Estudio de triheptanoína para la prevención de la hipoglucemia en pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
30 de junio de 2026 actualizado por: Jerry Vockley, MD, PhD
Un estudio abierto de fase II, de dosis creciente, para evaluar la seguridad de la triheptanoína para la prevención de la hipoglucemia en pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
Este es un estudio de investigación médica para probar un medicamento en pacientes adultos con una enfermedad llamada deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
El medicamento es triheptanoína, que actualmente está aprobado por la FDA para el tratamiento de los trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga.
Investigaciones anteriores sugieren que la triheptanoína también puede ser eficaz en el tratamiento de MCADD.
Este estudio investigará la seguridad y eficacia (qué tan bien funciona) de la triheptanoína en pacientes con MCADD.
Descripción general del estudio
Estado
Retirado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La participación en el estudio requerirá tres ingresos nocturnos en el Centro de Investigación Clínica y Traslacional del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh (también llamado PCTRC). La duración total del estudio es de 10 semanas.
A los sujetos se les realizarán análisis de sangre y se les colocará una vía de acceso intravenoso (IV) para varias extracciones de sangre durante la visita. Los sujetos comenzarán a ayunar durante el ingreso, lo que significa que solo podrán consumir líquidos no calóricos (agua, café o té negro sin azúcar o bebidas sin azúcar). Se recogerán análisis de sangre durante el ayuno. Una vez finalizado el ayuno, el sujeto comerá y recibirá el fármaco del estudio, triheptanoína. El tiempo total de ayuno será de hasta 24 horas.
La dosificación para este estudio comenzará con 0,2 g/kg/día hasta una dosis de 1,0 g/kg/día. La dosis se aumentará gradualmente para evitar molestias gástricas. La dosis debe dividirse en 3 o 4 tomas diarias y administrarse con alimentos o líquidos. La dosis se puede reducir si un sujeto experimenta algún malestar gástrico que indique que no puede tolerar la dosis más alta.
Los sujetos regresarán dos veces más (en las semanas 5 y 9) para someterse a los procedimientos de admisión nocturna y ayuno de 24 horas descritos anteriormente. Después de la admisión de la Semana 9 ya no tomarán la triheptanoína. El personal del estudio se comunicará con ellos por teléfono una semana después (semana 10) para asegurarse de que no experimenten ningún efecto adverso.
Todos los trámites del estudio se realizarán sin costo para los sujetos.
Tipo de estudio
Intervencionista
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Un diagnóstico de deficiencia de MCAD con confirmación molecular.
- Criterios de edad edad ≥ 16 años
- Capaz de realizar y cumplir con las actividades del estudio, incluida la admisión nocturna a la unidad de investigación del UPMC Children's Hospital Pittsburgh, la colocación de un catéter intravenoso y todas las extracciones de sangre.
- Prueba de embarazo negativa para todas las mujeres en edad fértil. Las mujeres en edad fértil deben aceptar utilizar un método anticonceptivo altamente eficaz, y los hombres deben aceptar no engendrar un hijo ni donar esperma. También se aceptará la verdadera abstinencia durante la duración del estudio.
- Consentimiento informado firmado para sujetos ≥ 18 años, o asentimiento de sujetos de 16 a 17 años con consentimiento de los padres para sujetos menores de edad.
Criterio de exclusión:
- Uso de cualquier medicamento en investigación dentro de los 30 días posteriores a la evaluación.
- Infección activa (viral o bacteriana) o cualquier otra condición intercurrente según lo informado por el sujeto o observado en el examen físico en la selección.
- Evidencia de enfermedad hepática definida por elevaciones de AST o ALT > 1,5 veces el LSN en el momento de la selección
- Cualquier anomalía clínica o de laboratorio o condición médica que, a criterio del investigador, pueda poner al sujeto en mayor riesgo al participar en este estudio.
- Mujeres embarazadas, que planean quedar embarazadas, en periodo de lactancia o en periodo de lactancia.
- Diagnóstico de insuficiencia pancreática o uso concomitante de un inhibidor de la lipasa pancreática (p. ej. Orlistat) que puede interferir con la absorción de triheptanoína.
- Sujetos con diabetes tipo 1 o tipo 2, o que toman medicamentos como parte de su atención habitual que pueden causar hipoglucemia.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Triheptanoína
Estudio de etiqueta abierta
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Diseño de etiqueta abierta con dosis de triheptanoína de hasta 1,0 g/kg de triheptanoína
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con eventos adversos relacionados con el tratamiento según lo evaluado por CTCAE v5.0
Periodo de tiempo: 10 semanas
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10 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C2, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C3, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C6, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C8, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C10, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de la proporción C10:1, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimenten algún cambio; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C16, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilglicina en orina)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de n-propionilglicina en orina, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimenten algún cambio; medido en mg/g de creatinina
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilglicina en orina)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de suberilglicina en orina, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en mg/g de creatinina
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilglicina en orina)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de n-octanoilglicina en orina, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimenten algún cambio; medido en mg/g de creatinina
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilglicina en orina)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de n-hexanoilglicina en orina, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimenten algún cambio; medido en mg/g de creatinina
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C2, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la Semana 10 para cada participante; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C3, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la semana 10 para cada participante; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C6, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la semana 10 para cada participante; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C8, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la semana 10 para cada participante; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C10, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la Semana 10 para cada participante; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de la proporción C10:1, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la semana 10 para cada participante; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilcarnitina plasmática)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de C16, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la semana 10 para cada participante; medido en nmol/mL
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilglicina en orina)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de n-propionilglicina en orina, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la semana 10 para cada participante; medido en mg/g de creatinina
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilglicina en orina)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de suberilglicina en orina, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la semana 10 para cada participante; medido en mg/g de creatinina
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilglicina en orina)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de n-octanoilglicina en orina, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la Semana 10 para cada participante; medido en mg/g de creatinina
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10 semanas
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (acilglicina en orina)
Periodo de tiempo: 10 semanas
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Cambio en los niveles de n-hexanoilglicina en orina, comparando los resultados del ayuno antes y después de que se inicie la triheptanoína; esto se medirá por el cambio real desde el inicio hasta la semana 10 para cada participante; medido en mg/g de creatinina
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10 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Gerard Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de agosto de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de agosto de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de septiembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
5 de octubre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- STUDY23040121
- UX007-IST237 (Otro número de subvención/financiamiento: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .