Studie av triheptanoin för förebyggande av hypoglykemi hos patienter med medellång kedja av acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MCADD)
30 juni 2026 uppdaterad av: Jerry Vockley, MD, PhD
En fas II, ökande dos, öppen etikettstudie för att utvärdera säkerheten av triheptanoin för förebyggande av hypoglykemi hos patienter med medelkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MCADD)
Detta är en medicinsk forskningsstudie för att testa ett läkemedel på vuxna patienter med en sjukdom som kallas medelkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MCADD).
Läkemedlet är triheptanoin, som för närvarande är godkänt av FDA för behandling av långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar.
Tidigare forskning tyder på att triheptanoin också kan vara effektivt vid behandling av MCADD.
Denna studie kommer att undersöka säkerheten och effekten (hur väl det fungerar) av triheptanoin hos patienter med MCADD.
Studieöversikt
Status
Indragen
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Deltagande i studien kommer att kräva tre inläggningar över natten vid Clinical and Translational Research Center vid UPMC Children's Hospital i Pittsburgh (även kallad PCTRC). Studiens totala längd är 10 veckor.
Försökspersonerna kommer att ha blodprov och en intravenös åtkomstledning (IV) placerad för flera blodtagningar under besöket. Försökspersoner kommer att börja fasta under antagningen, vilket innebär att de endast får konsumera kalorifria vätskor (vatten, osötat svart kaffe eller te, eller sockerfria drycker). Blodprov kommer att samlas in under fastan. Efter avslutad fasta kommer försökspersonen att äta en måltid och kommer att få studieläkemedlet triheptanoin. Den totala tiden för fastan kommer att vara upp till 24 timmar.
Doseringen för denna studie börjar med 0,2 gm/kg/dag upp till en dos av 1,0 gm/kg/dag. Dosen kommer att ökas gradvis för att undvika magbesvär. Dosen ska delas upp i 3 eller 4 dagliga doser och ges tillsammans med mat eller vätska. Dosen kan minskas om en patient upplever något magbesvär som indikerar att de inte kan tolerera den högre dosen.
Försökspersonerna kommer att återvända två gånger till (vecka 5 och 9) för att genomgå intagningen över natten och 24-timmars fastan som beskrivs ovan. Efter intagningen i vecka 9 kommer de inte längre att ta triheptanoin. Studiepersonal kommer att kontakta dem per telefon en vecka senare (vecka 10) för att säkerställa att de inte upplever några negativa effekter.
Alla studieprocedurer kommer att göras utan kostnad för försökspersonerna.
Studietyp
Interventionell
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- En diagnos av MCAD-brist med molekylär bekräftelse.
- Ålderskriterier ålder ≥ 16 år
- Kunna utföra och följa studieaktiviteter inklusive intagning över natten till forskningsenheten vid UPMC Children's Hospital Pittsburgh, placering av en IV-kateter och alla blodprover.
- Negativt graviditetstest för alla kvinnliga försökspersoner i fertil ålder. Kvinnor i fertil ålder måste gå med på att använda en mycket effektiv preventivmetod, och män måste gå med på att inte skaffa barn eller donera spermier. Sann abstinens under studietiden kommer också att accepteras.
- Undertecknat informerat samtycke för försökspersoner ≥ 18 år, eller samtycke från försökspersoner i åldern 16-17 år med föräldrarnas samtycke för minderåriga.
Exklusions kriterier:
- Användning av något prövningsläkemedel inom 30 dagar efter screening.
- Aktiv infektion (viral eller bakteriell) eller något annat interkurrent tillstånd som rapporterats av försökspersonen eller noterats vid fysisk undersökning vid screening.
- Bevis på leversjukdom definierad av förhöjda ASAT eller ALAT > 1,5x ULN vid screening
- Varje klinisk eller laboratorieavvikelse eller medicinskt tillstånd som, efter utredarens bedömning, kan utsätta försökspersonen för ökad risk genom att delta i denna studie.
- Gravid, planerar att bli gravid, ammande eller ammande kvinnor.
- Diagnos av pankreasinsufficiens eller samtidig användning av en pankreatisk lipasinhibitor (t. Orlistat) som kan störa absorptionen av triheptanoin
- Försökspersoner med typ 1- eller typ 2-diabetes, eller som tar mediciner som en del av sin rutinvård som kan orsaka hypoglykemi
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Triheptanoin
Open label studie
|
Open-label design med doser av triheptanoin upp till 1,0 g/kg triheptanoin
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Antal deltagare med behandlingsrelaterade biverkningar enligt bedömning av CTCAE v5.0
Tidsram: 10 veckor
|
10 veckor
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C2-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C3-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C6-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C8-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C10-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i förhållandet C10:1, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C16-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (urin acylglycin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i urinens n-propionylglycinnivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i mg/g kreatinin
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (urin acylglycin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i urinsuberylglycinnivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i mg/g kreatinin
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (urin acylglycin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i urinens n-oktanoylglycinnivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i mg/g kreatinin
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (urin acylglycin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i urinnivåer av n-hexanoylglycin, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i mg/g kreatinin
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C2-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C3-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C6-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C8-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C10-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i förhållandet C10:1, jämför resultat från fastan före och efter att triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska sjukdomsmarkörer (plasmaacylkarnitin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i C16-nivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i nmol/ml
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (urin acylglycin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i urinens n-propionylglycinnivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i mg/g kreatinin
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (urin acylglycin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i urinsuberylglycinnivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i mg/g kreatinin
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (urin acylglycin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i urinens n-oktanoylglycinnivåer, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i mg/g kreatinin
|
10 veckor
|
|
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (urin acylglycin)
Tidsram: 10 veckor
|
Förändring i urinnivåer av n-hexanoylglycin, jämför resultat från fastan före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas genom den faktiska förändringen från baslinjen till vecka 10 för varje deltagare; mätt i mg/g kreatinin
|
10 veckor
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Gerard Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
1 augusti 2026
Primärt slutförande (Beräknad)
1 augusti 2028
Avslutad studie (Beräknad)
1 mars 2029
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 augusti 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
27 september 2023
Första postat (Faktisk)
5 oktober 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
2 juli 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
30 juni 2026
Senast verifierad
1 juni 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- STUDY23040121
- UX007-IST237 (Annat bidrag/finansieringsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .