Impact van de genetische achtergrond als risicofactor voor atherosclerotische hart- en vaatziekten bij de Braziliaanse bevolking (CV-GENES)
De hoofddoelstelling van dit project is het evalueren van de genomische informatie die voorheen in verband werd gebracht met cardiovasculaire ziekten (CVD) en het belang ervan als onafhankelijke risicovoorspeller (uitgedrukt in Odds Ratio) wanneer gecorrigeerd voor traditionele risicofactoren (roken, diabetes, arteriële hypertensie, obesitas, angst en depressie, ontoereikende voeding, lichamelijke inactiviteit, alcoholgebruik en apolipoproteïne B/A1-ratio (ApoB/ApoA1).
Er zal een ongepaarde case-control studie worden uitgevoerd bij personen ouder dan 18 jaar. Gevallen (N = 1867) zullen direct na het optreden van het eerste atherosclerotische cardiovasculaire voorval (acuut myocardinfarct, beroerte en perifere trombotische-ischemische voorvallen) worden geregistreerd. De verhouding tussen cases en controles zal 1:1 zijn. De controles (N = 1867) zijn volwassen personen ouder dan 18 jaar die medische hulp zochten op dezelfde locaties om andere klinische redenen (geen HVZ) of personen zonder enige openlijke ziekte. De genetische evaluatie zal worden uitgevoerd door de combinatie van Low-covering Whole Genome Sequencing (dekking 0,5-5x) en Whole Exome Sequencing (gemiddelde dekking 30x).
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De studie zal worden uitgevoerd in ongeveer 50 centra, verdeeld over de vijf Braziliaanse regio's. Het onderzoek loopt van juli 2022 tot december 2023. Gegevensverzameling zal achtereenvolgens in elk centrum worden uitgevoerd, voor gevallen en controles, via elektronisch Case Report Form (CRF).
Gevallen (N = 1867) zullen worden geselecteerd op basis van het optreden van de eerste atherosclerotische cardiovasculaire gebeurtenis (acuut myocardinfarct, beroerte en perifere arteriële trombotische-ischemische gebeurtenissen) tijdens de ziekenhuisopnamefase voor de behandeling van de acute atherotrombotische gebeurtenis. De verhouding tussen cases en controles zal 1:1 zijn. Controles (N = 1867) zijn volwassen personen ouder dan 18 jaar die medische hulp zochten op dezelfde locaties om andere klinische redenen (geen HVZ) of personen zonder enige openlijke ziekte. De definities van acuut atherotrombotisch voorval volgen klassieke klinische en aanvullende onderzoekscriteria en zijn gebaseerd op nationale en internationale richtlijnen. Het volledige project is ingediend bij het lokale Institutional Review Board (IRB)/National Research Ethics Commission (CONEP) systeem en heeft ethische goedkeuring (CAAE: 56482922.2.1001.0070). Alle zaken en controles zullen worden uitgenodigd om deel te nemen en, als ze ermee instemmen, zal een formulier voor geïnformeerde toestemming worden verkregen.
Onderzoekers zullen de blootstelling aan traditionele risicofactoren beoordelen in combinatie met genomische gegevens (polygene risicoscore) in zowel gevallen als controles, en deze blootstellingen zullen worden uitgedrukt als odds ratio's. Er zullen meerdere logistische regressiemodellen worden gebouwd om de sterkte van de associatie tussen demografische variabelen, traditionele risicofactoren en genetische gegevens aan te passen en te bepalen: geslacht, leeftijd, etniciteit, gewicht, body mass index, roken, diabetes, hypertensie, obesitas, angst en depressie, ontoereikende voeding, lichamelijke inactiviteit, alcoholgebruik en apolipoproteïne B/A1-ratio (ApoB/ApoA1). Voor elke associatievariabele met een grotere kans op hart- en vaatziekten (significante OR) wordt een toerekenbaar risico berekend om de fractie van het risico in te schatten die toe te schrijven is aan de genetische component (polygene risicoscore) en aan andere klinische en demografische variabelen.
De polygene risicoscore zal worden berekend via een hybride benadering waarbij rekening wordt gehouden met de volgende kenmerken: effectgrootte van elk enkelvoudig nucleotidepolymorfisme (SNP), aantal waargenomen effectallelen, monsterploïdie, totaal aantal SNP's opgenomen in de polygene risicoscore, en het aantal niet-ontbrekende SNP's in de steekproef. Elk risico-allel krijgt punten in de risicoscore, en de totale score zal variëren tussen 0 (afwezigheid van risico-allelen) en de maximale waarde (nog te definiëren), gebaseerd op de verdeling van risico-allelen die zullen worden geïdentificeerd in de bevolking die in het onderzoek is opgenomen. De schaal wordt geïnterpreteerd in een directe (positieve) associatie, d.w.z. hoe hoger de score, hoe hoger het aantal allelen en de respectieve gewogen effectgroottes. Ten slotte zal de polygene risicoscore worden aangepast aan eerder gerapporteerde traditionele risicofactoren voor atherosclerotische cardiovasculaire aandoeningen om de toerekenbare risicofractie geassocieerd met het genomisch profiel te bepalen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
São Paulo, Brazilië
- Hospital Santa Paula
-
-
AC
-
Rio Branco, AC, Brazilië
- Acurácia Serviços Médicos
-
-
Alagoas
-
Maceió, Alagoas, Brazilië
- Centro de Pesquisas Clínicas Dr. Marco Mota HCOR
-
-
Bahia
-
Ipiaú, Bahia, Brazilië
- Hospital e Clínica São Roque
-
Salvador, Bahia, Brazilië
- Instituto Cárdio Pulmonar da Bahia
-
-
CE
-
Aracaju, CE, Brazilië
- Centro de Pesquisa Clínica do Coração
-
-
Ceará
-
Barbalha, Ceará, Brazilië
- Hospital Maternidade Sao Vicente De Paulo
-
-
ES
-
Vila Velha, ES, Brazilië
- Hospital Evangélico de Vila Velha
-
Vitória, ES, Brazilië
- Hospital Universitário Cassiano Antônio de Moraes
-
-
GO
-
Goiânia, GO, Brazilië
- Universidade Federal de Goiás - UFG
-
-
MA
-
São Luís, MA, Brazilië
- Hospital Universitário da Universidade Federal do Maranhão/HU/UFMA
-
-
MG
-
Belo Horizonte, MG, Brazilië
- Santa Casa de Misericordia de Belo Horizonte
-
Uberaba, MG, Brazilië
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro
-
-
MS
-
Campo Grande, MS, Brazilië
- Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian
-
-
Mount
-
Cuiabá, Mount, Brazilië
- Hospital Geral Filantrópico Universitário - Assoc. de Proteção à Maternidade e Infância de Cuiabá
-
-
PE
-
Recife, PE, Brazilië
- Real Hospital Português de Beneficência em Pernambuco
-
-
PI
-
Teresina, PI, Brazilië
- Hospital Universitário da Universidade Federal do Piauí
-
-
PR
-
Campina Grande Do Sul, PR, Brazilië
- Hospital e Maternidade Angelina Caron
-
Curitiba, PR, Brazilië
- Núcleo de Pesquisa Clínica S/S
-
-
RN
-
Natal, RN, Brazilië
- Instituto Atena de Pesquisa Clinica
-
-
RS
-
Passo Fundo, RS, Brazilië
- Associação Hospitalar Beneficente São Vicente de Paulo
-
Pelotas, RS, Brazilië
- Santa Casa de Misericordia de Pelotas
-
Porto Alegre, RS, Brazilië
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
Porto Alegre, RS, Brazilië
- Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, RS, Brazilië
- Hospital Nossa Senhora Da Conceicao Sa
-
Santa Maria, RS, Brazilië
- Hospital Universitario de Santa Maria
-
-
Rio Grande Do Sul
-
Bento Gonçalves, Rio Grande Do Sul, Brazilië
- Associacao Dr. Bartholomeu Tacchini
-
-
SE
-
Aracaju, SE, Brazilië
- Hospital Cirurgia
-
-
SP
-
Barueri, SP, Brazilië
- Hospital Municipal de Barueri
-
Campinas, SP, Brazilië
- Instituto de Pesquisa Clínica de Campinas
-
Campinas, SP, Brazilië
- Scentryfar Pesquisa Clínica
-
São José Do Rio Preto, SP, Brazilië
- Fundação Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
-
São Paulo, SP, Brazilië
- Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia
-
São Paulo, SP, Brazilië
- Instituto de Cardiologia HCFMUSP
-
São Paulo, SP, Brazilië
- Instituto de Pesquisa GNDI
-
-
Santa Catarina
-
Blumenau, Santa Catarina, Brazilië
- Maestri e Kormann Consultoria Medico Cientifica
-
Joinville, Santa Catarina, Brazilië, 89204-250
- H&W Cardiologia LTDA
-
-
Sao Paulo
-
São Paulo, Sao Paulo, Brazilië
- Hospital Alemao Oswaldo Cruz
-
-
São Paulo
-
Matão, São Paulo, Brazilië
- Hospital Carlos Fenando Malzoni
-
São José Do Rio Preto, São Paulo, Brazilië
- Braile Hospital Dia Ltda
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Ziekenhuispatiënten met de eerste atherosclerotische gebeurtenis zullen worden ingeschreven (Cases). Patiënten die in dezelfde ziekenhuizen worden behandeld zonder cardiovasculaire voorvallen of zonder openlijke ziekte zullen de controles zijn. Bij de berekening van de steekproefomvang werd uitgegaan van een dominant overervingspatroon, binnen een niet-gematchte case-control studieopzet 1:1. Een steekproef van 1867 gevallen en 1867 controles zou een statistisch vermogen van 90% hebben om een genetische OR van 1,3 te detecteren, uitgaande van een allelische frequentie van 10%, rekening houdend met een ongepaarde controle 1:1 van de genetische factor.
Een prevalentie van 10% van de ziekte in de doelpopulatie werd overwogen, een alfa-significantieniveau van 5%, bilaterale hypothesetest.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Gevallen: volwassenen ouder dan 18 jaar met eerste atherosclerotische cardiovasculaire gebeurtenis (acuut myocardinfarct, beroerte en perifere trombotische-ischemische voorvallen)
- Controles: volwassen personen ouder dan 18 jaar die om andere klinische redenen medische zorg zochten op dezelfde locaties (geen HVZ) of personen zonder enige openlijke ziekte
Uitsluitingscriteria:
- Eerder optreden van een cardiovasculair voorval (myocardinfarct, beroerte of trombotische voorvallen in de perifere slagader)
- Patiënten die al zijn geworven in een andere studie die is gekoppeld aan het GENOMA Brazil-programma.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Geval - atherosclerotische hart- en vaatziekten
Patiënten met het eerste atherosclerotische cardiovasculaire voorval (acuut myocardinfarct, beroerte en perifere trombotische-ischemische voorvallen)
|
De polygene risicoscore (PRS) aggregeert de effecten van genetische varianten tot één getal dat de genetische aanleg voor een fenotype voorspelt.
PRS zijn doorgaans samengesteld uit honderden tot miljoenen genetische varianten, meestal Single Nucleotide Polymorphisms (SNP's).
Voor elk individu wordt het aantal berekende risico-allelen in elke variant opgeteld en gewogen door de geschatte waarde van de verkregen effecten (log odds ratio voor eigenschappen met binaire waarden of Beta-coëfficiënten voor eigenschappen met continue waarde) verkregen uit grootschalige genomische studies (GWAS)
Andere namen:
|
|
Controle - zonder atherosclerotische hart- en vaatziekten of gezond
Patiënten die op dezelfde plaats medische zorg zochten als gevallen zonder atherosclerotisch cardiovasculair voorval (acuut myocardinfarct, beroerte en perifere trombotische ischemische voorvallen) of gezonde personen
|
De polygene risicoscore (PRS) aggregeert de effecten van genetische varianten tot één getal dat de genetische aanleg voor een fenotype voorspelt.
PRS zijn doorgaans samengesteld uit honderden tot miljoenen genetische varianten, meestal Single Nucleotide Polymorphisms (SNP's).
Voor elk individu wordt het aantal berekende risico-allelen in elke variant opgeteld en gewogen door de geschatte waarde van de verkregen effecten (log odds ratio voor eigenschappen met binaire waarden of Beta-coëfficiënten voor eigenschappen met continue waarde) verkregen uit grootschalige genomische studies (GWAS)
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aan de bevolking toe te schrijven risicofractie gemeten voor de polygene risicoscore. Schaal zal variëren van 0 tot maximaal aantal risico-allelen. Hoe hoger de score, hoe hoger het aantal risico-allelen (slechter).
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Aan de bevolking toe te schrijven risicofractie van atherosclerotische hart- en vaatziekten gecorrigeerd voor andere risicofactoren die verband houden met: dieet, lichaamsbeweging, roken, alcoholisme, chronische ziektegeschiedenis (diabetes, hypertensie, dyslipidemie, enz.) en biochemische parameters.
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Polymorfismengenen als onafhankelijke risicofactor voor het optreden van acuut myocardinfarct (AMI), beroerte en perifere arteriële trombotische-ischemische events
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Aangezien het een case-control studie is, zal er geen follow-up zijn voor het optreden van klinische gebeurtenissen.
Daarom zullen we de blootstelling aan traditionele risicofactoren voor cardiovasculaire gebeurtenissen (MI, beroerte en acute perifere atherotrombotische gebeurtenis) beoordelen in combinatie met genomische gegevens (polygene risicoscore) in zowel gevallen als controles, en deze blootstellingen zullen worden uitgedrukt als odds ratio's.
Er zullen meerdere logistische regressiemodellen worden gebouwd om de sterkte van de associatie tussen demografische variabelen, traditionele risicofactoren en genetische gegevens aan te passen en te bepalen
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: Álvaro Avezum, MD, PhD, Hospital Alemao Oswaldo Cruz
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Yusuf S, Joseph P, Rangarajan S, Islam S, Mente A, Hystad P, Brauer M, Kutty VR, Gupta R, Wielgosz A, AlHabib KF, Dans A, Lopez-Jaramillo P, Avezum A, Lanas F, Oguz A, Kruger IM, Diaz R, Yusoff K, Mony P, Chifamba J, Yeates K, Kelishadi R, Yusufali A, Khatib R, Rahman O, Zatonska K, Iqbal R, Wei L, Bo H, Rosengren A, Kaur M, Mohan V, Lear SA, Teo KK, Leong D, O'Donnell M, McKee M, Dagenais G. Modifiable risk factors, cardiovascular disease, and mortality in 155 722 individuals from 21 high-income, middle-income, and low-income countries (PURE): a prospective cohort study. Lancet. 2020 Mar 7;395(10226):795-808. doi: 10.1016/S0140-6736(19)32008-2. Epub 2019 Sep 3. Erratum In: Lancet. 2020 Mar 7;395(10226):784.
- Yusuf S, Hawken S, Ounpuu S, Dans T, Avezum A, Lanas F, McQueen M, Budaj A, Pais P, Varigos J, Lisheng L; INTERHEART Study Investigators. Effect of potentially modifiable risk factors associated with myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004 Sep 11-17;364(9438):937-52. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17018-9.
- Piegas LS, Avezum A, Pereira JC, Neto JM, Hoepfner C, Farran JA, Ramos RF, Timerman A, Esteves JP; AFIRMAR Study Investigators. Risk factors for myocardial infarction in Brazil. Am Heart J. 2003 Aug;146(2):331-8. doi: 10.1016/S0002-8703(03)00181-9.
- Rosengren A, Hawken S, Ounpuu S, Sliwa K, Zubaid M, Almahmeed WA, Blackett KN, Sitthi-amorn C, Sato H, Yusuf S; INTERHEART investigators. Association of psychosocial risk factors with risk of acute myocardial infarction in 11119 cases and 13648 controls from 52 countries (the INTERHEART study): case-control study. Lancet. 2004 Sep 11-17;364(9438):953-62. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17019-0.
- O'Donnell MJ, Chin SL, Rangarajan S, Xavier D, Liu L, Zhang H, Rao-Melacini P, Zhang X, Pais P, Agapay S, Lopez-Jaramillo P, Damasceno A, Langhorne P, McQueen MJ, Rosengren A, Dehghan M, Hankey GJ, Dans AL, Elsayed A, Avezum A, Mondo C, Diener HC, Ryglewicz D, Czlonkowska A, Pogosova N, Weimar C, Iqbal R, Diaz R, Yusoff K, Yusufali A, Oguz A, Wang X, Penaherrera E, Lanas F, Ogah OS, Ogunniyi A, Iversen HK, Malaga G, Rumboldt Z, Oveisgharan S, Al Hussain F, Magazi D, Nilanont Y, Ferguson J, Pare G, Yusuf S; INTERSTROKE investigators. Global and regional effects of potentially modifiable risk factors associated with acute stroke in 32 countries (INTERSTROKE): a case-control study. Lancet. 2016 Aug 20;388(10046):761-75. doi: 10.1016/S0140-6736(16)30506-2. Epub 2016 Jul 16.
- Stram DO. Design, Analysis, and Interpretation of Genome-Wide Association Scans. Springer; 2014.
- Gauderman WJ MJ. Quanto 1.1: A computer program for power and sample size calculations for genetic-epidemiology studies. 2006.
- Roberts R, Chang CC, Hadley T. Genetic Risk Stratification: A Paradigm Shift in Prevention of Coronary Artery Disease. JACC Basic Transl Sci. 2021 Mar 22;6(3):287-304. doi: 10.1016/j.jacbts.2020.09.004. eCollection 2021 Mar.
- Lu H, Zhang J, Chen YE, Garcia-Barrio MT. Integration of Transformative Platforms for the Discovery of Causative Genes in Cardiovascular Diseases. Cardiovasc Drugs Ther. 2021 Jun;35(3):637-654. doi: 10.1007/s10557-021-07175-1. Epub 2021 Apr 15.
- Vrablik M, Dlouha D, Todorovova V, Stefler D, Hubacek JA. Genetics of Cardiovascular Disease: How Far Are We from Personalized CVD Risk Prediction and Management? Int J Mol Sci. 2021 Apr 17;22(8):4182. doi: 10.3390/ijms22084182.
- Lanas F, Seron P, Lanas A. Coronary heart disease and risk factors in latin america. Glob Heart. 2013 Dec;8(4):341-8. doi: 10.1016/j.gheart.2013.11.005.
- Teo KK, Ounpuu S, Hawken S, Pandey MR, Valentin V, Hunt D, Diaz R, Rashed W, Freeman R, Jiang L, Zhang X, Yusuf S; INTERHEART Study Investigators. Tobacco use and risk of myocardial infarction in 52 countries in the INTERHEART study: a case-control study. Lancet. 2006 Aug 19;368(9536):647-58. doi: 10.1016/S0140-6736(06)69249-0.
- Gerstein HC, Islam S, Anand S, Almahmeed W, Damasceno A, Dans A, Lang CC, Luna MA, McQueen M, Rangarajan S, Rosengren A, Wang X, Yusuf S. Dysglycaemia and the risk of acute myocardial infarction in multiple ethnic groups: an analysis of 15,780 patients from the INTERHEART study. Diabetologia. 2010 Dec;53(12):2509-17. doi: 10.1007/s00125-010-1871-0. Epub 2010 Aug 14.
- Schmidt MI, Duncan BB, Azevedo e Silva G, Menezes AM, Monteiro CA, Barreto SM, Chor D, Menezes PR. Chronic non-communicable diseases in Brazil: burden and current challenges. Lancet. 2011 Jun 4;377(9781):1949-61. doi: 10.1016/S0140-6736(11)60135-9. Epub 2011 May 9.
- Pinho Nde A, Pierin AM. Hypertension control in brazilian publications. Arq Bras Cardiol. 2013 Sep;101(3):e65-73. doi: 10.5935/abc.20130173.
- Walldius G, Jungner I, Holme I, Aastveit AH, Kolar W, Steiner E. High apolipoprotein B, low apolipoprotein A-I, and improvement in the prediction of fatal myocardial infarction (AMORIS study): a prospective study. Lancet. 2001 Dec 15;358(9298):2026-33. doi: 10.1016/S0140-6736(01)07098-2.
- Iqbal R, Anand S, Ounpuu S, Islam S, Zhang X, Rangarajan S, Chifamba J, Al-Hinai A, Keltai M, Yusuf S; INTERHEART Study Investigators. Dietary patterns and the risk of acute myocardial infarction in 52 countries: results of the INTERHEART study. Circulation. 2008 Nov 4;118(19):1929-37. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.738716. Epub 2008 Oct 20.
- Leon DA, Saburova L, Tomkins S, Andreev E, Kiryanov N, McKee M, Shkolnikov VM. Hazardous alcohol drinking and premature mortality in Russia: a population based case-control study. Lancet. 2007 Jun 16;369(9578):2001-2009. doi: 10.1016/S0140-6736(07)60941-6.
- Leong DP, Smyth A, Teo KK, McKee M, Rangarajan S, Pais P, Liu L, Anand SS, Yusuf S; INTERHEART Investigators. Patterns of alcohol consumption and myocardial infarction risk: observations from 52 countries in the INTERHEART case-control study. Circulation. 2014 Jul 29;130(5):390-8. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.007627. Epub 2014 Jun 13.
- Gladding PA, Legget M, Fatkin D, Larsen P, Doughty R. Polygenic Risk Scores in Coronary Artery Disease and Atrial Fibrillation. Heart Lung Circ. 2020 Apr;29(4):634-640. doi: 10.1016/j.hlc.2019.12.004. Epub 2019 Dec 27.
- van Rheenen W, Peyrot WJ, Schork AJ, Lee SH, Wray NR. Genetic correlations of polygenic disease traits: from theory to practice. Nat Rev Genet. 2019 Oct;20(10):567-581. doi: 10.1038/s41576-019-0137-z.
- Li R, Chen Y, Ritchie MD, Moore JH. Electronic health records and polygenic risk scores for predicting disease risk. Nat Rev Genet. 2020 Aug;21(8):493-502. doi: 10.1038/s41576-020-0224-1. Epub 2020 Mar 31.
- Anand SS, Xie C, Pare G, Montpetit A, Rangarajan S, McQueen MJ, Cordell HJ, Keavney B, Yusuf S, Hudson TJ, Engert JC; INTERHEART Investigators. Genetic variants associated with myocardial infarction risk factors in over 8000 individuals from five ethnic groups: The INTERHEART Genetics Study. Circ Cardiovasc Genet. 2009 Feb;2(1):16-25. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.108.813709. Epub 2009 Jan 23.
- Moura RR, Coelho AV, Balbino Vde Q, Crovella S, Brandao LA. Meta-analysis of Brazilian genetic admixture and comparison with other Latin America countries. Am J Hum Biol. 2015 Sep-Oct;27(5):674-80. doi: 10.1002/ajhb.22714. Epub 2015 Mar 26.
- Pena SDJ, Santos FR, Tarazona-Santos E. Genetic admixture in Brazil. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 Dec;184(4):928-938. doi: 10.1002/ajmg.c.31853. Epub 2020 Nov 18.
- Kehdy FS, Gouveia MH, Machado M, Magalhaes WC, Horimoto AR, Horta BL, Moreira RG, Leal TP, Scliar MO, Soares-Souza GB, Rodrigues-Soares F, Araujo GS, Zamudio R, Sant Anna HP, Santos HC, Duarte NE, Fiaccone RL, Figueiredo CA, Silva TM, Costa GN, Beleza S, Berg DE, Cabrera L, Debortoli G, Duarte D, Ghirotto S, Gilman RH, Goncalves VF, Marrero AR, Muniz YC, Weissensteiner H, Yeager M, Rodrigues LC, Barreto ML, Lima-Costa MF, Pereira AC, Rodrigues MR, Tarazona-Santos E; Brazilian EPIGEN Project Consortium. Origin and dynamics of admixture in Brazilians and its effect on the pattern of deleterious mutations. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Jul 14;112(28):8696-701. doi: 10.1073/pnas.1504447112. Epub 2015 Jun 29.
- Carneiro-Proietti ABF, Kelly S, Miranda Teixeira C, Sabino EC, Alencar CS, Capuani L, Salomon Silva TP, Araujo A, Loureiro P, Maximo C, Lobo C, Flor-Park MV, Rodrigues DOW, Mota RA, Goncalez TT, Hoppe C, Ferreira JE, Ozahata M, Page GP, Guo Y, Preiss LR, Brambilla D, Busch MP, Custer B; International Component of the NHLBI Recipient Epidemiology and Donor Evaluation Study (REDS-III). Clinical and genetic ancestry profile of a large multi-centre sickle cell disease cohort in Brazil. Br J Haematol. 2018 Sep;182(6):895-908. doi: 10.1111/bjh.15462. Epub 2018 Jul 19.
- Cubillos-Angulo JM, Arriaga MB, Melo MGM, Silva EC, Alvarado-Arnez LE, de Almeida AS, Moraes MO, Moreira ASR, Lapa E Silva JR, Fukutani KF, Sterling TR, Hawn TR, Kritski AL, Oliveira MM, Andrade BB. Polymorphisms in interferon pathway genes and risk of Mycobacterium tuberculosis infection in contacts of tuberculosis cases in Brazil. Int J Infect Dis. 2020 Mar;92:21-28. doi: 10.1016/j.ijid.2019.12.013. Epub 2019 Dec 13.
- Kim V, Wal TV, Nishi MY, Montenegro LR, Carrilho FJ, Hoshida Y, Ono SK. Brazilian cohort and genes encoding for drug-metabolizing enzymes and drug transporters. Pharmacogenomics. 2020 Jun;21(9):575-586. doi: 10.2217/pgs-2020-0013. Epub 2020 Jun 3.
- Colares VS, Titan SM, Pereira Ada C, Malafronte P, Cardena MM, Santos S, Santos PC, Fridman C, Barros RT, Woronik V. MYH9 and APOL1 gene polymorphisms and the risk of CKD in patients with lupus nephritis from an admixture population. PLoS One. 2014 Mar 21;9(3):e87716. doi: 10.1371/journal.pone.0087716. eCollection 2014.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- HAlemaoOswaldoCruz
- CAAE: 56482922.2.1001.0070 (Andere identificatie: Brazilian National Ethics Committee)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .