Tidiga skoliotiska förändringar hos barn med ökad risk för skoliosutveckling (EARLYBIRD)

Mål: De primära målen är: Att longitudinellt utvärdera de väsentliga skillnaderna i anatomiska förändringar i ryggraden under ungdomstillväxt hos flickor, med ökad risk för skoliosutveckling och hos ungdomar 22q11.2DS patienter som gör och inte utvecklar AIS.

De sekundära målen är:

• Att utveckla ryggradsspecifik mognadsbedömning (IVD/ändplattor).
• Att implementera strålningsfria avbildningsmetoder för ryggradsövervakning hos ungdomar med risk för skoliosutveckling.
• Att skapa en longitudinell datauppsättning för patientspecifik ryggradsbiomekanisk bedömning.

Studiedesign: Prospektiv observationskohortstudie

Studiepopulation: 60 tonårsflickor (8-10 år) med ökad risk för utveckling av idiopatisk skolios (ett äldre syskon eller förälder med diagnosen idiopatisk skolios) (Kohort-1) och 60 tonårsflickor och pojkar med 22q11.2DS med ökad risk för utveckling av idiopatisk-liknande skolios (Kohort-2).

Intervention: ingen

Huvudstudieparametrar/endpoints: Spinal MR-avbildning av bröst- och ländryggen kommer att utföras vid 5 tidpunkter mellan 8 eller 9 och 15 eller 16 för flickor respektive pojkar för att utvärdera möjliga förändringar i ryggradens 3D-anatomi. Den huvudsakliga studieparametern kommer att vara de longitudinella förändringarna i segmentell axiell rotation på benMRI av thoracolumbar ryggraden hos försökspersoner som gör och inte utvecklar AIS.

Sekundära effektmått: Förändringar i ben och intervertebral diskmorfologi, lateral förskjutning av nucleus pulposus. Dessa kommer att korreleras med bedömningar av tillväxt, skelettmognad och ryggradsanpassning.