancet. 2020 Mar 7;395(10226):795-808. doi: 10.1016/S0140-6736(19)32008-2. Epub 2019 Sep 3. Erratum In: Lancet. 2020 Mar 7;395(10226):784.
- Yusuf S, Hawken S, Ounpuu S, Dans T, Avezum A, Lanas F, McQueen M, Budaj A, Pais P, Varigos J, Lisheng L; INTERHEART Study Investigators. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004 Sep 11-17;364(9438):937-52. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17018-9.
- Piegas LS, Avezum A, Pereira JC, Neto JM, Hoepfner C, Farran JA, Ramos RF, Timerman A, Esteves JP; AFIRMAR Study Investigators. Risk factors for myocardial infarction in Brazil. Am Heart J. 2003 Aug;146(2):331-8. doi: 10.1016/S0002-8703(03)00181-9.
- Rosengren A, Hawken S, Ounpuu S, Sliwa K, Zubaid M, Almahmeed WA, Blackett KN, Sitthi-amorn C, Sato H, Yusuf S; INTERHEART investigators. Association of psychosocial risk factors with risk of acute myocardial infarction in 11119 cases and 13648 controls from 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004 Sep 11-17;364(9438):953-62. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17019-0.
- O'Donnell MJ, Chin SL, Rangarajan S, Xavier D, Liu L, Zhang H, Rao-Melacini P, Zhang X, Pais P, Agapay S, Lopez-Jaramillo P, Damasceno A, Langhorne P, McQueen MJ, Rosengren A, Dehghan M, Hankey GJ, Dans AL, Elsayed A, Avezum A, Mondo C, Diener HC, Ryglewicz D, Czlonkowska A, Pogosova N, Weimar C, Iqbal R, Diaz R, Yusoff K, Yusufali A, Oguz A, Wang X, Penaherrera E, Lanas F, Ogah OS, Ogunniyi A, Iversen HK, Malaga G, Rumboldt Z, Oveisgharan S, Al Hussain F, Magazi D, Nilanont Y, Ferguson J, Pare G, Yusuf S; INTERSTROKE investigators. Global and regional effects of potentially modifiable risk factors associated with acute stroke in 32 countries (INTERSTROKE): a case-control study. Lancet. 2016 Aug 20;388(10046):761-75. doi: 10.1016/S0140-6736(16)30506-2. Epub 2016 Jul 16.
- Stram DO. Design, Analysis, and Interpretation of Genome-Wide Association Scans. Springer; 2014.
- Gauderman WJ MJ. Quanto 1.1: A computer program for power and sample size calculations for genetic-epidemiology studies. 2006.
- Roberts R, Chang CC, Hadley T. Genetic Risk Stratification: A Paradigm Shift in Prevention of Coronary Artery Disease. JACC Basic Transl Sci. 2021 Mar 22;6(3):287-304. doi: 10.1016/j.jacbts.2020.09.004. eCollection 2021 Mar.
- Lu H, Zhang J, Chen YE, Garcia-Barrio MT. Integration of Transformative Platforms for the Discovery of Causative Genes in Cardiovascular Diseases. Cardiovasc Drugs Ther. 2021 Jun;35(3):637-654. doi: 10.1007/s10557-021-07175-1. Epub 2021 Apr 15.
- Vrablik M, Dlouha D, Todorovova V, Stefler D, Hubacek JA. Genetics of Cardiovascular Disease: How Far Are We from Personalized CVD Risk Prediction and Management? Int J Mol Sci. 2021 Apr 17;22(8):4182. doi: 10.3390/ijms22084182.
- Lanas F, Seron P, Lanas A. Coronary heart disease and risk factors in latin america. Glob Heart. 2013 Dec;8(4):341-8. doi: 10.1016/j.gheart.2013.11.005.
- Teo KK, Ounpuu S, Hawken S, Pandey MR, Valentin V, Hunt D, Diaz R, Rashed W, Freeman R, Jiang L, Zhang X, Yusuf S; INTERHEART Study Investigators. Tobacco use and risk of myocardial infarction in 52 countries in the INTERHEART study: a case-control study. Lancet. 2006 Aug 19;368(9536):647-58. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69249-0.
- Gerstein HC, Islam S, Anand S, Almahmeed W, Damasceno A, Dans A, Lang CC, Luna MA, McQueen M, Rangarajan S, Rosengren A, Wang X, Yusuf S. Dysglycaemia and the risk of acute myocardial infarction in multiple ethnic groups: an analysis of 15,780 patients from the INTERHEART study. Diabetologia. 2010 Dec;53(12):2509-17. doi: 10.1007/s00125-010-1871-0. Epub 2010 Aug 14.
- Schmidt MI, Duncan BB, Azevedo e Silva G, Menezes AM, Monteiro CA, Barreto SM, Chor D, Menezes PR. Chronic non-communicable diseases in Brazil: burden and current challenges. Lancet. 2011 Jun 4;377(9781):1949-61. doi: 10.1016/S0140-6736(11)60135-9. Epub 2011 May 9.
- Pinho Nde A, Pierin AM. Hypertension control in brazilian publications. Arq Bras Cardiol. 2013 Sep;101(3):e65-73. doi: 10.5935/abc.20130173.
- Walldius G, Jungner I, Holme I, Aastveit AH, Kolar W, Steiner E. High apolipoprotein B, low apolipoprotein A-I, and improvement in the prediction of fatal myocardial infarction (AMORIS study): a prospective study. Lancet. 2001 Dec 15;358(9298):2026-33. doi: 10.1016/S0140-6736(01)07098-2.
- Iqbal R, Anand S, Ounpuu S, Islam S, Zhang X, Rangarajan S, Chifamba J, Al-Hinai A, Keltai M, Yusuf S; INTERHEART Study Investigators. Dietary patterns and the risk of acute myocardial infarction in 52 countries: results of the INTERHEART study. Circulation. 2008 Nov 4;118(19):1929-37. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.738716. Epub 2008 Oct 20.
- Leon DA, Saburova L, Tomkins S, Andreev E, Kiryanov N, McKee M, Shkolnikov VM. Hazardous alcohol drinking and premature mortality in Russia: a population based case-control study. Lancet. 2007 Jun 16;369(9578):2001-2009. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60941-6.
- Leong DP, Smyth A, Teo KK, McKee M, Rangarajan S, Pais P, Liu L, Anand SS, Yusuf S; INTERHEART Investigators. Patterns of alcohol consumption and myocardial infarction risk: observations from 52 countries in the INTERHEART case-control study. Circulation. 2014 Jul 29;130(5):390-8. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.007627. Epub 2014 Jun 13.
- Gladding PA, Legget M, Fatkin D, Larsen P, Doughty R. Polygenic Risk Scores in Coronary Artery Disease and Atrial Fibrillation. Heart Lung Circ. 2020 Apr;29(4):634-640. doi: 10.1016/j.hlc.2019.12.004. Epub 2019 Dec 27.
- van Rheenen W, Peyrot WJ, Schork AJ, Lee SH, Wray NR. Genetic correlations of polygenic disease traits: from theory to practice. Nat Rev Genet. 2019 Oct;20(10):567-581. doi: 10.1038/s41576-019-0137-z.
- Li R, Chen Y, Ritchie MD, Moore JH. Electronic health records and polygenic risk scores for predicting disease risk. Nat Rev Genet. 2020 Aug;21(8):493-502. doi: 10.1038/s41576-020-0224-1. Epub 2020 Mar 31.
- Anand SS, Xie C, Pare G, Montpetit A, Rangarajan S, McQueen MJ, Cordell HJ, Keavney B, Yusuf S, Hudson TJ, Engert JC; INTERHEART Investigators. Genetic variants associated with myocardial infarction risk factors in over 8000 individuals from five ethnic groups: The INTERHEART Genetics Study. Circ Cardiovasc Genet. 2009 Feb;2(1):16-25. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.108.813709. Epub 2009 Jan 23.
- Moura RR, Coelho AV, Balbino Vde Q, Crovella S, Brandao LA. Meta-analysis of Brazilian genetic admixture and comparison with other Latin America countries. Am J Hum Biol. 2015 Sep-Oct;27(5):674-80. doi: 10.1002/ajhb.22714. Epub 2015 Mar 26.
- Pena SDJ, Santos FR, Tarazona-Santos E. Genetic admixture in Brazil. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 Dec;184(4):928-938. doi: 10.1002/ajmg.c.31853. Epub 2020 Nov 18.
- Kehdy FS, Gouveia MH, Machado M, Magalhaes WC, Horimoto AR, Horta BL, Moreira RG, Leal TP, Scliar MO, Soares-Souza GB, Rodrigues-Soares F, Araujo GS, Zamudio R, Sant Anna HP, Santos HC, Duarte NE, Fiaccone RL, Figueiredo CA, Silva TM, Costa GN, Beleza S, Berg DE, Cabrera L, Debortoli G, Duarte D, Ghirotto S, Gilman RH, Goncalves VF, Marrero AR, Muniz YC, Weissensteiner H, Yeager M, Rodrigues LC, Barreto ML, Lima-Costa MF, Pereira AC, Rodrigues MR, Tarazona-Santos E; Brazilian EPIGEN Project Consortium. Origin and dynamics of admixture in Brazilians and its effect on the pattern of deleterious mutations. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Jul 14;112(28):8696-701. doi: 10.1073/pnas.1504447112. Epub 2015 Jun 29.
- Carneiro-Proietti ABF, Kelly S, Miranda Teixeira C, Sabino EC, Alencar CS, Capuani L, Salomon Silva TP, Araujo A, Loureiro P, Maximo C, Lobo C, Flor-Park MV, Rodrigues DOW, Mota RA, Goncalez TT, Hoppe C, Ferreira JE, Ozahata M, Page GP, Guo Y, Preiss LR, Brambilla D, Busch MP, Custer B; International Component of the NHLBI Recipient Epidemiology and Donor Evaluation Study (REDS-III). Clinical and genetic ancestry profile of a large multi-centre sickle cell disease cohort in Brazil. Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):895-908. doi: 10.1111/bjh.15462. Epub 2018 Jul 19.
- Cubillos-Angulo JM, Arriaga MB, Melo MGM, Silva EC, Alvarado-Arnez LE, de Almeida AS, Moraes MO, Moreira ASR, Lapa E Silva JR, Fukutani KF, Sterling TR, Hawn TR, Kritski AL, Oliveira MM, Andrade BB. Polymorphisms in interferon pathway genes and risk of Mycobacterium tuberculosis infection in contacts of tuberculosis cases in Brazil. Int J Infect Dis. 2020 Mar;92:21-28. doi: 10.1016/j.ijid.2019.12.013. Epub 2019 Dec 13.
- Kim V, Wal TV, Nishi MY, Montenegro LR, Carrilho FJ, Hoshida Y, Ono SK. Brazilian cohort and genes encoding for drug-metabolizing enzymes and drug transporters. Pharmacogenomics. 2020 Jun;21(9):575-586. doi: 10.2217/pgs-2020-0013. Epub 2020 Jun 3.
- Colares VS, Titan SM, Pereira Ada C, Malafronte P, Cardena MM, Santos S, Santos PC, Fridman C, Barros RT, Woronik V. MYH9 and APOL1 gene polymorphisms and the risk of CKD in patients with lupus nephritis from an admixture population. PLoS One. 2014 Mar 21;9(3):e87716. doi: 10.1371/journal.pone.0087716. eCollection 2014.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- HAlemaoOswaldoCruz
- CAAE: 56482922.2.1001.0070 (Annan identifierare: Brazilian National Ethics Committee)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .