Undersøgelse af triheptanoin til forebyggelse af hypoglykæmi hos patienter med medium kæde acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD)
30. juni 2026 opdateret af: Jerry Vockley, MD, PhD
En fase II, eskalerende dosis, åbent label-undersøgelse til evaluering af sikkerheden af triheptanoin til forebyggelse af hypoglykæmi hos patienter med mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (MCADD)
Dette er et medicinsk forskningsstudie for at teste en medicin hos voksne patienter med en sygdom kaldet medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD).
Medicinen er triheptanoin, som i øjeblikket er godkendt af FDA til behandling af langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser.
Tidligere forskning tyder på, at triheptanoin også kan være effektiv i behandlingen af MCADD.
Denne undersøgelse vil undersøge sikkerheden og effektiviteten (hvor godt det virker) af triheptanoin hos patienter med MCADD.
Studieoversigt
Status
Trukket tilbage
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Deltagelse i undersøgelsen vil kræve tre indlæggelser natten over på Clinical and Translational Research Center på UPMC Children's Hospital i Pittsburgh (også kaldet PCTRC). Den samlede varighed af undersøgelsen er 10 uger.
Forsøgspersonerne vil få blodprøver og en intravenøs adgangsledning (IV) placeret til flere blodudtagninger under besøget. Forsøgspersoner vil begynde at faste under indlæggelsen, hvilket betyder, at de kun må indtage ikke-kalorieholdige væsker (vand, usødet sort kaffe eller te eller sukkerfri drikkevarer). Der vil blive indsamlet blodprøver under fasten. Efter afslutningen af fasten vil forsøgspersonen spise et måltid og vil modtage undersøgelseslægemidlet triheptanoin. Den samlede fastetid vil være op til 24 timer.
Dosering til denne undersøgelse vil begynde ved 0,2 gm/kg/dag op til en dosis på 1,0 gm/kg/dag. Dosis øges gradvist for at undgå mavebesvær. Dosis bør opdeles i 3 eller 4 daglige doser og gives sammen med mad eller væske. Dosis kan reduceres, hvis en person oplever mavebesvær, der indikerer, at de ikke kan tolerere den højere dosis.
Forsøgspersoner vil vende tilbage to gange mere (i uge 5 og 9) for at gennemgå indlæggelsen natten over og 24-timers fasteprocedurerne beskrevet ovenfor. Efter indlæggelsen i uge 9 vil de ikke længere tage triheptanoin. Undersøgelsespersonale vil kontakte dem telefonisk en uge senere (uge 10) for at sikre, at de ikke oplever nogen bivirkninger.
Alle undersøgelsesprocedurer vil blive udført uden omkostninger for forsøgspersonerne.
Undersøgelsestype
Interventionel
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- En diagnose af MCAD-mangel med molekylær bekræftelse.
- Alderskriterier alder ≥ 16 år
- I stand til at udføre og overholde undersøgelsesaktiviteter, herunder indlæggelse natten over på forskningsenheden på UPMC Children's Hospital Pittsburgh, placering af et IV-kateter og alle blodudtagninger.
- Negativ graviditetstest for alle kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder. Kvinder i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge en yderst effektiv præventionsmetode, og mænd skal acceptere ikke at blive far til et barn eller donere sæd. Ægte afholdenhed under undersøgelsens varighed vil også blive accepteret.
- Underskrevet informeret samtykke for forsøgspersoner ≥ 18 år, eller samtykke fra forsøgspersoner i alderen 16-17 år med forældres samtykke for mindreårige.
Ekskluderingskriterier:
- Brug af ethvert forsøgslægemiddel inden for 30 dage efter screening.
- Aktiv infektion (viral eller bakteriel) eller enhver anden interkurrent tilstand som rapporteret af forsøgspersonen eller noteret ved fysisk undersøgelse ved screening.
- Evidens for leversygdom som defineret ved forhøjelser af AST eller ALAT > 1,5x ULN ved screening
- Enhver klinisk abnormitet eller laboratorieabnormitet eller medicinsk tilstand, som efter investigatorens skøn kan sætte forsøgspersonen i øget risiko ved at deltage i denne undersøgelse.
- Gravid, planlægger at blive gravid, ammende eller ammende kvinder.
- Diagnose af bugspytkirtelinsufficiens eller samtidig brug af en pancreas-lipasehæmmer (f. Orlistat), som kan forstyrre absorptionen af triheptanoin
- Personer med type 1- eller type 2-diabetes, eller som tager medicin som en del af deres rutinemæssige behandling, der kan forårsage hypoglykæmi
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Triheptanoin
Open label undersøgelse
|
Åbent design med doser af triheptanoin op til 1,0 g/kg triheptanoin
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet af CTCAE v5.0
Tidsramme: 10 uger
|
10 uger
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C2-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C3-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C6-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C8-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C10-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C10:1 ratio niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C16 niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i urin n-propionylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/g kreatinin
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i urin suberylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/g kreatinin
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i urin n-octanoylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/g kreatinin
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i urin n-hexanoylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/g kreatinin
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C2-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C3-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C6-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C8-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C10-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C10:1 ratio niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i C16-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i urin n-propionylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i mg/g kreatinin
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i urin suberylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i mg/g kreatinin
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i urin n-octanoylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i mg/g kreatinin
|
10 uger
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
|
Ændring i urin n-hexanoylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i mg/g kreatinin
|
10 uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Gerard Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. august 2026
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. august 2028
Studieafslutning (Anslået)
1. marts 2029
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. august 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
27. september 2023
Først opslået (Faktiske)
5. oktober 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
2. juli 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. juni 2026
Sidst verificeret
1. juni 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY23040121
- UX007-IST237 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .