Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie som mäter substanser som potentiellt indikerar benproblem hos vuxna med Gaucher-tillstånd typ 1

16 januari 2024 uppdaterad av: Takeda

Validering av en uppsättning potentiella biomarkörer som förutsäger benkomplikationer hos patienter med Gauchers sjukdom typ 1

Ämnen i kroppen, så kallade biomarkörer, kan hjälpa till att förutsäga svårighetsgraden av Gauchers sjukdom (GD)-relaterade benproblem hos vuxna. Huvudsyftet med studien är att avgöra om vissa biomarkörer som finns i kroppen vid tidpunkten för diagnostisering av GD kan hjälpa till att förutsäga risken för benproblem efter 4-5 år.

Det finns ingen behandling involverad i denna studie. Studien kommer att granska tidigare insamlade deltagares data med hjälp av en databas. Data från både vuxna med Gaucher-tillstånd typ 1 och friska vuxna kommer att jämföras.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en icke-interventionell och retrospektiv studie av deltagare med GD1 och friska deltagare vars data finns tillgänglig i Aragon Health Systems Biobank (BSSA) från diagnosdatum till 4-5 år efter diagnos. Huvudsyftet med denna studie är att validera prognosvärdet för en uppsättning potentiella biomarkörer relaterade till bensjukdom hos deltagare med GD1.

Studien kommer att registrera cirka 120 deltagare, och den skulle delas in i fyra grupper enligt nedan:

  • Grupp A: GD1 med lågnormal bensjukdom
  • Grupp B: GD1 med mild bensjukdom
  • Grupp C: GD1 med svår bensjukdom
  • Grupp D: Friska deltagare

Denna studie kommer att ha en retrospektiv datainsamling från diagnosdatumet för GD1 till 4-5 år från diagnosen genom att använda data som finns tillgängliga i BSSA.

Denna studie med ett enda center kommer att genomföras i Spanien. Den totala tiden för datainsamling i denna studie kommer att vara cirka 9 månader.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

125

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Spanien
    • Aragon
      • Zaragoza, Aragon, Spanien, 50006
        • Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med diagnosen GD1 och friska deltagare i Spanien.

Beskrivning

För deltagare med GD1:

Inklusionskriterier

  • Deltagare med bekräftad diagnos av GD1.
  • Bestämning av glukocerebrosidas (GCase) blodaktivitet vid diagnos av GD1.
  • DNA-analysresultat som visar patogena varianter i genen för Glucocerebrosidas-genen (GBAL).
  • Tillgängliga data om kliniskt tillstånd vid diagnos och 4-5 år från diagnos, inklusive S-MRI, Dual Energy X-ray absorptiometri (DXA) och GD1 severity scoring system (GD1-DS3) index (eller data för att beräkna det).

Exklusions kriterier

• Bevis på hepatit B, hepatit C-infektion eller andra kroniska infektionssjukdomar.

För friska volontärer

Exklusions kriterier

  • Bevis på hepatit B, hepatit C-infektion eller andra kroniska infektionssjukdomar.
  • Bevis på skelettsjukdom.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Grupp A: GD1 med lågnormal bensjukdom
Deltagare med GD1 med lågnormal bensjukdom vars prover är tillgängliga för analys i BSSA kommer att samlas in retrospektivt upp till cirka 5 år från diagnos.
Övrig: Inget ingripande
Eftersom detta är en observationsstudie kommer ingen intervention att ges.
Grupp B: GD1 med mild bensjukdom
Deltagare med GD1 med mild bensjukdom vars prover är tillgängliga för analys i BSSA kommer att samlas in retrospektivt upp till cirka 5 år från diagnos.
Övrig: Inget ingripande
Eftersom detta är en observationsstudie kommer ingen intervention att ges.
Grupp C: GD1 med svår bensjukdom
Deltagare med GD1 med svår bensjukdom vars prover är tillgängliga för analys i BSSA kommer att samlas in retrospektivt upp till cirka 5 år från diagnos.
Övrig: Inget ingripande
Eftersom detta är en observationsstudie kommer ingen intervention att ges.
Grupp D: Friska deltagare
Friska deltagare vars prover är tillgängliga för analys i BSSA kommer att samlas in retrospektivt upp till cirka 5 år.
Övrig: Inget ingripande
Eftersom detta är en observationsstudie kommer ingen intervention att ges.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i biomarkörnivå hos deltagare med GD1 vid 4-5 år från diagnos bedömd per spansk-magnetisk resonanstomografi (S-MRI)
Tidsram: Baslinje upp till cirka 4-5 år
Områden som ryggraden, bäckenet och lårbenet kommer att utvärderas och MRT-mönstret kommer att varieras som normalt=0, icke-homogent retikulärt mönster=1, icke-homogent fläckigt mönster= 2, icke-homogent diffust mönster= 3 och homogent mönster =4, och närvaron av komplikationer lägger till ett värde på 4. För varje plats är det maximala möjliga värdet 8, och S-MRI är summan av poängen som erhålls på varje plats; sålunda varierar S-MRI-poängen från 0 till 24.
Baslinje upp till cirka 4-5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring av biomarkörnivå hos deltagare med GD1 vid diagnos enligt S-MRT
Tidsram: Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Områden som ryggraden, bäckenet och lårbenet kommer att utvärderas och MRT-mönstret kommer att varieras som normalt=0, icke-homogent retikulärt mönster=1, icke-homogent fläckigt mönster= 2, icke-homogent diffust mönster= 3 och homogent mönster =4, och närvaron av komplikationer lägger till ett värde på 4. För varje plats är det maximalt möjliga värdet 8, och S-MRI är summan av poängen som erhålls på varje plats; sålunda varierar S-MRI-poängen från 0 till 24.
Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Förändring i biomarkörnivå vid diagnos och svårighetsgrad av bensjukdom vid diagnos enligt S-MRT hos deltagare med GD1 och ingen bensjukdom hos friska frivilliga
Tidsram: Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Förändring i biomarkörnivå vid diagnos och svårighetsgrad av bensjukdom vid diagnos enligt DXA hos deltagare med GD1 och ingen bensjukdom hos friska frivilliga
Tidsram: Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Förändring av biomarkörnivå vid diagnos som bedömts per Gauchers sjukdom typ 1 poängsystem för allvarlighetsgrad (GD1-DS3) hos deltagare med GD1
Tidsram: Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
GD1-DS3-poäng varierar från 0 till maximalt 19 för sjukdomsdomänerna ben (lytiska lesioner, AVN eller patologiska frakturer, ben-/ledsmärtor, benkris, benmärgsinfiltration, benmineraltäthet), hematologi (trombocytopeni, blödning och anemi ) och visceral (splenomegali, hepatomegali och Gaucher-relaterad lungsjukdom). GD1-DS3 totalpoäng är en summa av ovanstående tre sjukdomsdomänpoäng som sträcker sig från 0-3= borderline till mild sjukdom, 3-6= måttlig sjukdom, 6-9= Markerad sjukdom och +9=Allvarlig sjukdom.
Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Förändring i biomarkörnivå vid 4-5 år från diagnos enligt GD1-DS3-poäng hos deltagare med GD1
Tidsram: Baslinje till cirka 4-5 år
GD1-DS3-poäng varierar från 0 till maximalt 19 för sjukdomsdomänerna ben (lytiska lesioner, AVN eller patologiska frakturer, ben-/ledsmärtor, benkris, benmärgsinfiltration, benmineraltäthet), hematologi (trombocytopeni, blödning och anemi ) och visceral (splenomegali, hepatomegali och Gaucher-relaterad lungsjukdom). GD1-DS3 totalpoäng är en summa av ovanstående tre sjukdomsdomänpoäng som sträcker sig från 0-3= borderline till mild sjukdom, 3-6= måttlig sjukdom, 6-9= Markerad sjukdom och +9=Allvarlig sjukdom.
Baslinje till cirka 4-5 år
Jämförelse mellan nivåer av lyso-Gb1, ChT, CCL18 och studiebiomarkörer hos deltagare med GD1 och friska frivilliga vid diagnos
Tidsram: Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Jämförelse mellan nivåer av lyso-Gb1, ChT, CCL18 och studiebiomarkörer hos deltagare med GD1 och friska frivilliga vid 4-5 år vid diagnos
Tidsram: Baslinje till cirka 4-5 år
Baslinje till cirka 4-5 år
Förändring från baslinjen i nivåerna av lyso-Gb1, ChT, CCL18 och studiebiomarkörer hos deltagare med GD1 och friska frivilliga vid diagnos
Tidsram: Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Baslinje (vid diagnos före behandlingsstart)
Förändring från baslinjen i lyso-Gb1, ChT, CCL18 och studiebiomarkörnivåer hos deltagare med GD1 vid år vid diagnos
Tidsram: Baslinje till cirka 4-5 år
Baslinje till cirka 4-5 år
Förändring från baslinjen i lumbala DXA-mätningar: Benmineraldensitet (BMD), Z-poäng från diagnos
Tidsram: Baslinje och upp till cirka 4-5 år
Benmineraldensiteten i ländryggen skulle mätas med dubbelenergiröntgenabsorptiometri (DXA), och resultaten skulle omvandlas till Z-poäng lämpliga för ålder, kön och ras. Z-poängen indikerade antalet standardavvikelser från en referenspopulation i samma åldersintervall, ras och med samma kön. En Z-poäng på 0 var lika med medelvärdet. Negativa siffror angav värden lägre än medelvärdet och positiva siffror angav värden högre än medelvärdet.
Baslinje och upp till cirka 4-5 år
Förändring från baslinjen i lumbala DXA-mätningar: Benmineraldensitet (BMD), T-poäng från diagnos
Tidsram: Baslinje och upp till cirka 4-5 år
BMD T-score är standardavvikelsen för skillnaden mellan uppmätt BMD och den för den friska unga vuxen "normal". T-poängskalan var följande: -1 och över=normalt, -1 till -2,5=osteopeni (under det normala och kan leda till osteoporos), och -2,5 och lägre=benskörhet.
Baslinje och upp till cirka 4-5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Takeda

Utredare

  • Studierektor: Study Director, Takeda

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 mars 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

31 maj 2024

Avslutad studie (Beräknad)

31 maj 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 januari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 januari 2023

Första postat (Faktisk)

27 januari 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 januari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 januari 2024

Senast verifierad

1 januari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TAK-669-5010

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Takeda ger tillgång till de avidentifierade individuella deltagardata (IPD) för kvalificerade studier för att hjälpa kvalificerade forskare att ta itu med legitima vetenskapliga mål (Takedas åtagande om datadelning finns tillgängligt på https://clinicaltrials.takeda.com/takedas-commitment?commitment= 5). Dessa IPD:er kommer att tillhandahållas i en säker forskningsmiljö efter godkännande av en begäran om datadelning och under villkoren i ett datadelningsavtal.

Kriterier för IPD Sharing Access

IPD från kvalificerade studier kommer att delas med kvalificerade forskare enligt kriterierna och processen som beskrivs på https://vivli.org/ourmember/takeda/. För godkända förfrågningar kommer forskarna att ges tillgång till anonymiserad data (för att respektera patientens integritet i enlighet med tillämpliga lagar och förordningar) och med information som är nödvändig för att uppnå forskningsmålen enligt villkoren i ett datadelningsavtal.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF
  • CSR

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera