Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af triheptanoin til forebyggelse af hypoglykæmi hos patienter med medium kæde acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD)

15. april 2026 opdateret af: Jerry Vockley, MD, PhD

En fase II, eskalerende dosis, åbent label-undersøgelse til evaluering af sikkerheden af ​​triheptanoin til forebyggelse af hypoglykæmi hos patienter med mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (MCADD)

Dette er et medicinsk forskningsstudie for at teste en medicin hos voksne patienter med en sygdom kaldet medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD). Medicinen er triheptanoin, som i øjeblikket er godkendt af FDA til behandling af langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser. Tidligere forskning tyder på, at triheptanoin også kan være effektiv i behandlingen af ​​MCADD. Denne undersøgelse vil undersøge sikkerheden og effektiviteten (hvor godt det virker) af triheptanoin hos patienter med MCADD.

Studieoversigt

Status

Suspenderet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagelse i undersøgelsen vil kræve tre indlæggelser natten over på Clinical and Translational Research Center på UPMC Children's Hospital i Pittsburgh (også kaldet PCTRC). Den samlede varighed af undersøgelsen er 10 uger.

Forsøgspersonerne vil få blodprøver og en intravenøs adgangsledning (IV) placeret til flere blodudtagninger under besøget. Forsøgspersoner vil begynde at faste under indlæggelsen, hvilket betyder, at de kun må indtage ikke-kalorieholdige væsker (vand, usødet sort kaffe eller te eller sukkerfri drikkevarer). Der vil blive indsamlet blodprøver under fasten. Efter afslutningen af ​​fasten vil forsøgspersonen spise et måltid og vil modtage undersøgelseslægemidlet triheptanoin. Den samlede fastetid vil være op til 24 timer.

Dosering til denne undersøgelse vil begynde ved 0,2 gm/kg/dag op til en dosis på 1,0 gm/kg/dag. Dosis øges gradvist for at undgå mavebesvær. Dosis bør opdeles i 3 eller 4 daglige doser og gives sammen med mad eller væske. Dosis kan reduceres, hvis en person oplever mavebesvær, der indikerer, at de ikke kan tolerere den højere dosis.

Forsøgspersoner vil vende tilbage to gange mere (i uge 5 og 9) for at gennemgå indlæggelsen natten over og 24-timers fasteprocedurerne beskrevet ovenfor. Efter indlæggelsen i uge 9 vil de ikke længere tage triheptanoin. Undersøgelsespersonale vil kontakte dem telefonisk en uge senere (uge 10) for at sikre, at de ikke oplever nogen bivirkninger.

Alle undersøgelsesprocedurer vil blive udført uden omkostninger for forsøgspersonerne.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

8

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En diagnose af MCAD-mangel med molekylær bekræftelse.
  • Alderskriterier alder ≥ 16 år
  • I stand til at udføre og overholde undersøgelsesaktiviteter, herunder indlæggelse natten over på forskningsenheden på UPMC Children's Hospital Pittsburgh, placering af et IV-kateter og alle blodudtagninger.
  • Negativ graviditetstest for alle kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder. Kvinder i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge en yderst effektiv præventionsmetode, og mænd skal acceptere ikke at blive far til et barn eller donere sæd. Ægte afholdenhed under undersøgelsens varighed vil også blive accepteret.
  • Underskrevet informeret samtykke for forsøgspersoner ≥ 18 år, eller samtykke fra forsøgspersoner i alderen 16-17 år med forældres samtykke for mindreårige.

Ekskluderingskriterier:

  • Brug af ethvert forsøgslægemiddel inden for 30 dage efter screening.
  • Aktiv infektion (viral eller bakteriel) eller enhver anden interkurrent tilstand som rapporteret af forsøgspersonen eller noteret ved fysisk undersøgelse ved screening.
  • Evidens for leversygdom som defineret ved forhøjelser af AST eller ALAT > 1,5x ULN ved screening
  • Enhver klinisk abnormitet eller laboratorieabnormitet eller medicinsk tilstand, som efter investigatorens skøn kan sætte forsøgspersonen i øget risiko ved at deltage i denne undersøgelse.
  • Gravid, planlægger at blive gravid, ammende eller ammende kvinder.
  • Diagnose af bugspytkirtelinsufficiens eller samtidig brug af en pancreas-lipasehæmmer (f. Orlistat), som kan forstyrre absorptionen af ​​triheptanoin
  • Personer med type 1- eller type 2-diabetes, eller som tager medicin som en del af deres rutinemæssige behandling, der kan forårsage hypoglykæmi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Triheptanoin
Open label undersøgelse
Medicin: Triheptanoin
Åbent design med doser af triheptanoin op til 1,0 g/kg triheptanoin
Andre navne:
  • Dojolvi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet af CTCAE v5.0
Tidsramme: 10 uger
10 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C2-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C3-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C6-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C8-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C10-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C10:1 ratio niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C16 niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i urin n-propionylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/g kreatinin
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i urin suberylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/g kreatinin
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i urin n-octanoylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/g kreatinin
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i urin n-hexanoylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/g kreatinin
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C2-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C3-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C6-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C8-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C10-niveauer, sammenligning af resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C10:1 ratio niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (plasma acylcarnitin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i C16-niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i nmol/ml
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i urin n-propionylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i mg/g kreatinin
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i urin suberylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i mg/g kreatinin
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i urin n-octanoylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i mg/g kreatinin
10 uger
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (urin acylglycin)
Tidsramme: 10 uger
Ændring i urin n-hexanoylglycin niveauer, sammenligne resultater fra fasten før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved den faktiske ændring fra baseline til uge 10 for hver deltager; målt i mg/g kreatinin
10 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jerry Vockley, MD, PhD

Samarbejdspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Gerard Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. august 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. september 2023

Først opslået (Faktiske)

5. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2026

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY23040121
  • UX007-IST237 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel

Kliniske forsøg med Triheptanoin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner